El gen albino 'esconde' a los melanomas pálidos del diagnóstico

Una investigación señala los problemas para diagnosticar este cáncer en sus fases iniciales

El gen albino 'esconde' a los melanomas pálidos del diagnóstico
jue 24 septiembre 2020. 17.35H
Las personas con melanomas de color pálido, llamados amelanóticos, tienen más probabilidades de tener una mutación genética asociada con el albinismo, según una investigación de la Universidad de Queensland, en Australia. Esta circunstancia puede llevar a que el melanoma no sea detectada en sus fases iniciales o pueda ser confundido con verrugas o cicatrices, según publican en la revista PLOS ONE.

La autora principal del estudio, la doctora Jenna Rayner, explica que el albinismo, un trastorno genético poco común que afecta a una de cada 10.000 personas, evita que el pigmento marrón se sintetice en el cuerpo y da lugar a un cabello rubio y una piel extremadamente pálida que se quema fácilmente con el sol y es propensa a los cánceres de piel.

"El albinismo se desarrolla cuando hay dos genes mutados, por lo que las personas con una mutación generalmente no saben que la tienen -añade Rayner-. Estas personas pueden ser más propensas a desarrollar estos melanomas de color pálido, porque los tumores acumulan nuevas mutaciones y ya tienen un gen de albinismo mutado".

Los investigadores estudiaron muestras de ADN de más de 380 voluntarios utilizando la secuenciación del exoma completo, mientras buscaban mutaciones genéticas raras que causan albinismo. Queensland tiene la tasa más alta de melanoma en el mundo y cada año se diagnostican más de 14.000 casos en Australia.

Hasta el 8% de melanomas puden ser amelanóticos


El profesor asociado del Centro de Investigación en Dermatología de la UQ, Rick Sturm, explica que hasta el ocho por ciento de los melanomas podrían ser amelanóticos, lo que los hace difíciles de diagnosticar y fácilmente confundidos con afecciones no cancerosas como verrugas o cicatrices.

"Los melanomas amelanóticos normalmente se diagnostican en una etapa avanzada, en comparación con los melanomas más oscuros, lo que hace que los pacientes a menudo pierdan el tratamiento temprano y su mejor oportunidad de curación", lamenta.

Cuando haya fondos disponibles, los investigadores planean recoger muestras de melanoma amelanótico para comparar su genotipo con el del paciente.Rayner añade que podría conducir a la medicina personalizada, donde los médicos serían alertados para monitorear posibles melanomas amelanóticos en personas con una mutación del gen del albinismo.

"Esto podría optimizar la intervención temprana y, en consecuencia, mejorar los resultados de los pacientes", asegura. 

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