El estudio genético del paciente puede cambiar el plan terapéutico hasta en un 40% de los casos

Ribera impulsa la firma genética en cáncer de mama con resultados en 48h
Laia Bernet


19 jul 2021. 11.00H
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El estudio genético del paciente puede cambiar el plan terapéutico hasta en un 40 por ciento de los casos de cáncer de mama, lo que supone "un gran avance", en palabras de los responsables del Área de la Mama de Ribera

El grupo sanitario pretende "revolucionar" la detección del cáncer de mama con la puesta en marcha de un proyecto piloto, pionero en España, que permita realizar la firma genética en la biopsia inicial, en el tejido sobre el que se realiza el diagnóstico de cáncer. Hasta ahora, este estudio se realizaba en el tejido procedente de la extirpación quirúrgica, que es el procedimiento habitual.

La firma genética "proporciona información crítica en cierto grupo de pacientes, para decidir si van a necesitar o no tratamiento con quimioterapia, permitiendo evitar la toxicidad inherente a
dicho tratamiento a las pacientes en las que no aporta beneficio”.

El proyecto está organizado de tal forma que se puedan obtener los resultados en un tiempo récord, aproximadamente 48 horas, frente a los 15 días habituales en este tipo de estudio genético. La información se obtiene con dos tests, el de 70 genes para evaluar posible beneficio a quimioterapia y el de 80 genes (BluePrint) para definir el subtipo molecular de tumor.

Este último "clave" para el plan clínico y quirúrgico de cada paciente", explica la coordinadora de Patología del grupo,  Laia Bernet, que señala que "la información facilitada puede cambiar ese plan terapéutico hasta en un 40 por ciento de los casos".

Decisión sobre la quimioterapia


El objetivo de este proyecto es personalizar al máximo la asistencia sanitaria, ejerciendo la medicina de precisión, es decir, el tratamiento adecuado, en el momento preciso, para cada paciente.  Bernet asegura que "con la firma genética podemos seleccionar de manera mucho más certera, a las pacientes a las que la quimioterapia no les va a reportar beneficio significativo y que, por tanto, serán tratadas con una estrategia distinta, como cirugía con o sin radioterapia, porque su plan terapéutico así lo recomienda" asegura.

El proceso, tal y como explica, consiste en realizar la firma genética de cada paciente en la biopsia inicial. De esta forma, la información integrada del estudio patológico habitual, junto con la del estudio genético, está disponible para que el comité de tumores de mama, formado por un equipo multidisciplinar de más de 50 profesionales, pueda valorar y analizar la estrategia terapéutica más adecuada para tratar el cáncer de mama en cada paciente, de forma personalizada.

"Hemos dado un paso importante, saliendo de la visión reduccionista de las causas del cáncer, centrada solo en las alteraciones genéticas de la célula tumoral", explica la facultativa. "Ahora tenemos una visión más integrativa, donde todo el paisaje que rodea a la célula importa, incluido por ejemplo el sistema inmune de cada paciente".

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