Hasta ocho de cada 10 pacientes con narcolepsia no están diagnosticados

El 18 de marzo es el Día Europeo de la Narcolepsia, una enfermedad neurológica caracterizada por somnolencia diurna excesiva, cataplejía, parálisis del sueño, sueño nocturno perturbado y/o alucinaciones antes del dormir o despertar, aunque solo un 50-60 por ciento de pacientes presentan todos los síntomas característicos de esta enfermedad. La Sociedad Española de Neurología (SEN) calcula que actualmente en España hay unas 25.000 personas pueden estar afectas por esta enfermedad, aunque la mayoría no estarían diagnosticadas. Porque más dos tercios de las personas que padecen problemas de sueño no buscan ayuda profesional.

"Una pobre calidad del sueño nunca debe ser entendida como un proceso normal, sino todo lo contrario: es el momento de visitar a un profesional”, explica Carles Gaig, coordinador del Grupo de Estudio  de Trastornos de la Vigilia y Sueño de la Sociedad Española de Neurología.

“Aunque en los últimos años se ha mejorado considerablemente la detección de esta enfermedad, la narcolepsia sigue siendo una entidad infradiagnosticada, tanto por la variabilidad de los síntomas como por su carácter paulatino. Esto hace que aunque en un 40-50 por ciento de casos, los primeros síntomas de esta enfermedad aparezcan en la adolescencia, no sea hasta la edad adulta, cuando los síntomas se hacen más patentes, cuando los pacientes son diagnosticados”, añade.

La demora diagnóstica dura hasta 10 años

Según un reciente estudio realizado en la Comunidad de Madrid y presentando en la última Reunión Anual de la SEN, la demora diagnóstica de la narcolepsia desde el inicio de los síntomas es algo superior a los 10 años. Una situación que se da, sobre todo, en aquellos casos con síntomas leves o cuando los pacientes padecen otro trastorno del sueño más evidente, ya que hasta un 60 por ciento de los casos de narcolepsia padecen, además, otro trastorno del sueño adicional. Y es principalmente cuando los pacientes ven que estos síntomas tienen repercusiones en el trabajo (40 por ciento), en el ámbito escolar o académico (23 por ciento) o en el ámbito laboral (20 por ciento) cuando deciden consultar su enfermedad.

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El 50% de los pacientes han vivido una situación importante de estrés emocional

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La narcolepsia se produce como consecuencia de una anormal regulación del ciclo vigilia-sueño, debido a la pérdida de las neuronas que sintetizan la hipocretina. Y aunque la razón de esta pérdida de neuronas sea aún desconocida, aproximadamente el 50 por ciento de los pacientes, antes de ser diagnosticados, han vivido una situación de importante estrés emocional.

“Aunque aún se está investigado al respecto, son varios los estudios epidemiológicos que han identificado algunos factores ambientales o infecciosos podrían actuar como precipitantes de la enfermedad en pacientes genéticamente predispuestos. Los acontecimientos vitales estresantes parecen ser frecuentes en estos pacientes antes de la aparición del primer síntoma de la enfermedad, así como los cambios de hábitos de sueño, aunque sobre esto último aún no se sabe si se trata de un factor precipitante o una consecuencia precoz de la enfermedad”, explica  Carles Gaig.

Los síntomas más comunes 

Presentar excesiva somnolencia diurna es el síntoma más habitual entre los pacientes que padecen narcolepsia, pero además, un 40 por ciento presenta conductas automáticas o sonambulismo, el 50 por ciento tiene dificultad para dormir bien por la noche, el 80 por ciento sufre episodios de cataplejía (episodios súbitos de debilidad muscular) y el 20 por ciento sufre de pesadillas, parálisis y alucinaciones, además de trastornos alimentarios, con tendencia a la obesidad.

Es precisamente la excesiva somnolencia y la cataplejía  los síntomas más invalidantes en estos pacientes, pero también las alteraciones neuropsicológicas, cognitivas y emocionales, así como los déficits de atención, memoria y funciones ejecutivas y signos de depresión, que en muchas ocasiones van asociados a esta enfermedad. Algunos estudios señalan que la depresión está presente entre el 20 y el 57 por ciento de los casos o que un 40-50 por ciento de los pacientes presentan problemas de memoria.

“Identificar correctamente a los afectados por esta enfermedad es el primer paso para mejorar la calidad de vida de los pacientes con narcolepsia ya que gracias a los tratamientos farmacológicos, pero también a los no farmacológicos, con técnicas de higiene del sueño o apoyo psicosocial, puden conseguir mejorar su calidad de vida. Además, se ha comprobado que el control sintomático y el seguimiento de los pacientes en Unidades Especializadas favorecen el correcto cumplimiento del tratamiento, a veces complejo”, concluye Carles Gaig.

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