Anemia de Fanconi

¿Qué es la Anemia de Fanconi?

La Anemia de Fanconi es una enfermedad rara de origen genético. En algunos casos, puede denominarse como anemia aplásica constitucional, pancitopenia congénita o anemia aplásica asociada a malformaciones congénitas.

Forma parte de los denominados como síndromes hereditarios de insuficiencia de la médula ósea. La producción de células sanguíneas (glóbulos rojos y blancos y plaquetas) se ve mermada por esta patología de manera progresiva, por lo que quienes la sufren son más propensos a desarrollar Leucemia Mieloide Aguda (LMA) o tumores en lugares como el cuello, la cabeza, la piel, el trato genital o el sistema gastrointestinal.

En el 50 por ciento de los casos, el diagnóstico se comprueba durante la infancia, antes de los 10 años. Sin embargo, 1 de cada 10 pacientes no es consciente de esta patología hasta la edad adulta.

Su incidencia es similar en hombres y mujeres. Su transmisión es totalmente hereditaria y requiere una copia del gen anormal de ambos progenitores. La tasa de incidencia es de un caso por cada 136.000 nacimientos. Para saber si se porta dicho gen, es recomendable que tanto el padre como la madre soliciten un estudio genético antes de tener descendencia.

Síntomas y signos físicos

Los síntomas son cambiantes en función de cada persona, pero más de la mitad de los afectados por esta patología sufren anomalías físicas al nacer, tales como:

• Deformaciones en los huesos del brazo: dedos deformados (especialmente pulgares) o inexistentes. Puede ocurrir también con huesos del antebrazo como el radio.
• Poca estatura y peso.
• Anomalías en las caderas, las costillas o la columna.
• Patologías o deficiencias en los riñones.
• Manchas marrones en la piel.
• Microcefalia (cabeza pequeña).
• Sordera.
• Ojos muy pequeños, separados o cruzados.
• Afecciones gastrointestinales frecuentes.
• Testículos pequeños en los varones.
• Anomalías en el corazón y en los ventrículos.
• Insuficiencia de la médula ósea.

Diagnóstico de la anemia de Fanconi

La prueba de rotura de cromosomas es la herramienta que ofrece un diagnóstico definitivo de la Anemia de Falconi, pero existen varias pruebas y procedimientos médicos que pueden comprobar el nivel de alcance o afectación de dicha patología:

• Biopsia de la médula ósea.
• Test de desarrollo.
• Radiografías.
• Audiometría.
• Ecografía renal.
• Topografía.
• Resonancia magnética.
• Análisis de sangre.

Es altamente recomendable descartar esta enfermedad antes de realizar un trasplante de células madre para la anemia aplásica o cualquier tratamiento frente al cáncer, ya la quimioterapia y la radiación son excesivamente tóxicas para las personas con Anemia de Falconi.

Anemia de Fanconi: tratamiento

Según el grado de afectación, algunos pacientes necesitan únicamente revisiones periódicas dado el alto riesgo que presentan de cara a determinados cánceres y tumores. Algunos fármacos pueden ayudar temporalmente a la producción de glóbulos rojos y blancos, pero el tratamiento más eficaz es el trasplante de médula ósea. En caso de no encontrar un donante compatible, existen alternativas como la combinación de hormonas y esteroides.