El cribado neonatal avanza a dos velocidades soñando con un futuro genómico

El cribado neonatal ampliado con espectrometría llegó a España el mes de junio del año 2000. Concretamente, la primera comunidad autónoma que apostó por lo que en aquel momento era una innovación en la sanidad nacional fue Galicia, pionera en este proyecto preventivo. Aunque ahora dicha prevención no deja de reforzarse y el objetivo es otro: llegar a un cribado neonatal genómico.
 
A partir del año 2000, fueron muchas las regiones que siguieron los pasos de la comunidad norteña y optaron por adelantarse a las enfermedades de los más pequeños. Fue en 2013 cuando el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad recogió en la cartera básica común de servicios del Sistema Nacional de Salud (SNS) siete enfermedades (hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística, anemia falciforme, aciduria glutárica tipo 1, déficit de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media (MCADD) y déficit de 3-hidroxi-acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD)).
 
La publicación de las siete patologías se hizo oficial en 2014, que fue cuando se reflejaron en el Boletín Oficial del Estado (BOE). Más tarde, en 2021 se aprobó una ampliación del programa con nueve nuevas enfermedades (la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, la homocistinuria, el déficit de biotinidasa y la hiperplasia suprarrenal congénita). Eso sí, hubo que esperar hasta el BOE de 2024 para que fuesen una realidad en la cartera de servicios.

Un SNS que comenzó a creer en la prevención

 
Ese mismo año se introdujo en España la tirosinemia tipo 1. De esta forma, actualmente, el cribado neonatal común de todo el territorio nacional incluye 12 enfermedades. Aunque eso no es todo. En 2025 se dio luz verde a la inclusión de ocho más que, aunque ya se aprobaron, se encuentran en la fase inicial de tramitación. 

Y sí, como se puede observar, fueron las comunidades las que se adelantaron al departamento de la rama a nivel estatal. Una situación que se observa todavía hoy en día, ya que regiones como Galicia o Murcia son capaces de detectar 51 y 47 enfermedades respectivamente con sus cribados, lo que muestra que "el SNS avanza a dos velocidades", tal y como ha afirmado a Redacción Médica María Luz Couce, miembro de la Sociedad Española de Neonatología (Seneo), directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela y catedrática de Pediatría.
 
Aun así, las competencias sanitarias transferidas a las comunidades en 2002 han impulsado esa doble velocidad del SNS en materia de cribados neonatales. "Poco a poco fueron dejando de ser restrictivas y ampliando sus carteras complementarias", ha explicado. Galicia es la que más tiene "como panel primario" con 37 enfermedades, a las que hay que sumar otras 14 que parten del diagnóstico diferencial, sumando un total de 51. "Hay que diferenciar las patologías que buscas como un objetivo primario y las que se pueden detectar, aunque tenga menos criterio", ha apuntado como algo importante a tener en cuenta.
 
Tal y como ha señalado, solo hay siete comunidades que se ajustan "más estrictamente" a la cartera de servicios establecida por Sanidad. De todas formas, ha puesto en valor el avance autonómico que está teniendo lugar en este sentido: "Todas están queriendo sumar más".
 
Todas ellas hacia un futuro en la que la prevención de enfermedades sea lo más plena posible. "El presente y el futuro de España pasa por el cribado neonatal genómico", ha añadido la miembro de la Seneo. Respecto a este objetivo, en nuestro país se están realizando estudios desde territorios como Galicia, que lidera el proyecto Cringenes, un programa de investigación enfocado en el cribado neonatal para la detección temprana de enfermedades congénitas con tratamiento eficaz "que realiza el estudio de genoma para 300 enfermedades" en nueve comunidades. "Los resultados se conocerán el año que viene", ha avanzado.

Situación de los cribados neonatales en el SNS

Pero, para conocer un análisis más exahustivo de la realidad nacional de los cribados neonatales, es necesario saber cuál es la situación de cada comunidad autónoma. A continuación, se muestra una tabla en la que se detallan las enfermedades (primarias y secundarias) que se incluyen en los diferentes programas:

Pie

Desde un punto de vista más concreto, la situación en cada comunidad autónoma es la siguiente:

Comunidad de Madrid

El programa de cribado neonatal de la Comunidad de Madrid incluye 23 enfermedades. Entre ellas, se encuentran dos endocrinas, 18 relativas a errores congénitos del metabolismo y tres no definidas. 

Fuera del catálogo español, la capital incluye en su cartera de detección precoz patologías como diferentes acidemias, la inmunodeficiencia combinada grave, la atrofia muscular espinal o la deficiencia de B-Cetotiolasa. En este sentido, la Dirección General de Salud Pública de la región tiene entre sus objetivos incorporar al programa de cribado neonatal, progresivamente, todas aquellas enfermedades cuyo cribado "cuente con evidencia de beneficios en salud, incluyendo aquellas enfermedades en las que se cuente con una terapia avanzada para la que la Comunidad de Madrid haya establecido la ruta asistencial, como la atrofia muscular espinal". tal y como han asegurado desde la Consejería de Sanidad a este medio.

Además, en 2025, coincidiendo con la puesta en marcha del nuevo Sistema de información de programas de cribado neonatal de la Comunidad de Madrid (Crineo) está prevista la incorporación al programa de 12 nuevas enfermedades metabólicas, aparte de iniciar en septiembre de 2025 el cribado neonatal de cardiopatías congénitas críticas. Así, Madrid, en 2025, tendrá nuevas instalaciones del laboratorio de cribado neonatal, mejorará el transporte de las muestras y digitalizará el programa con nuevos sistemas de información.

Galicia

Galicia es la comunidad autónoma que ofrece el cribado neonatal más amplio de España, con la detección de 37 patologías congénitas primarias, muy por encima de las 12 patologías que actualmente marca como mínimo el Ministerio de Sanidad. La apuesta de la Xunta de Galicia por la detección precoz, que permite intervenciones más efectivas y evita complicaciones severas en el desarrollo de los neonatos, se ha visto ampliada recientemente con la incorporación de tres nuevas patologías.

Desde el pasado mes de noviembre, el cribado neonatal gallego ha incorporado la adrenoleucodistrofia ligada a cromosoma X (X-ALD), la mucopolisacaridiosis tipo I (MPS I), y la enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II (Pompe). Además de las 37 patologías congénitas primarias, también se identifican de forma secundaria 14 enfermedades más, por lo tanto, se llegan a detectar 51.

De esta forma, la Consellería de Sanidade ha puntualizado que desde el año 2000 y hasta el 2023 fueron cribados 463.141 neonatos y se diagnosticaron 679 casos. También ha destacado que en 2023 se detectaron dos casos de Atrofia Muscular Espinal (AME) y uno de inmunodeficiencia combinada grave, dos patologías incorporadas al cribado neonatal de la sanidad pública gallega de forma pionera. "Gracias a esta detección temprana, los bebés pudieron comenzar sus tratamientos para mejorar el pronóstic", han señalado.

País Vasco

La conocida como prueba del talón ha incorporado este año en Euskadi otras cuatro nuevas patologías, con lo que ya son 23 las que abarca esta prueba crucial para asegurar la salud y el bienestar a largo plazo de los reción nacidos. El Programa de Cribado Neonatal de Euskadi, implantado en 1982, incorpora progresivamente aquellas patologías definidas por el Consejo Asesor de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas de Euskadi. Este órgano de personas expertas (pediatras, neonatóloga/os, ginecóloga/os y obstetras, epidemiológa/os, etc), creado en 2009, es el que define la cartera de servicios del programa, dependiente de la Dirección de Salud Pública y Adicciones del Departamento de Salud del Gobierno Vasco.

Navarra

En Navarra se incluyen 26 enfermedades. "Las 12 pruebas contempladas en la Orden SND 454/2025 del 9 de mayo; las cuatro aprobadas por la CSP el 14 de noviembre de 2025 que están en inicio de fase de tramitación normativa; dos de las cuatro pruebas aprobadas en la CSP del 23 de enero, que también están en inicio de la fase de tramitación normativa; y otras siete contempladas en la Ley Foral 1072021", han detallado desde el Departamento de Salud. Por ello, en total se criban 27 enfermedades, si se desengranan las dos tirosinemias, aunque solo se suele hablar de una.

Baleares

El Govern de les Illes Balears autorizó el pasado mes de noviembre un nuevo decreto para ampliar la cartera de cribado neonatal de 7 a 40 enfermedades endocrinometabólicas. De esta manera, este decreto establece la prestación sanitaria complementaria del cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas de las Islas Baleares y, así, implementar su detección.

Canarias

La Consejería de Sanidad del Gobierno de Canarias, a través de la Dirección General de Programas Asistenciales del Servicio Canario de la Salud (SCS), amplió este año la cartera de servicios del Programa de Cribado Neonatal de Metabolopatías de Canarias con la incorporación de 13 nuevas enfermedades. En total, con las dieciocho que se analizaban hasta ahora, el cribado neonatal contemplará el análisis de 31 patologías, que se realizan a través de la conocida como prueba del talón, superando en este momento el número de enfermedades contempladas en la cartera común del Sistema Nacional de Salud.

El SCS prevé incorporar otras nuevas patologías en una segunda fase, durante el segundo semestre del año, de manera que la cartera de servicios del cribado se amplíe a más de 40 enfermedades raras. Entre ellas, la tirosinemia II, la tirosinemia III, la acidemia isovalérica (IVA), la deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa (HMG), la deficiencia de beta-cetotiolasa (BKT), la deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial (TFP), la deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa 1 (CPT-1), la deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa 2 (CPT-2), la deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa (CACT), la deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa (MADD), la citrulinemia tipo I, la hiperfenilalaninemia/defectos del cofactor de tetrahidrobiopterina (HFA) y la Aciduria argininosuccínica.

Cantabria

En Cantabria, la última ampliación del programa se realizó en octubre de 2024, con la incorporación de tres nuevas enfermedades al cribado de todos los recién nacidos a partir del 30 de septiembre de 2024, de forma que actualmente el programa incluye un total de 17 patologías que se pueden detectar con la prueba del talón.

La previsión de la Dirección General de Salud Pública es ampliar el programa con la incorporación, antes de que finalice este año, de otras cinco patologías que se podrán cribar mediante la prueba del talón hasta completar un listado de 22. Esas cinco son el déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga, la deficiencia primaria de carnitina, la aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica, la deficiencia de β-cetotiolasa y la deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa

De esta forma, se cumpliría el objetivo marcado por la Consejería de Salud de extender a 21 enfermedades el programa de cribado de Cantabria en 2025. "Posteriormente, se continuaría la ampliación progresiva del programa en los años siguientes", según han especificado fuentes del departamento autonómico.

Cataluña

El Programa Neonatal de Cataluña opera mediante un circuito establecido entre la Agencia de Salud Pública de Cataluña, el laboratorio de cribado neonatal de la Sección de Errores Congénitos del Metabolismo del Hospital Clínico de Barcelona y las unidades de experiencia clínica.
 
El cribado en la región comenzó hace cincuenta años con el diagnóstico precoz de la fenilcetonuria y se ha ido ampliando en distintas etapas. En la actualidad, el programa permite la detección de 25 enfermedades. Se trata del hipotiroidismo congénito, la fibrosis quística, la fenilcetonuria y otros cinco trastornos del metabolismo de los aminoácidos, nueve trastornos del metabolismo de los ácidos orgánicos, seis trastornos del metabolismo de los ácidos grasos, la anemia de células y la anemia de células falciformes.
 
Los profesionales del Servicio de Endocrinología Pediátrica del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona detectaron el primer caso de hiperplasia suprarrenal congénita forma clásica -la tipología más grave- en un bebé después de que esta enfermedad se haya incorporado, este mes de julio, al programa de cribado neonatal mediante la prueba del talón, coordinado y financiado.
 
La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es una enfermedad minoritaria y genética que se da en un caso de cada 10.000 o 20.000 recién nacidos vivos y que hace que el cuerpo no produzca cortisol suficiente. Esta insuficiencia puede causar efectos muy graves en los niños e incluso la muerte.

Murcia

El Servicio Murciano de Salud (SMS) ha ampliado con tres nuevas patologías el Programa de Cribado Neonatal de enfermedades congénitas que se realiza en la Región. En concreto, se trata de la hiperplasia suprarrenal congénita, la atrofia muscular espinal y la inmunodeficiencia combinada grave. La primera ya se está realizando, y las dos restantes se iniciarán durante el último trimestre del año.
 
Frente a las 47 enfermedades congénitas que se buscan en todos los recién nacidos a través de la prueba del talón, que les posiciona como la comunidad autónoma más puntera de España junto con Galicia, Murcia reafirma su compromiso con la detección precoz, la equidad y la atención personalizada desde el nacimiento.

Comunidad Valenciana

El programa de cribado neonatal en la Comunidad Valenciana incluye 21 enfermedades, con novedades como el déficit de β-cetotiolasa o acidemia 3-hidroxi-3-metilglutárica o la anemia de células falciformes. Además, se encuentra en fase de implantación la inclusión de la atrofia muscular espinal (AME) y la inmunodeficiencia combinada grave (SCID).

Andalucía

 
Andalucía alcanzará la detección de 38 enfermedades congénitas en recién nacidos, gracias a la ampliación de su programa de cribado. Por ahora cuenta con 36.

En 2024, Andalucía registró el nacimiento de 59.831 bebés, a todos los cuales se les ofrece el programa de cribado neonatal, llegando a una participación de 100 por ciento de evidencia el alto grado de concienciación de las familias andaluzas sobre la importancia de la detección precoz como herramienta clave para prevenir complicaciones de salud en el futuro.

Asturias

La Consejería de Salud del Principado amplió a principios de junio el programa de cribado neonatal mediante la prueba del talón a otras diez enfermedades metabólicas, de modo que ya permite detectar un total de 28 patologías. 
 
Las nuevas incluidas ahora en el cribado son las siguientes: argininemia, citrulinemia, aciduria argininosuccínica, déficit de carnitina palmitoil transferasa I, déficit de carnitina palmitoil transferasa II, déficit de carnitina-acilcarnitina translocasa, deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa, aciduria 3-hidroxi-3metil glutárica, deficiencia de 3-metil-crotonil-CoA carboxilasa y deficiencia holocarboxilasa sintetasa. Con este avance, el proceso de confirmación diagnóstica que se activa con un positivo permite identificar, de forma secundaria, hasta 18 enfermedades más a través del mismo programa. De este modo, en la práctica, el Principado identifica precozmente un total de 46 enfermedades congénitas. 

En los primeros diez años, el programa de cribado ha facilitado el diagnóstico temprano de 38 casos de enfermedades endocrino-metabólicas, lo que supone un positivo por cada 1.222 nacimientos. Casi el cien por cien de los recién nacidos en Asturias participan en este programa. 

La Rioja y Aragón

En La Rioja, que cuenta con un convenio con el Hospital Miguel Servet, y Aragón, actualmente, se realiza el cribado de hasta 42 enfermedades. Este número es muy superior al mínimo exigido por el Ministerio de Sanidad. Ambas cuentan ya con la atrofia muscular espinal, la gran aclamada por la mayoría de regiones. 

Próximamente, se incluirán en el cribado otras dos patologías: inmunodeficiencia combinada severa (cribado genético) y la adrenoleucodistrofia (Cribado bioquímico).

Catilla y León

Castilla y León incluye en su cartera de servicios 19 enfermedades. La previsión es incluir otras cinco a lo largo del 2025. Entre ellas, la aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica, la atrofia muscular espinal, la inmunodeficiencia combinada grave, la deficiencia de acil-coA deshidrogenasa de cadena muy larga y la deficiencia primaria de carnitina.

Castilla-La Mancha

En el caso de Castilla-La Mancha, los cribados neonatales detectan 30 enfermedades. Eso sí, para el último trimestre del año se pondrán en marcha otras tres, llegando a un total de 33.

Extremadura

Según los últimos datos publicados por el Gobierno de Extremadura, forman parte del programa de cribados neonatales las siguientes enfermedades:

• Fibrosis quística (FQ).
• Hipotiroidismo congénito primario.
• Fenilcetonuria (PKU).
• Deficiencia de Acil-CoA-deshidrogenasa de cadena media (MCADD).
• Deficiencia de 3-hidroxi-Acil-CoA-deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD).
• Acidemia Glutárica tipo I (GA-I).
• Anemia Falciforme (AF) y variantes de hemoglobinas.
• Hiperplasia Suprarrenal Congénita.
• Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD).
• Tirosinemia tipo I (TYR-I).
• Deficiencia Primaria de Carnitina (CUD).
• Deficiencia de Acil-CoA-deshidrogenasa de cadena muy Larga (VLCADD).
• Acidemia 3-hidroxi 3-metil glutárica (HMG).
• Acidemia isovalérica (IVA).
• Deficiencia de ß-cetotiolasa (KTD).
• Acidemia metilmalónica (MMA).
• Acidemia propiónica (PA).
• Deficiencia de biotinidasa (BTD).