Investigadores españoles definen las vías genéticas alteradas en párkinson

El equipo ha conseguido caracterizar una serie de genes novedosos y nuevas dianas terapéuticas

El catedrático Juan Luis Fernández-Martínez (Universidad de Oviedo).
Investigadores españoles definen las vías genéticas alteradas en párkinson
vie 22 febrero 2019. 13.05H
Un equipo de investigación de la Universidad de Oviedo ha logrado definir las vías genéticas alteradas en pacientes con párkinson a partir de ARN de diferentes zonas del cerebro de 114 personas. Los investigadores han conseguido caracterizar una serie de genes novedosos, nuevas dianas terapéuticas y métodos sencillos de diagnóstico precoz.

El estudio, realizado en colaboración con el servicio de neurología del Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA), ha sido realizado por el Grupo de Problemas Inversos, Optimización y Aprendizaje Automática de la universidad ovetense, que ha analizado datos genéticos de 114 cerebroscongelados (59 de personas sanas y 55 de enfermos de párkinson) del Queen Square Brain Bank for Neurological Disorders (UCL Institute of Neurology, Londres), obteniendo ácido ribonucleico (ARN) de diferentes zonas del cerebro.

Inteligencia artificial


En el estudio, publicado 'Journal of Medical Informatics and Decision Making', se han desarrollado varios modelos matemáticos basados en técnicas de inteligencia artificial para realizar el muestreo robusto de las vías genéticas alteradas por la enfermedad, dado que este tipo de patologías poseen un "alto grado de indeterminación". Esto supone, según el catedrático Juan Luis Fernández-Martínez, que "existen múltiples combinaciones de genes que podrían explicar el desarrollo de la enfermedad".

Así, consiguieron predecir a los enfermos de párkinson con un 89 por ciento de exactitud, utilizando una firma genética que contiene tres genes: 'GRHL1', 'SBDS' y 'RPS4Y1'. El 'GRHL1' regula el metabolismo de lípidos y está relacionado con la progresión y metástasis del cáncer colorrectal. Por su parte, 'SBDS' regula mecanismos de estrés y daño celular, mientras que 'RPS4Y1' hace lo propio con mecanismos de replicación viral. Este gen y otros que también son importantes, como 'JARID1D', también están ligados al desarrollo del alzhéimer.

Por otra parte, la investigación conecta el párkinson a través de ciertos mecanismos con el alzhéimer y con diferentes tipos de cáncer (colon, colorrectal y próstata). "Es de esperar que estos hallazgos sean confirmados clínicamente y den lugar al diseño denuevas terapias", ha concluido Fernández-Martínez.
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