Designación huérfana europea a un fármaco español para la piel de mariposa

Se trata de un producto de terapias avanzadas que combina edición genómica y la bioingeniería tisular

Marcela del Río lidera el grupo en el Ciberer.
Designación huérfana europea a un fármaco español para la piel de mariposa
jue 07 mayo 2020. 14.10H
Un producto de Bioingeniería tisular basado en el empleo de células de paciente corregidas mediante edición genómica ha sido designado como medicamento huérfano por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) para el tratamiento de la epidermólisis bullosa distrófica recesiva. Dicha enfermedad, conocida también como piel de mariposa, se caracteriza por la aparición de fragilidad en la piel y mucosas, úlceras y carcinomas cutáneos agresivos.

Los trabajos para conseguir esta designación, patrocinada por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), han sido coordinados por Fernando Larcher desde el grupo que lidera Marcela del Río en el Ciberer, el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Ciemat) y la Universidad Carlos III de Madrid (UC3M) en colaboración con el Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) y el Centro Comunitario de Sangre y Tejidos de Asturias (CCST).


La epidermólisis bullosa distrófica recesiva está causada por mutaciones en el gen COL7A1


La epidermólisis bullosa distrófica recesiva es una enfermedad rara caracterizada por la formación continua de erosiones y ampollas en piel y mucosas internas, así como fibrosis y diversas complicaciones como la pseudosindactilia (fusión de los dedos) y una alta predisposición al desarrollo de carcinoma epidermoide metastásico. El manejo de esta enfermedad supone un desafío para los profesionales de la salud y un gran esfuerzo para los pacientes y sus familias.

Esta enfermedad, de base genética, está causada por mutaciones en el gen COL7A1, que codifica para el colágeno 7, una proteína esencial para la adhesión de la epidermis a la dermis. En España, existe una alta prevalencia de una mutación que se localiza en el exón 80 del gen (presente en aproximadamente el 50 por ciento de los pacientes españoles), lo que justifica el desarrollo de una terapia de precisión dirigida a esta región del gen.

Hasta el desarrollo de este producto las herramientas moleculares Crispr/Cas9 carecían de los niveles de eficacia necesarios para una aplicación clínica realista en células madre adultas tales como las hematopoyéticas o cutáneas. Así pues, estas estrategias no podían competir con las terapias génicas convencionales de adición empleando vectores virales.

Este producto de terapia avanzada, que hace uso de la herramienta Crispr/Cas9 de forma altamente eficaz, fue validado con éxito en un modelo preclínico de la enfermedad y publicado en 2019 en la revista Molecular Therapy. Este novedoso medicamento cumple con dos de las propiedades más perseguidas a la hora de desarrollar nuevas terapias: seguridad biológica y eficacia terapéutica.

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