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El Gregorio Marañón pone en marcha una consulta de enfermedades raras

Depende del Servicio de Medicina Interna, pero cuenta con el apoyo de Genética y busca dar servicio a varias patologías

Gregorio Marañón
El Gregorio Marañón pone en marcha una consulta de enfermedades raras
Redacción
Martes, 05 de septiembre de 2017, a las 15:20
El Hospital Gregorio Marañón ha puesto en marcha una consulta monográfica de enfermedades raras en el Servicio de Medicina Interna para dar cabida a los pacientes con estas patologías, principalmente enfermedades de depósito lisosomal, telangiectasia hemorrágica hereditaria, facomatosis y trastornos del colágeno.

Así lo ha anunciado el Hospital Gregorio Marañón en un comunicado, en el que también han destacado que se ofrecerá una figura médica que actúe a nivel global en el seguimiento de las enfermedades raras y también servirá para ayudar en la transición de los pacientes de la edad pediátrica a la edad adulta.

Esta nueva consulta cuenta con el apoyo del Servicio de Genética del hospital, ya que todas ellas son enfermedades con importante carga genética.

Desde el hospital aseguran que la importancia de esta nueva consulta se justifica porque "la escasa prevalencia de estas enfermedades tiene como consecuencia un amplio desconocimiento de las mismas en el entorno sanitario, lo que explica un frecuente retraso en el diagnóstico de la enfermedad, dificultad para el seguimiento y manejo de las diferentes complicaciones".

Esto también provocaría "un aumento de la carga asistencial por la necesidad de valoración por múltiples especialistas, dado el carácter sistémico de la mayoría de las enfermedades minoritarias".

El Servicio de Medicina Interna del Gregorio Marañón ha acumulado en los últimos años experiencia clínica en el manejo de muchos de estos enfermos, incluyendo varios pacientes con Enfermedad de Gaucher, teleangiectasia hemorrágica hereditaria, esclerosis tuberosa, entre otras. Además, ha participado en múltiples foros y reuniones de expertos sobre estas enfermedades y en varios estudios nacionales multicéntricos.