El cribado neonatal para detectar la inmunodeficiencia combinada grave ya se ha aplicado a más de 20.000 recién nacidos en Cataluña desde que se implantó hace cuatro meses en la región. El consejero de Salud, Antoni Comín, ha asegurado que de un total de 20.883 bebés, se han detectado cuatro posibles casos, de los cuales tres se ha descartado la enfermedad y uno continúa aún en estudio.
El cribado, que consiste en la prueba de sangre del talón a los recién nacidos, tiene un coste aproximado de 500.000 euros anuales y supone incrementar un 40% la probabilidad de supervivencia de los bebés afectados porque facilita el acceso precoz al tratamiento. En concreto, prevé diagnosticar entre 1 y 4 pacientes cada año.
Esta patología es la forma más severa de las inmunodeficiencias primarias (IDP), un conjunto de más de 300 enfermedades de base genética que se caracterizan por una alteración del sistema inmunitario. Los niños que la sufren, conocidos como 'niños burbuja', les provoca una incapacidad total para desarrollar una respuesta inmunitaria frente a microorganismos y, si no se realiza un tratamiento definitivo -generalmente un trasplante de médula-, la evolución es letal.
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