Biomarcadores e IA perfilan un nuevo futuro de la esclerosis múltiple

La esclerosis múltiple ha dejado de ser una enfermedad rara en España. Con cerca de 55.000 personas diagnosticadas (la mayoría mujeres), esta patología neurológica de curso crónico ha evolucionado notablemente en su abordaje clínico gracias al diagnóstico precoz, la innovación terapéutica y el uso de nuevas tecnologías. Sin embargo, los retos persisten. Así lo expresan Yolanda Aladro, responsable de la Unidad de Esclerosis Múltiple del Hospital Universitario de Getafe y profesora de la Universidad Europea de Madrid, y Lucienne Costa-Frossard, neuróloga del Hospital Universitario Ramón y Cajal e investigadora del Grupo de Esclerosis Múltiple del Instituto Ramón y Cajal para la Investigación Sanitaria (Irycis), en un diálogo conjunto en Redacción Médica con la colaboración de Novartis.

Yolanda Aladro, responsable de la Unidad de Esclerosis Múltiple del Hospital Universitario de Getafe y profesora de la Universidad Europea de Madrid; y Lucienne Costa-Frossard, neuróloga del Hospital Universitario Ramón y Cajal e investigadora del Grupo de Esclerosis Múltiple del Instituto Ramón y Cajal para la Investigación Sanitaria (Irycis).

Aladro señala que las formas clínicas clásicas de la enfermedad están siendo reconsideradas: “Creo que es conveniente saber que estos fenotipos, estas formas clínicas que hemos utilizado (recurrente-remitente, primaria progresiva y secundaria progresiva) están cambiando. Probablemente, en un futuro no muy lejano, hablaremos de esclerosis múltiple recurrente cuando hay brotes, haya o no progresión por debajo (subliminal o leve), y esclerosis múltiple progresiva, tenga o no brotes. Es posible que estos cambios los veamos pronto. Estamos en esa fase de renombrar los fenotipos clínicos, ayudándonos de pruebas como la resonancia magnética o marcadores que nos indiquen si hay o no progresión que no estamos detectando clínicamente. Así que en el futuro hablaremos probablemente de otras formas de esclerosis múltiple”.

Uno de los grandes desafíos, coinciden ambas especialistas, es detectar y frenar esa progresión. “La progresión es muy difícil de determinar, de detectar e incluso de medir”, afirma Aladro. “Intentamos buscar biomarcadores. Lucienne Costa sabe mucho de ello, ya que trabaja en uno de los centros donde más se investiga sobre biomarcadores biológicos en sangre. Ese es un reto: encontrar biomarcadores claros. Y en ese camino estamos, para saber qué pacientes van a progresar más y cuánto están progresando. Por otro lado, también en cuanto a la progresión, hay otros retos. Creo que estás de acuerdo conmigo, que es cómo la medimos. De momento medimos con parámetros clínicos. ‘¿Camina usted por aquí?’ o ‘¿cuánto ha caminado en la calle?’. Necesitamos herramientas más objetivas. Aquí entran los dispositivos digitales, que nos permitirán medir con precisión cómo progresa el paciente, tanto en la marcha como en el deterioro cognitivo. También con herramientas digitales se puede hacer”.

Yolanda Aladro: "La relación médico-paciente ha cambiado, el paciente conoce más y puede decidir"

Costa-Frossard añade: “Desde el punto de vista de la investigación, también debemos avanzar en la combinación de biomarcadores e inteligencia artificial para mejorar e incluso humanizar, en la medida de lo posible, el seguimiento de los pacientes. Y desde el punto de vista social, es fundamental desmitificar esta enfermedad de una vez por todas. La sociedad debe ser consciente de las modificaciones que la esclerosis múltiple trae a la vida de los pacientes y del apoyo que necesitan: adaptaciones en los puestos de trabajo, en la vivienda y, en general, para que sigan siendo laboral y socialmente activos y puedan mantener también su función familiar”.

Aladro refuerza esta idea: “Es cierto que ese es un reto que no recae solo sobre el médico. Nuestro papel es intentar curar la enfermedad, medirla bien y reparar los daños ya establecidos. Pero en su vida cotidiana, el paciente se encuentra muchas veces solo. No existen suficientes recursos para una rehabilitación de mantenimiento (no me refiero a la rehabilitación tras brotes, que sí suele haber), ni para un apoyo psicológico que le ayude a adaptarse a la enfermedad. Es una enfermedad muy crónica. Muchos pacientes la asocian a la esclerosis lateral amiotrófica y se hunden, sin conocer que la esclerosis múltiple tiene un pronóstico largo, que es una enfermedad con muchos años de vida por delante. Necesitan ese apoyo psicológico porque, en muchos casos, hablamos de personas jóvenes, de entre 28 y 30 años, en plena etapa de decisiones vitales. Y esos retos deben ser cubiertos por instituciones públicas y privadas. Da igual quién los cubra, pero deben estar presentes y reconocidos”.

Lucienne Costa-Frossard: "Hoy disponemos de tecnologías finas para mirar los neurofilamentos en sangre"

Los avances en innovación tecnológica y biomarcadores están cambiando el paradigma. “La inteligencia artificial ya es una realidad”, asegura Costa-Frossard. “Nosotros, por ejemplo, en el Ramón y Cajal tenemos un programa que estamos utilizando con pacientes y que simplemente mide la velocidad con la que teclean en el móvil. Con eso ya obtenemos datos de progresión. El paciente no tiene que hacer nada específico. Esto ya está ocurriendo. También se están utilizando dispositivos que llevan encima, como sensores. Vamos a seguir mejorando, sin duda, pero la evolución tecnológica es exponencial. Además, nos permitirá algo fundamental: volver a mirar al paciente. Con el tiempo tan limitado que tenemos en consulta y la enorme carga burocrática, muchas veces estamos más centrados en el ordenador que en la persona. Todo este desarrollo tecnológico nos permitirá volver a lo esencial: mirar al paciente, escucharlo, acompañarlo y asesorarlo”.

Aladro coincide, y aporta ejemplos de su trabajo en colaboración con ingenieros: “Nosotros trabajamos con la Universidad Politécnica y también con un grupo estadounidense que ha desarrollado un dispositivo en forma de calcetines que el paciente viste. Es tecnología avanzada, pero los pacientes a veces esperan resultados demasiado rápido. Validar su utilidad lleva tiempo, porque es una enfermedad lenta. Los cambios no se producen de un día para otro como ocurre en un ictus, sino a lo largo de meses o incluso años. Por eso, cuanto antes podamos detectar esos cambios, mejor. Esta innovación viene de la mano de técnicas que permiten medir biomarcadores en suero, de la digitalización de la medicina, de la inteligencia artificial aplicada, y, por supuesto, del desarrollo farmacológico”.

En cuanto a la relación médico-paciente, Aladro afirma: “Ha cambiado muchísimo. Hemos pasado de una actitud paternalista, hace cuatro o cinco décadas, a un modelo donde el paciente tiene más información y puede tomar decisiones. Pero para que un paciente decida sobre su enfermedad necesita información de calidad. Si no tiene información, no puede decidir. Si tiene información parcial, su decisión será limitada. Y en enfermedades crónicas es fundamental que participen. Les vamos a prescribir tratamientos que, como yo les digo, son como un matrimonio: te casas con ese fármaco. Por tanto, tiene que adaptarse a ti también. No voy a indicarte un tratamiento al que no te vas a adherir. La decisión del paciente es fundamental, y debe ser conjunta”.


Costa-Frossard añade: “La esclerosis múltiple es el apellido; cada paciente tiene un nombre. Cada caso es único. Hay pacientes que no quieren saber nada y te dicen ‘lo que usted diga, doctora’. Otros se informan al detalle, preguntan por cada efecto adverso y cada dato. Y también hay pacientes que confían en ti, pero que quieren opinar. Ese paciente que se compromete con el plan terapéutico es ideal. La personalización es esencial. Y eso lo lograremos poco a poco, con los biomarcadores, los avances tecnológicos y, sobre todo, con el arte médico. En ese punto somos irreemplazables. La sociedad debe estar formada, y para eso estamos implicados todos: asociaciones de pacientes, redes sociales… Pero es cierto que 15 minutos de consulta no bastan, así que dividimos la información en varias sesiones: primero explicamos la enfermedad, luego el plan terapéutico, y después las opciones concretas de tratamiento que valoramos juntos. No le decimos al paciente ‘hay 14 moléculas, escoge’. Seleccionamos 2 o 3 adecuadas para su perfil, y sobre esas decidimos juntos”.

Al final de la conversación, ambas especialistas coinciden en el mensaje que trasladan al paciente recién diagnosticado. Aladro lo resume así: “El primer mensaje es tranquilizar. Cuando escuchan ‘esclerosis múltiple’ se quedan noqueados. Hay que decirles que es una enfermedad a la que deben adaptarse e integrarla en su vida, pero con la que se puede vivir. Es una enfermedad muy larga, con la que la gran mayoría podrá hacer su vida. No la podemos curar, pero sí hemos cambiado claramente su pronóstico. Hoy, muy pocos pacientes acaban necesitando una silla de ruedas o llegan a un nivel alto de dependencia. Es una enfermedad con la que se puede vivir”.

Costa-Frossard coincide: “Cuando llegan con el diagnóstico, están asustados. Nuestra función es decirles que sí, que es una enfermedad neurológica, crónica, que no podemos curar. Pero hemos cambiado de forma drástica no solo el pronóstico, sino lo que el paciente puede hacer. Puede tener familia, seguir estudiando, trabajar. Y, sobre todo, no va a recorrer este camino solo. Va a estar acompañado por nosotros, por todo un equipo que trabaja en atención clínica, investigación básica, investigación aplicada y apoyo social. No está solo”.

Aladro concluye con un mensaje de futuro: “También les doy esperanza. Creo que el futuro es aún mejor. Ya hemos mejorado mucho, pero lo que viene es todavía mejor. Lo creo de verdad”. Y Costa-Frossard remata con un recordatorio importante: “Es fundamental implicar a la familia, o al menos a quien convive con el paciente. Porque hay síntomas ocultos (fatiga, alteraciones cognitivas, sexuales, vesicales) que los demás no ven y a veces no comprenden. Por eso el lema del Día Mundial de la Esclerosis Múltiple este año es: ‘No me la invento’. Es una enfermedad real”.

Diálogos de Redacción Médica sobre la Esclerosis Múltiple.