Pacientes del fármaco para Piel de Mariposa: "Es hito médico y esperanza"

España ha administrado este lunes por primera vez una terapia génica para la epidermólisis bullosa distrófica, conocida como Piel de Mariposa, una enfermedad genética rara que provoca una extrema fragilidad de la piel. Los dos primeros pacientes tratados han sido atendidos en hospitales de Sevilla y Málaga. Entre ellos se encuentra Leo, un niño sevillano de 12 años, cuya historia pone rostro a un avance médico que llega como "un milagro" tras años de espera para muchas familias. "Hoy es un día que vamos a guardar para siempre en el corazón", asegura su madre Lidia en Redacción Médica.

"La llegada de este tratamiento y que se le haya podido administrar a Leo no es solo un hito médico, sino una espera cargada de fe y esfuerzo por parte de las administraciones, la asociación, las familias y el hospital", cuenta. 

Un tratamiento pionero que actúa sobre las heridas

Y es que el tratamiento administrado, Vyjuvek, es la primera terapia génica indicada para esta forma de la enfermedad. Se aplica directamente sobre las heridas mediante un virus modificado que introduce copias funcionales del gen COL7A1, responsable de producir colágeno tipo VII, clave para la cohesión de la piel.

Su objetivo es mejorar la cicatrización, reducir el dolor y disminuir la aparición de nuevas ampollas. En definitiva, a tener más libertad en el día a día. Por lo tanto, aunque no es una cura definitiva, supone un cambio relevante en el abordaje de una enfermedad que obliga a dedicar entre dos y cinco horas diarias a las curas. "Quitar ese dolor, ese picor y esa sensación de estar siempre cubierto de venda sería devolverle la vida", resume Lidia.

Vivir con dolor desde las siete de la mañana

En el caso de Leo, cada día empieza temprano y con dolor. "Un día normal es levantarlo a las siete de la mañana para hacerle la cura. Empezar así el día, limpiando heridas para que pueda ir al colegio. A nadie le gusta pasar por eso, y menos a un niño", explica. Sus curas ocupan entre tres y cuatro horas diarias, divididas en dos partes para poder compatibilizarlas con el colegio: "Por la mañana hacemos el tronco y por la tarde piernas y brazos. Si no, tendríamos que levantarlo mucho antes o llegaría siempre tarde".

En él, el impacto podría ser especialmente significativo. "Tiene heridas crónicas abiertas desde hace diez años en el cuello y las axilas,  podido sentir el aire en el cuello y las axilas, ni ponerse ciertas camisetas por miedo a mancharlas. Cerrar esas heridas, reducir el dolor y las infecciones le cambiaría la vida", apunta. Pero es que también influye el impacto emocional: "Como madre, lo más duro es transmitirle ese dolor y verlo vivir cada día con heridas abiertas, con retracciones y aun así ver lo bien que lo lleva dentro de lo que supone esta enfermedad".

Para la familia de Leo, este lunes ha sido un día marcado por la emoción y la tensión acumulada durante años: "Lo hemos vivido con mucho nerviosismo, pero ya llegó, ya se le ha aplicado y estamos deseando ver los resultados". Sin embargo, estos pueden variar. "Depende de cada paciente. Hemos hablado con familias de otros países donde en un mes ya han visto heridas cerradas. Nosotros esperamos empezar a ver beneficios pronto", asegura.

Por eso, cuando escuchó por primera vez hablar de esta terapia génica, Lidia lo tuvo claro: "Pensé que era el milagro que estábamos esperando desde que nació".  Consciente de que "no es una cura", sí representa una oportunidad real de mejora. "Había que luchar por ello sí o sí", afirma.

Un acceso aún desigual en España

La administración del tratamiento ha sido posible mediante el mecanismo de acceso a medicamentos en situaciones especiales, mientras continúa su evaluación para financiación pública. Andalucía ha sido una de las primeras comunidades en facilitarlo, tras formar a profesionales en varios hospitales. Sin embargo, el acceso sigue dependiendo del territorio. "Hay que seguir luchando para que llegue a toda España. Andalucía ha sido la primera, Canarias también se ha sumado, pero no puede depender de dónde vivas", insiste Lidia.

Cuando piensa en el futuro, visualiza a su hijo: "Leo quiere ser periodista y poder contar él mismo que se ha encontrado la cura. Quiere que ningún niño pase por lo que él está pasando". Su mensaje a otras familias es claro: "Que sigan luchando, que no tengan miedo, que pregunten, que se apoyen en la asociación y en sus médicos. Aunque el camino sea duro, siempre hay un rayito de luz".

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"Leo quiere ser periodista y poder contar él mismo que se ha encontrado una cura para la Piel de Mariposa"

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La llegada de esta terapia génica marca un antes y un después en el tratamiento de la Piel de Mariposa en España. Pero también evidencia los retos pendientes: garantizar el acceso equitativo, avanzar en la investigación y acercarse a una cura definitiva. Mientras tanto, para familias como la de Leo, el cambio "ya ha llegado”. Y en esa frase se concentra todo: años de espera, lucha y la esperanza de una vida con menos dolor.