Castilla y León avanza hacia un sistema de big data genómico interoperable

Hablar de optimizar recursos en el ámbito de las enfermedades raras va mucho más allá de una intención práctica: supone avanzar hacia una atención más equitativa y especializada consolidando la equidad tanto en la oferta como en el acceso a los recursos. Así lo han puesto de manifiesto los expertos que han participado en la jornada El abordaje de las enfermedades raras en Castilla y León, celebrada en Zamora con la colaboración de la farmacéutica Alexion, AstraZeneca Rare Diseases.

Entre los avances del Plan Integral de Enfermedades Raras que se está desarrollando en la región, se ha destacado la optimización de los recursos sanitarios y sociales, así como el progreso en los sistemas de información. En este ámbito, Castilla y León ha dado un paso decisivo con el piloto de historia clínica y la creación de un registro común que alimentará un lago de datos. Además, el proyecto Gencyl se perfila como un sistema de big data genómico, superando el concepto de base de datos tradicional. Los expertos también han incidido en la necesidad de reforzar el cribado neonatal, el asesoramiento genético de apoyo a los clínicos y el papel clave de la Atención Primaria en todo el proceso asistencial.

Tal y como ha destacado Pedro Ángel Redondo, coordinador de servicios de la Dirección General de Planificación Sanitaria, Investigación e Innovación de la Consejería de Sanidad de Castilla y León, la estructura del Plan se justifica en su necesidad: "Se trata de un modelo coordinado, de atención integral que garantiza el acceso en tiempo y forma en condiciones de equidad a través de un modelo global para mejorar la calidad de vida de estos pacientes". 

Pedro Ángel Redondo, coordinador de Servicios de la Dirección General de Planificación Sanitaria, Investigación e Innovación de la Consejería de Sanidad de Castilla y León.

El coordinador regional ha explicado que el desarrollo del Plan se articula en siete líneas estratégicas, entre las cuales destaca un eje de información y seguimiento. Desde 2023, el proyecto está en fase de evaluación, tras un proceso que ha incluido el despliegue de las acciones, su monitorización y los ajustes necesarios. El cierre y la evaluación final están previstos para 2027. Según Redondo, en la actualidad ya se han completado dos tercios de las actuaciones previstas.

Otra de las líneas de actuación es la que tiene que ver con la prevención y detección precoz. Así, se ha destacado que existe un programa de enfermedades congénitas del recién nacido en el que se ha ido avanzando en estos años "con una ampliación progresiva de los cribados en el sistema público". A su vez, las líneas estratégicas de investigación (con el objetivo también a favorecer la difusión de información y promover la innovación en enfermedades raras) así como la formación, constituyen el grueso de actuación de este proyecto regional.

Nodos asistenciales

Por su parte, Laura Fernández, directora técnica de Asistencia Sanitaria del Servicio de Salud de Castilla y León (Sacyl), ha reseñado que la región es "una comunidad grande y dispersa", con 14 hospitales que no son iguales con respecto a sus recursos humanos y materiales. "Es por ello que se constituyeron cuatro nodos asistenciales para coordinar los tratamientos a estos pacientes desde un sistema de referencia que ya utilizamos en otros abordajes".

"Trabajamos en dos líneas: la parte asistencial y la de diagnóstico", ha explicado la directora técnica del Sacyl. "En la primera establecimos los nodos y en la segunda, tenemos el dato clínico, que hay que interpretar mediante asesoramiento genético con una variante clínica y otra de laboratorio".

Laura Fernández, directora Técnica de Asistencia Sanitaria del Servicio de Salud de Castilla y León (Sacyl).

Fernández también ha valorado la labor de los profesionales, que tienen un papel clave que cumplir en lo referente al acompañamiento. "El camino que sigue el paciente con una enfermedad rara, mayoritariamente niños, puede ser complejo. A la hora de enfocar el tratamiento, hay que tener una terapia diana", ha apuntado.

"Debemos implementar el número de profesionales que se dedican a las enfermedades raras", ha reafirmado la directora de Asistencia Sanitaria, para quien el trabajo de investigación tiene que seguir avanzando. "Estamos comprometidos en ensayos clínicos y en ir mejorando las herramientas a nuestro alcance".

Para María José Pérez, directora técnica de Sistemas de la Información y Resultados en Salud del Servicio de Salud de Castilla y León (Sacyl), los sistemas de información tienen una serie de mejoras (relativas a la práctica clínica, a un modelo de relación con los pacientes y sus familiares, a la interoperabilidad de los sistemas y al uso secundario de la información).

Pérez ha destacado los proyectos europeos que quedan por aprobarse en un futuro cercano: como son los casos de UNICAS (sistema para facilitar el trabajo en red); o SIGENES (sistema de información para uso asistencial y el apoyo del análisis genómico).

María José Pérez, directora técnica de Sistemas de la Información y Resultados en Salud del Servicio de Salud de Castilla y León (Sacyl).

Por último, María Isidoro, directora científica del Plan Integral de Enfermedades Raras de Castilla y León ha destacado que los avances realizados hasta ahora han sido posible gracias a la "situación diferencial de un proyecto enfocado en los pacientes con medicina de precisión y carácter transversal".

La también jefa del Servicio de Análisis Clínicos y Bioquímica Clínica del Hospital de Salamanca ha querido reivindicar el refuerzo entre los hospitales regionales para que el Plan tenga viabilidad, "porque en Castilla y León por su extensión geográfica es más complicado que en otros sitios".

En cuanto a los retos pendientes, los expertos han considerado que "siempre hay aspectos de consolidación y sostenibilidad a futuro". Por ejemplo, sostienen que aún se debe conseguir una interoperabilidad plena, "con un big data regional con toda la información genómica, asesoramiento y detección precoz con los cribados". 

María Isidoro, directora científica del Plan Integral de Enfermedades Raras de Castilla y León. Jefa del Servicio de Análisis Clínicos y Bioquímica Clínica del Hospital de Salamanca.

Desafíos y prioridades

"Debemos seguir trabajando con las asociaciones de pacientes y apoyando a los profesionales", ha incidido Isidoro. En este sentido, los ponentes han coincidido en que "el entusiasmo no puede decaer" y aunque el proyecto sea costoso y complejo, "ser conscientes de su importancia y seguir empujando todos a la vez".

"La enorme diferencia está en el gran compromiso a la hora de implementar todas estas herramientas. El elemento clave es la coordinación desde las direcciones generales para que haya continuidad, por ello es muy importante trabajar con un objetivo común", concluye la directora científica.

Elena González, jefa de la Sección de Especialidades de Redacción Médica.

Aspecto de la sala durante la Jornada "El abordaje de las enfermedades raras en Castilla y León".