Una terapia génica cura a nueve niños de una enfermedad rara de la sangre

El Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de la Comunidad de Madrid ha participado en un ensayo clínico internacional con terapia génica que ha curado a nueve niños con deficiencia de adhesión leucocitaria 1 (LAD-1), una grave enfermedad rara. En este caso, la beneficiaria ha sido una menor turca.

Junto a este complejo de la sanidad pública autonómica, han trabajado en este proyecto uno estadounidense, el Mattel de la Universidad de California (Los Ángeles), y otro británico, el Great Ormond Street Hospital de Londres.

El tratamiento ha sido desarrollado por profesionales del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz, junto con otros del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas y el Centro de Investigación Biomédica en Red (Ciberer).

La LAD-1 se produce por la ausencia de una proteína necesaria, denominada CD18, cuya carencia impide que los glóbulos blancos puedan salir al torrente sanguíneo para combatir infecciones. La consecuencia es que reduce drásticamente la esperanza de vida de quienes la padecen, que no va más allá de los dos años de vida si no reciben esta terapia, al carecer de un sistema inmunológico funcional.

Procedimiento de los médicos

El procedimiento probado con éxito consiste en la toma, por parte de los médicos, de células madre hematopoyéticas del afectado para, a continuación, introducir en ellas una copia funcional del gen defectuoso que impide al organismo la producción de CD18. Con esta corrección, se inoculan de nuevo al enfermo.

Los resultados obtenidos en este nuevo hito sanitario internacional con cooperación de la sanidad pública madrileña han sido que, después de 18 a 45 meses de administración a los pacientes, todos ellos han quedado libres de episodios recurrentes de infección.

Julián Sevilla, jefe de la Sección de Hematología y Hemoterapia del Hospital Niño Jesús e investigador de la Unidad de Terapias Avanzadas, ha señalado que "este ensayo demuestra una vez más cómo este tratamiento puede curar a pacientes con enfermedades monogénicas que, de otro modo, serían incurables en ausencia de donantes de tejido hematopoyético disponibles".