Euskadi renueva su Consejo de Enfermedades Raras para definir su nuevo plan

Hace dos semanas, el Departamento de Salud de Euskadi anunció que se pondrá en marcha el primer Plan Estratégico Interinstitucional para las Enfermedades Raras. Para ello, este mes de marzo reunirá a su Consejo Asesor en esta materia, que este miércoles ha sido renovado vía Boletín Oficial de País Vasco (BOPV).

Se trata de un órgano consultivo del Departamento liderado por Alberto Martínez, que cuenta con la participación de representantes de pacientes y profesionales. Ahora, pasará a estar formado por una Presidencia, una Secretaría y 17 vocales, designados por el consejero.

La presidenta del Consejo será Inés Gallego, directora de Transformación, Planificación y Digitalización en Salud, quien durante más de diez años ocupó el cargo de subdirectora de Innovación y calidad de la Organización Sanitaria Integrada (OSI) Ezkerraldea Enkaterri Cruces, aparte de pasar por puestos como jefa de Servicio de la Unidad de Calidad e Innovación del Hospital Galdakao-Usansolo.

Por otro lado, la Secretaría estará encabezada por Henar Sampedro, técnico del Registro Poblacional de Enfermedades Raras de Euskadi. Asimismo, las vocalías estarán ocupadas por representantes de asociaciones y profesionales. Por parte de Salud, las caras visibles del Consejo serán Carmen Álvarez, directora de Atención Sociosanitaria, e Iñaki Gutiérrez, director de Investigación, Innovación y Evaluación Sanitarias.

Vocalías del Consejo Asesor de Enfermedades Raras

Como voces clínicas de Osakidetza, los profesionales seleccionados para formar parte del organismo han sido los siguientes:

• Iratxe Salcedo, jefa de servicio corporativo de la subdirección de Atención Primaria
• Roberto Ciordia, jefe de servicio corporativo de la subdirección de Atención Hospitalaria
• Nekane Murga, coordinadora de Medicina Personalizada de Precisión y Terapias Avanzadas
• Blanca Segurola Lázaro, jefa de servicio corporativo de Farmacia
• Isabel Idigoras Rubio, responsable del cribado neonatal
• Lizar Aguirre Pascasio de la OSI Araba
• Cristina Aguirre Rodriguez de la OSI Donostialdea
• Itziar Astigarraga Aguirre de la OSI Ezkerraldea-Enkarterri-Cruces
• María Garcia Barcina de la OSI Basurto
• Blanca Gener Querol de la OSI Ezkerraldea-Enkarterri-Cruces
• Idoia Serrano de la OSI Ezkerraldea-Enkarterri-Cruces

En representación de los pacientes, se sentarán en la mesa Juana Sáenz, de la Asociación Euskadi Elkartea Enfermedades Raras EBH (Asebier), y Montserrat Calviño, de la Federación de Asociaciones de Esclerosis de Euskal Herria (Adela EH).

Las sociedades científicas también tendrán su hueco. Concretamente, Leticia Ceberio y Mar Mandibe representarán a la Sociedad Vasca de Medicina Interna y a la Sociedad de Neurología del País Vasco respectivamente.

Enfermedades raras en Euskadi

Desde la puesta en marcha en 2015 del Registro de Enfermedades Raras de Euskadi, el trabajo en red de los y las profesionales de Osakidetza y del Departamento de Salud ha permitido identificar un total de 13.509 casos en 13.385 personas, correspondientes a 1.322 patologías diferentes.

La tasa de registro en Euskadi se sitúa en 51 casos por 10.000 habitantes y el 13,6 por ciento de las personas están en edad pediátrica. Por sexo, el 51 por ciento son hombres y el 49 por ciento mujeres. Se observan diferencias notables en la incidencia de ciertas enfermedades en uno y otro sexo. En mujeres, inciden más la colangitis biliar o la hepatitis autoinmune, mientras que en hombres tienen más presencia las enfermedades ligadas al cromosoma X, como la hemofilia A y el síndrome de X frágil.

Las enfermedades neurológicas raras y los defectos raros del desarrollo embrionario son las categorías o grupos de patologías con mayor número de casos registrados. Por su parte, las enfermedades raras con mayor presencia entre las recogidas en el Registro son: en hombres, la fibrosis pulmonar idiopática, la distrofia miotónica de Steinert y la neurofibromatosis tipo 1; en mujeres, la colangitis biliar primaria, la neurofibromatosis tipo 1 y la retinosis pigmentaria.