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Localizados cuatro genes 'dañados' que inducen al síndrome de Tourette

Científicos estadounidenses relacionan por primera vez este trastorno neurológico con una enfermedad genética

Jay Tischfield, autor principal del estudio y profesor de Genética en la Universidad de Rutgers.
Localizados cuatro genes 'dañados' que inducen al síndrome de Tourette
Redacción
Jueves, 04 de mayo de 2017, a las 09:30
Científicos de Estados Unidos han identificado cuatro genes dañados que interrumpen el desarrollo normal del cerebro en personas con síndrome de Tourette, una enfermedad neurológica caracterizada por tics vocales y físicos. En un nuevo estudio publicado en Neuron, los investigadores identificaron un gen de gran riesgo –o gen mutado– para el síndrome de Tourette, así como otros tres genes cuya mutación también consideran como un riesgo probable para el trastorno.

"Esta investigación es la primera de su tipo que establece el trastorno de Tourette como una enfermedad genética similar a otras enfermedades neuropsiquiátricas como el autismo, donde no sólo se ha identificado un gen como la causa”, asegura Jay Tischfield, autor principal del estudio y profesor de Genética en la Universidad de Rutgers. “Estamos seguros de que esta nueva información nos llevará a las vías genéticas y cerebrales que generan este trastorno y permitirán el desarrollo de tratamientos más eficaces", añade.

Uno de los genes dañados que se identificó como de alto riesgo para el síndrome de Tourette, llamado WWC1, está involucrado en el desarrollo del cerebro y la memoria. Dos de los otros genes alterados que se consideran de riesgo probable para el trastorno están involucrados en circuitos cerebrales y el cuarto está implicado en la expresión génica que permite que una célula responda a su entorno cambiante.

El estudio incluyó a más de 400 familias con un hijo con síndrome de Tourette pero ninguno de los padres afectados, y se recogieron muestras de sangre de los miembros de la familia para identificar las mutaciones genéticas raras que no son heredadas de sus padres pero que se producen espontáneamente en los individuos afectados al nacer.

Los factores hereditarios en Tourette,TOC y TDAH

Aunque muchas enfermedades hereditarias, como la anemia de células falciformes, la hemofilia y la fibrosis quística, son causadas por mutaciones en un único gen, esta nueva investigación indica que el síndrome de Tourette, al igual que otros trastornos neuropsiquiátricos, es el resultado de múltiples mutaciones genéticas. Los investigadores estiman que hay aproximadamente 400 genes mutados que podrían suponer un riesgo para el síndrome de Tourette, que afecta a una de cada 100 personas.

Estos hallazgos son importantes porque la genética del síndrome de Tourette ha sido un misterio. El objetivo del estudio, que sigue en marcha y que comenzó hace una década en Nueva Jersey, es identificar los factores hereditarios que juegan un papel en el origen del síndrome de Tourette y otros trastornos relacionados, como el Trastorno Obsesivo Compulsivo (TOC) y el Trastorno de Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH).