Un doble cribado neonatal apunta a una inversión de 28,5 millones a 5 años

En España, se estima que entre 800 y 1.000 personas padecen atrofia muscular espinal (AME) o inmunodeficiencia combinada grave (IDCG), dos enfermedades poco frecuentes pero potencialmente mortales si no se diagnostican y tratan de forma precoz. Para detectar estos casos antes de la aparición de síntomas, algunos países y comunidades autónomas han implementado programas de cribado neonatal conjunto. Esta prueba permite identificar posibles casos en recién nacidos que, aunque no proporciona un diagnóstico definitivo, sí facilita una intervención temprana. En este contexto, el informe Coste-efectividad del cribado neonatal de la atrofia muscular espinal y la inmunodeficiencia combinada grave, elaborado por el Gobierno de Canarias para la Red Española de Agencias de Evaluación de Tecnologías Sanitarias y prestaciones del Sistema Nacional de Salud, analiza si esta prueba podría aplicarse de forma generalizada a todos los recién nacidos en España, valorando tanto los costes que implicaría para el sistema sanitario, como los beneficios en salud que generaría para los pacientes.

Para ello, se realizó una revisión de los estudios científicos publicados hasta ahora sobre este tema. También se llevó a cabo un estudio específico para España. Así pues, diversos estudios muestran resultados contradictorios. A nivel nacional, se estima que el  impacto presupuestario neto sería de al menos 28,5 millones de euros en cinco años. La literatura científica ha revelado resultados económicos muy dispares sobre el cribado neonatal de la AME. Estas diferencias se explican, principalmente, por  la estrategia de tratamiento considerada y el coste del tratamiento disponible.

Por otro lado, también influyen factores como la incidencia real de la enfermedad y los valores asignados a la calidad de vida en distintos estados de salud. En cuanto al cribado conjunto de la AME y la inmunodeficiencia combinada grave (IDCG), solo se ha identificado una evaluación económica internacional, que concluyó con que el cribado no es coste-efectivo a corto plato, pero sí podría llegar a serlo en el largo plazo. Ahora bien, esta investigación presenta importantes limitaciones sobre la eficacia futura de los tratamientos y los costes implicados.

Cuál es la situación de España

En el caso de España, la investigación económica realizada sugiere que el cribado neonatal conjunto de la AME y la IDCG no sería coste-efectivo bajo los criterios actuales del Sistema Nacional de Salud (SNS). El análisis arroja una razón de coste-efectividad incremental de 42.938 euros por año de vida ajustado por calidad, cifra que supera el umbral nacional estimado de 25.000 €/AVAC. Estos resultados se mantienen en la mayoría de los análisis de sensibilidad realizados. No obstante, el estudio presenta limitaciones importantes, sobre todo en cuanto a la disponibilidad y calidad de los datos.

Factores como el uso y precio de los medicamentos modificadores de la enfermedad AME, así como la tasa de descuento aplicada, influyen significativamente en el resultado. Si se consideraran tasas de descuento diferenciadas (3 por ciento para costes y 1,5 por ciento para efectos) y un umbral más alto —dado que se trata de enfermedades raras— el cribado podría llegar a considerarse coste-efectivo. De esta forma, se estima que la implantación del programa supondría un impacto presupuestario neto de al menos 28,5 millones de euros en cinco años, siendo el tratamiento farmacológico de AME el principal coste asociado.