Se trata de las pruebas que se realizan al recién nacido, a través de una analítica de sangre

Sanidad incorpora cuatro nuevas enfermedades raras al cribado neonatal
Elizabeth Hernández, directora general de Programas Asistenciales de la Consejería de Sanidad.


08 jun 2022. 13.30H
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La Consejería de Sanidad, a través de la Dirección General de Programas Asistenciales, amplía en cuatro nuevas enfermedades la cartera de servicios del Programa de Cribado Neonatal de Metabolopatías de Canarias, siguiendo las directrices acordadas en el marco del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud. Se trata de las pruebas que se realizan al recién nacido, a través de una analítica de sangre, para identificar presintomáticamente enfermedades graves con el fin de tratarlas de forma precoz y minimizar discapacidad neurológica, sensorial, orgánica y psíquica.

Así, desde hace unos días se inició la determinación de la homocistinuria y de la Enfermedad de orina olor a jarabe de arce (MSUD). Además, paralelamente, se ha aprobado la incorporación de las pruebas de Tirosinemia e Inmunodeficiencia Combinada Grave (IDCG) en el perfil de determinación del Programa de Cribado Neonatal, procedimientos que se iniciarán durante el segundo semestre de este año.

Estas últimas incorporaciones, unidas a la ampliación de la determinación de Biotinidasa y el cribado genético de fibrosis quística, puestas en marcha en septiembre de 2021, suponen un importante avance en el diagnóstico de enfermedades por cribado neonatal en Canarias.

El objetivo del cribado neonatal es el diagnóstico precoz de algunas enfermedades que ocasionan secuelas graves del desarrollo, tales como epilepsia, discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo motor, del lenguaje y cognitivo, así como disfunción auditiva o visual. El cribado durante el periodo neonatal incluye determinados procesos de detección pre-sintomática de enfermedades o trastornos que, sin una sintomatología aparente, pueden causar graves problemas físicos, psíquicos o del desarrollo, y en los que un diagnóstico y tratamiento precoces, mejoran significativamente su pronóstico.


Homocistinuria y la Enfermedad de orina olor a jarabe de arce


La homocistinuria es una enfermedad de alteración del metabolismo de la metionina que conlleva efectos adversos como tendencia a trombosis, luxación del cristalino y alteraciones esqueléticas y del sistema nervioso central.

Por su parte, la enfermedad de orina con olor a jarabe de arce en su versión más grave puede dañar al cerebro durante momentos de estrés físico (como infección, fiebre o no consumir alimentos por un tiempo prolongado). Algunos tipos de esta enfermedad son leves o intermitentes, pero, aun en su forma más leve, los períodos repetitivos de estrés físico pueden provocar discapacidad intelectual y una acumulación de altos niveles de leucina.
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