Muere el padre del genoma humano, clave en la Medicina de precisión

El científico estadounidense Craig Venter, conocido por haber descifrado el genoma humano en 1999, falleció este miércoles a los 79 años, según ha anunciado en su página web el instituto de investigación que lleva su nombre. A Venter se le había diagnosticado recientemente un cáncer del que estaba siendo tratado, pero ha muerto por efectos secundarios derivados de la terapia. En el campo sanitario, su trabajo ha servido para avanzar en la prevención y el tratamiento de enfermedades introduciendo una base molecular en el diagnóstico. También ha impulsado nuevas líneas de trabajo en genética, biotecnología y farmacología, con especial incidencia en el abordaje de enfermedades raras y algunos tipos de cáncer, además de en el perfeccionamiento de la Medicina de precisión.

Quien fuera uno de los padres del genoma humano se caracterizó, entre otras cosas, por un espíritu visionario que ayudó a impulsar el campo de la biología sintética y a definir la genómica moderna a través de equipos interdisciplinarios. El conocimiento del genoma humano ha ido ganando peso en la sanidad a lo largo de las dos últimas décadas hasta abrirse paso en la práctica clínica, especialmente en lo que se refiere a diagnóstico, tratamiento dirigido y prevención.

Diagnósticos más precisos

Entre otras cosas, ha permitido dirigir el foco hacia el origen molecular de muchas enfermedades para, así, poder identificar alteraciones genéticas de cara a contar con diagnósticos más precisos y tratar patologías antes de que aparezcan los primeros signos clínicos. De forma paralela, estos avances han sustentado la consolidación de la Medicina de precisión. En el campo oncológico, la identificación de mutaciones específicas en tumores facilita la selección de terapias dirigidas no sólo al tipo de cáncer, sino también al perfil específico del paciente.

Poner nombre a enfermedades raras

El estudio del genoma humano también ha cambiado de forma sustancial el abordaje de las enfermedades raras, tradicionalmente marcadas por la incertidumbre diagnóstica. Cabe recordar que el 80 por ciento de este tipo de patologías tiene origen genético. La posibilidad de identificar mutaciones concretas ha llevado a poner nombre a dolencias antes desconocidas, y también a acortar los tiempos de diagnóstico con mecanismos moleculares más precisos.

Venter recibió el Premio Príncipe de Asturias de Investigación Científica y Técnica en 2021 por la secuenciación del genoma humano junto a John Sulston, Francis Collins, Hamilton Smith y Jean Weissenbach. “Craig creía que la ciencia avanza cuando las personas están dispuestas a pensar de forma diferente, a actuar con decisión y a construir lo que aún no existe. Su liderazgo y visión transformaron la genómica y contribuyeron a impulsar la biología sintética”, ha manifestado el presidente del J. Craig Venter Institute, Anders Dale.