El CSIC obtiene la designación de medicamento huérfano para tratar la telangiectasia hemorrágica hereditaria

MADRID, 19 (EUROPA PRESS)

El Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha obtenido, por parte de la Agencia Europea del Medicamento, la tercera designación de medicamento huérfano para el etamsilato como tratamiento de la telangiectasia hemorrágica hereditaria.

La calificación sigue la línea de reposicionamiento terapéutico o segundo uso de fármacos ya que el etamsilato, sal etilendiamino del dobesilato, comercializado como 'Doxium', se emplea con fines vasculotrópicos desde mediados del siglo XX.

La telangiectasia hemorrágica hereditaria, también conocida como síndrome de Rendu-Osler-Weber, es una enfermedad rara con una prevalencia media mundial estimada de 1 cada 5.000 habitantes. Se trata de una enfermedad genética que se caracteriza por sangrados nasales frecuentes y recurrentes que aumentan con la edad y manchas de color rojo o púrpura en las manos, la cara y las mucosas.

Afecta también a los órganos internos, provocando malformaciones arteriovenosas en el pulmón, el cerebro, el hígado o la médula espinal. Aunque no es mortal, sus síntomas reducen sensiblemente la calidad de vida de los afectados ya que, debido a la profusión de hemorragias, son frecuentes la anemia y la necesidad de transfusiones sanguíneas, sobre todo a partir de los 40 años.

"La idea de utilizar el etamsilato para disminución de sangrados en la telangiectasia hemorrágica hereditaria surgió del investigador del CSIC Guilermo Giménez Gallego, que hace 20 años descubrió el modo de actuación de la molécula como inhibidora de la ruta del 'Fibroblast Growth Factor'", ha explicado la investigadora del CSIC Luisa Botella.

Para adaptar este principio activo a su nuevo uso los investigadores han ideado una nueva vía de aplicación del producto y han acondicionado el fármaco para su uso como pulverizador nasal.

"Dada la baja prevalencia de las enfermedades raras y la sintomatología particular de cada una de ellas, en general no existen remedios terapéuticos para tratarlas. Además, a la industria farmacéutica no le resulta rentable invertir dinero en ensayos de medicamentos para enfermedades de baja incidencia", ha recordado Botella, que ha concluido que "desde un punto de vista farmacológico, las patalogías raras son también huérfanas".

La designación de este medicamento es fruto de la colaboración entre el CSIC, el Hospital Ramón y Cajal (Madrid) y la asociación de pacientes de telangiectasia hemorrágica hereditaria. Además, la investigación ha contado con la ayuda del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, la Asociación HHT España y el Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades, a través del Plan Nacional.

LA CUARTA DESIGNACIÓN

La primera designación de medicamento huérfano para esta enfermedad la consiguió el mismo grupo de investigación del CSIC en el año 2010 con el raloxifeno. En el 2014 la designación fue para el bazedoxifeno.

Por su parte, esta es la cuarta designación de la Agencia Europea del Medicamento para medicamentos huérfanos de uso en enfermedades raras obtenida por el laboratorio del CSIC participante en este trabajo.

Tres de esos medicamentos huérfanos están dirigidos a la telangiectasia hemorrágica hereditaria, enfermedad para la que de momento no hay tratamiento, y en la que las únicas designaciones huérfanas hasta la fecha son las del CSIC.

Este mismo laboratorio del Centro de Investigaciones Biológicas, integrado por los investigadores Virginia Albiñana, Angel Cuesta y Lucia Recio, además de Luisa Botella, consiguió en enero del 2017, en colaboración con la alianza de pacientes, la designación de medicamento huérfano para la enfermedad rara de von Hippel Lindau.