Descubierto un potencial biomarcador en la piel de los pacientes con ELA

Un estudio realizado por investigadores del Grupo de Neuroplasticidad y Regeneración de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) y de la Unidad Funcional de Esclerosis Lateral Amiotrófica del Hospital del Mar ha llegado a identificar un biomarcador para la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) en la dermis de los enfermos.

Se trata, en concreto, de la presencia de una determinada proteína, TDP-43, fuera del núcleo de las células de la piel de los pacientes. Cuando existe un número notable de células que padecen esta anormalidad en la piel permite predecir con mucho acierto si el paciente sufre o no la enfermedad, más allá de su progresión.

La investigación, publicada en la revista científica Cells, ha sido dirigida por los especialistas del Grupo de Neuroplasticidad y Regeneración del Departamento de Biología Celular, de Fisiología y de Inmunología y del Instituto de Neurociencias de la UAB, Xavier Navarro y Mireia Herrando-Grabulosa; y el coordinador de la Unidad de ELA del Hospital del Mar, Miguel Ángel Rubio. El estudio ha analizado muestras de la piel de pacientes que sufren esta patología en el Hospital del Mar y el Hospital de Bellvitge.

Los resultados han sido comparados con los obtenidos de otras diez personas sanas y con las de diez personas con otras patologías neurodegenerativas con componente neuroinflamatorio. Se ha estudiado la presencia en las células de la piel de la proteína TDP-43, que se encuentra en todas las células del cuerpo y que es básica para el desarrollo de sus funciones, fuera del núcleo celular.

La proteína, más habitual en pacientes con ELA

Los investigadores pudieron comprobar cómo la proteína TDP-43 también había abandonado el núcleo celular en un número importante de las células de la dermis de pacientes con ELA analizadas gracias a biopsias del tejido. No pasaba lo mismo con las muestras de las personas de los grupos de control. Rubio afirma que "en las capas de las dermis analizadas, los enfermos con ELA presentan más fibroblastos, que son las células básicas del tejido, con esta marca de la enfermedad que normalmente se ve en la médula espinal y en el córtex motor, que los miembros de los grupos de control sanos y con otras patologías". Por otra parte, se tomaron muestras de los pacientes con ELA un año después, demostrando que este escenario se continuaba llevando a cabo en el mismo nivel, de forma independiente a la evolución y progresión de la patología.

Concretamente, esta anomalía se genera en una de cada cuatro células del tejido de la dermis (en el 24,1 por ciento de ellas) en el caso de personas con ELA, mientras que casi no se detecta en personas sanas o con otras enfermedades neurodegenerativas. Rubio apunta que "tenemos un biomarcador, que funciona como la huella de la enfermedad en el sistema nervioso, y hemos comprobado que también lo encontramos en la piel. Además, lo podemos cuantificar y hemos determinado el punto de corte teórico para poder emitir un diagnóstico en determinados casos".

El descubrimiento de este marcador ha demostrado ser “una herramienta que puede ayudar en los casos de diagnóstico difícil o en aquellas personas con antecedentes familiares de ELA y que presenten mutaciones a los genes que los predispongan a desarrollar la enfermedad”, explica el investigador Rubio, consciente de que hace falta más estudios para poder avanzar en el diagnóstico de la enfermedad.