El impacto del primer pangenoma humano llegará a las consultas en 10 años

Hace justo 10 años, el Proyecto Genoma Humano completó la primera secuencia de genoma humano. Ahora, con la creación del primer pangenoma humano, "es como pasar de una televisión en blanco y negro a una con una resolución de 1080 pulgadas", afirmó Keolu Fox, científico de genoma de la Universidad de California en San Diego, en la revista Nature. Los avances recientes sobre el pangenoma humano tardarán diez años en aplicarse a las pruebas clínicas rutinarias, señala Benedict Paten, uno de los autores de los nuevos estudios publicados en Nature y Nature Biotechnology.

"En cuanto al trabajo genómico y su repercusión en la medicina clínica, creo que llevará tiempo. Creo que la medicina clínica, la genética, es conservadora y probablemente estemos hablando de un plazo de diez años para que algunas de estas cosas se traduzcan en pruebas clínicas rutinarias, porque todo tiene que ser examinado, comprobado, regulado y demás", explica Paten, y añade que hay muchos equipos de investigadores trabajando en todo el mundo para hacer posible ese futuro.

Estos estudios "mejorarán la investigación en un futuro próximo y su impacto crecerá con el tiempo", indica. "Las pruebas genéticas, independientemente del genoma y la medicina de precisión en general, son áreas que seguirán adquiriendo cada vez más importancia en el transcurso de esta década y la siguiente", subraya el investigador, director adjunto del Instituto de Genómica de la UC Santa Cruz.

Medicina de precisión "más justa y equitativa"

La principal novedad de este pangenoma es que han introducido más diversidad a la hora de tomar las muestras. La que había era en un 70 por ciento al de un solo hombre. "En la secuenciación original del genoma humano, hace 20 años, la tecnología era tal que solo era factible secuenciar básicamente un genoma humano, que era el que se usaba como referencia", explica Paten, que añade que eso no puede representar "adecuadamente" a todo el mundo. Si comparamos dos personas se ven millones de diferencias entre ellos, expone, incluyendo diferencias muy grandes que son calificadas como variaciones estructurales y que afectan a una fracción sustancial de nuestro genoma.

"Hay partes de tu secuencia genómica que puede ser muy diferentes a la referencia" creada hace 20 años, indica Paten. "Lo que intentamos hacer, ahora que la tecnología lo permite, es recopilar muchas referencias de alta calidad y luego compararlas para poder crear un mapa integrado de todas las variaciones. De modo que, si se da el caso de que una variación no está en la referencia lineal, sí que esté en el pangenoma, si es razonablemente común. De esa manera podemos estudiar todos los tipo de variaciones humanas comunes al mismo nivel".

Sobre en cómo va a afectar el pangenoma a la detección de patologías, el autor explica que cuando los investigadores están diagnosticando enfermedades por lo general toman lecturas, fragmentos cortos de secuencia genómica, y luego mapean esas lecturas al punto de referencia lineal original y observan las variaciones. Pero eso no funciona bien cuando hay grandes cambios, señala Paten. "Para poder leer con precisión una variación más compleja necesitamos el pangenoma. Esto nos va a permitir diagnosticar variante genéticas con mayor precisión para las personas con todo tipo de ancestros y de todo tipo de orígenes. Es esencial para hacer medicina de precisión más justa y equitativa, pero tambíen mejor para todos", sentencia.