Un estudio vincula el gen del párkinson con sufrir problemas vocales

Neurocientíficos de la Universidad de Arizona (UArizona), en Estados Unidos, han descubierto que niveles más altos de la proteína alfa-sinucleína en el cerebro pueden provocar cambios en la producción vocal. De este modo, han hallado un vínculo entre el gen del párkinson y problemas vocales que podría permitir un diagnóstico más temprano, según publican en la revista PLOS ONE.

La Enfermedad de Parkinson es más conocida por sus síntomas relacionados con el movimiento, en particular los temblores y la rigidez. Pero también se sabe que la enfermedad dificulta la producción vocal, dando a los enfermos de Parkinson una voz suave y monótona. Estos síntomas, según las investigaciones, suelen aparecer mucho antes en el desarrollo de la enfermedad, a veces décadas antes que los síntomas relacionados con el movimiento.

La nueva investigación sugiere que un gen específico comúnmente asociado con el párkinson puede estar detrás de esos problemas relacionados con la voz, un hallazgo que podría ayudar a conducir a diagnósticos y tratamientos más tempranos para los pacientes con párkinson. La investigación se llevó a cabo en el laboratorio de Julie E. Miller, profesora asistente de neurociencia y de ciencias del habla, el lenguaje y la audición en la Facultad de Ciencias.

"Tenemos este gran vacío aquí porque no sabemos cómo esta enfermedad impacta las regiones del cerebro para la producción vocal, y esto es realmente una oportunidad para intervenir temprano y llegar a mejores tratamientos", reconoce Miller, miembro del Instituto BIO5 de la UArizona. Para investigar cualquier correlación entre los cambios vocales y el gen relacionado con el párkinson --conocido como alfa-sinucleína-- los investigadores recurrieron al pinzón cebra, un pájaro cantor nativo de Australia.

Los pájaros son un modelo ideal para las vías del habla y la voz humanas por varias razones, explica César A. Medina, antiguo estudiante de doctorado en el laboratorio de Miller que ahora es becario postdoctoral en la Universidad Johns Hopkins, y autor principal del artículo, acompañado de Eddie Vargas, antiguo estudiante de grado de la UArizona y Stephanie Munger, profesional de la investigación en el Departamento de Neurociencia. Los pinzones jóvenes aprenden sus cantos de los pájaros machos de mayor edad, del mismo modo que los bebés aprenden a hablar escuchando a sus padres. La parte del cerebro del pinzón que se ocupa del habla y el lenguaje también está organizada de forma muy similar a su homólogo en el cerebro humano.

"Estas similitudes entre el comportamiento, la anatomía y la genética nos permiten utilizar a los pinzones cebra como modelo del habla y la voz humanas", afirma Medina. Para ver cómo la alfa-sinucleína podría afectar a la producción vocal de las aves, los investigadores tomaron primero grabaciones de referencia de sus cantos. A continuación, introdujeron una copia del gen en algunas de las aves; a otras no se les administró el gen para que los investigadores pudieran comparar los resultados. Todos los cantos de los pájaros se volvieron a grabar inmediatamente después de introducir el gen, y luego uno, dos y tres meses después.

Los investigadores utilizaron programas informáticos para analizar y comparar las características acústicas de los cantos a lo largo del tiempo, estudiando el tono, la amplitud y la duración de los cantos para determinar si la producción vocal de los pájaros cambiaba y en qué momento. Los resultados iniciales mostraron que la alfa-sinucleína afectaba a la producción del canto. Los pájaros con el gen cantaban menos después de dos meses, y cantaban menos al comienzo de una sesión de canto tres meses después de recibir el gen. Las vocalizaciones también eran más suaves y cortas, resultados similares a los que se observan en la enfermedad humana.

Para determinar si los efectos en el habla estaban relacionados con los cambios en el cerebro, los investigadores se centraron en una sección del cerebro llamada Área X. Descubrieron que había niveles más altos de la proteína alfa-sinucleína en el Área X, lo que les ayudó a establecer que el gen causaba, de hecho, los cambios en el cerebro que conducían a cambios en la producción vocal, señala Medina.

Esta conexión, añade, había sido predicha en investigaciones anteriores sobre el párkinson, pero no era concluyente. El siguiente paso, prosigue Miller, es averiguar cómo aplicar estos hallazgos a los datos humanos, lo que podría proporcionar más respuestas que conduzcan a mejores diagnósticos y tratamientos para el párkinson - que lleguen mucho antes de que los síntomas relacionados con el movimiento le digan a un paciente que visite a un neurólogo.

El objetivo a largo plazo del Laboratorio Miller, según avanza, es asociarse con otros investigadores y empresas privadas para desarrollar medicamentos que se dirijan a la alfa-sinucleína y otros genes asociados con el párkinson  Hacerlo, resalta Medina, significaría que "podríamos detener la progresión de la Enfermedad de Parkinson antes de que se convierta en un impedimento perjudicial para la calidad de vida del paciente".