Puerta de Hierro identifica el gen causante de una cardiopatía grave en los tinerfeños

Redacción. Madrid
Un trabajo colaborativo entre investigadores del Hospital Puerta de Hierro Majadahonda y de otros seis hospitales y centros de investigación españoles ha permitido identificar un defecto genético que provoca miocardiopatía dilatada en los pacientes que padecen esta enfermedad en la isla de Tenerife.

Corazón de un paciente fallecido por Miocardiopatía dilatada (izquierda) y de un sujeto sin cardiopatía (derecha). Imagen del Servicio de Patología Forense del Instituto de Medicina Legal de Sevilla.

La miocardiopatía dilatada es la causa más frecuente de insuficiencia cardiaca en jóvenes y la principal causa de trasplante cardiaco en el mundo. En Tenerife numerosos varones jóvenes padecen esta enfermedad y requieren un trasplante de corazón, explica Pablo Garcia-Pavia, director de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Puerta de Hierro y responsable principal del trabajo que ha sido publicado en la revista Journal of Heart and Lung Transplantation.

Patología que se repite en Tenerife

El defecto genético que se ha identificado se encuentra en un gen denominado Emerina que está localizado en el cromosoma X. Al igual que otras enfermedades que se deben a defectos genéticos en este cromosoma, como por ejemplo la hemofilia, los varones desarrollan la enfermedad y las mujeres son sólo portadoras.

Esto se debe a que los varones con este defecto genético tienen un único cromosoma X que contiene el gen mutado, mientras que las mujeres, al tener dos copias del cromosomas X, tienen una copia sana del gen que las protege del desarrollo de la enfermedad, explica Garcia.

Los investigadores analizaron genéticamente a los integrantes de 52 familias con varias personas trasplantadas de corazón a consecuencia de una Miocardiopatía Dilatada en los hospitales de Puerta de Hierro Majadahonda y 12 de Octubre de Madrid y el Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia. Encontraron que 13 de estas familias independientes tenían el mismo defecto genético. Cuando investigaron la procedencia de todas estas familias descubrieron que todas tenían en común que provenían de la Isla de Tenerife.

“En Tenerife ya se conocía que existían numerosas familias con múltiples varones que desarrollaban una cardiopatía grave entre los 30 y 50 años pero hasta la fecha no se había encontrado la causa de la enfermedad”, explica José Javier Grillo, cardiólogo del Hospital Universitario Nuestra Señora de la Candelaria de Tenerife y también autor del trabajo.

En el trabajo los investigadores también pudieron demostrar que las familias con la mutación están emparentadas genéticamente ya que la región del ADN donde se encuentra la alteración genética era idéntica en todos los individuos portadores de la mutación destaca Sofía Cuenca, primera autora del trabajo. “Este defecto genético solo se ha encontrado por el momento en la isla de Tenerife así que creemos que la mutación se ha ido trasmitiendo de generación en generación a partir de un antepasado común que vivió en la isla hace varios siglos” concluye Cuenca.