Un estudio genético detecta el 80% de casos de retinosis pigmentaria

El estudio genético de los pacientes con retinosis pigmentaria que llevan a cabo los oftalmólogos y genetistas de IMO Grupo Miranza permite identificar la causa genética que desencadena la enfermedad en más del 80 % de los casos: “Este hallazgo es especialmente importante para los afectados de RP, ya que apoya y confirma el diagnóstico clínico. Asimismo, permite discernir cómo se transmite la enfermedad en una misma familia, así como la forma en la que evolucionará la visión del paciente afectado y asentar las bases para la aplicación futura de terapias génicas o celulares”, explica Rafael Navarro, oftalmólogo experto en enfermedades hereditarias de la retina de IMO Grupo Miranza.

Con estos datos en la mano, y coincidiendo con el Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria (RP), que tiene lugar el próximo 27 de septiembre, los equipos del Instituto y su fundación, se unen para dar visibilidad a la importancia del diagnóstico genético y oftalmológico de esta patología.

Desde hace más de una década, el Instituto apuesta por aunar el diagnóstico oftalmológico y genético para hacer frente a la retinosis pigmentaria y otras distrofias hereditarias de la retina: “En una primera fase, nuestros oftalmólogos realizanuna exploración completa de la retina. Esto nos permite ofrecer un diagnóstico de los pacientes que, por su sintomatología, historia clínica familiar o signos oculares, son susceptibles de padecerla”, explica Navarro.

En una segunda fase, se programa una visita con el equipo de genetistas para que puedan elaborar un árbol genealógico familiar y determinar el patrón de herencia más probable, con el fin deacotar los genes que se deben analizar (más de 120 genes y 5.000 mutaciones patogénicas descritas, en el caso de la RP). A continuación, se realiza el estudio con el objetivo de identificar la causa genética de la patología. “En esta línea, se estima que todavía existen algunos genes que no se han relacionado con la RP”, explica Víctor Abad, genetista del Instituto e investigador posdoctoral de Fundación IMO, implicado en la identificación de nuevos genes para patologías oculares hereditarias.

Diagnóstico genético en 5 pasos

IMO Grupo Miranza es uno de los pocos centros oftalmológicos a nivel nacional que dispone de un laboratorio de biología molecular, en el que se unen el diagnóstico genético de patologías oculares hereditarias, con la investigación de las bases moleculares y de futuras terapias para estas enfermedades. “En nuestro Instituto nos basamos en la tecnología de secuenciación masiva para analizar las regiones codificantes, y las llamadas de splicing flanqueantes, de los genes de interés, donde se encuentran la mayoría de las mutaciones causantes de la enfermedad”, explica Abad. Asimismo, “el estudio genético requiere un proceso que puede durar entre 3 y 6 meses”, añade el genetista, que se realiza en 5 pasos:

1. Se recoge una muestra de sangre o saliva del paciente
2. Se realiza una purificación del ADN
3. Se secuencian masivamente todos los genes del paciente
4. Se realizan procesos de filtrado de las variantes identificadas en los genes de interés y se comprueban los resultados obtenidos
5. Se informa al paciente sobre los resultados y se ofrece consejo genético a él y sus familiares