Miranza impulsa estudios genéticos sobre enfermedades oculares hereditarias

¿Cuántas personas conviven con una enfermedad ocular hereditaria sin saberlo? Esta es la pregunta que impulsa los dos grandes estudios que actualmente lidera el Departamento de Genética de Miranza. El grupo, referente en oftalmología con más de 40 centros en España, Portugal y Andorra, y uno de los pocos en Europa con un equipo especializado en genética ocular, está investigando de forma pionera las bases genéticas de dos patologías de alta prevalencia: la distrofia endotelial de Fuchs y la miopía magna. Ambas enfermedades son frecuentes, pero continúan siendo poco conocidas desde el punto de vista molecular. Por ello, los proyectos en marcha podrían suponer un avance decisivo en el diagnóstico y la prevención, no solo de estas dos patologías, sino del conjunto de enfermedades visuales hereditarias. 

Un estudio para desvelar la causa principal de los trasplantes de córnea

El proyecto “DISENFUCHS”, centrado en la distrofia endotelial de Fuchs, avanza en el laboratorio de biología molecular de IMO Grupo Miranza en Barcelona, uno de los centros pioneros en investigación genética ocular en Europa. La enfermedad, que daña las células endoteliales de la córnea, es hoy la primera causa de trasplante de córnea en el mundo. Aunque se calcula que afecta al 4 por ciento de la población adulta, los especialistas alertan de que el número real podría ser mayor debido al subdiagnóstico y a la confusión con otras patologías oculares.

Esther Pomares, responsable del laboratorio de genética de Miranza y líder del estudio, explica que la distrofia de Fuchs “se hereda, pero aún no sabemos exactamente cómo. Todo apunta a una base genética heterogénea: diferentes genes pueden provocar la misma enfermedad en distintas personas, aunque dentro de una misma familia el gen afectado es el mismo”. Para avanzar en este estudio, el equipo está reclutando entre 80 y 100 familias con al menos dos miembros afectados, con el objetivo de comparar sus exomas y detectar mutaciones compartidas. En el estudio participan IMO Grupo Miranza y otras nueve clínicas del grupo.

Un avance clave en el diagnóstico genético de la miopía magna

La colaboración en red entre los centros de Miranza ha permitido lograr un avance decisivo en el estudio de la miopía magna, una afección que puede desencadenar complicaciones severas como el desprendimiento de retina. Según explica Esther Pomares, este trabajo previo, en el que participaron más de 350 pacientes de 102 familias con miopía alta, superior a seis dioptrías, ha supuesto un auténtico hito en el diagnóstico genético de la enfermedad.

“Los resultados nos permitieron agrupar los genes implicados en cuatro grandes
grupos, vinculados en algunos casos a síndromes como el de Stickler o el de Marfan, así como otros genes relacionados con la retina o con el cristalino. También se identificó un 40 por ciento de genes no clasificables dentro de estos grupos, que provocan fenotipos especialmente agresivos de miopía. Esta información no solo mejora el diagnóstico, sino que también permite anticipar complicaciones graves, como desprendimientos de retina u otros problemas asociados a los casos sindrómicos, como por ejemplo a nivel cardíaco”, explica la investigadora. El estudio ha sido posible gracias a la participación de IMO Grupo Miranza y otras doce clínicas del grupo.

Servicio pionero de diagnóstico genético

Conocer el origen genético de una enfermedad ocular puede ser clave tanto para comprender su aparición como para anticipar otras complicaciones que afectan al organismo y que, en muchos casos, pasan inadvertidas. Los especialistas subrayan que identificar estas alteraciones no solo aclara el pronóstico individual, sino que también abre la puerta a intervenciones preventivas y tratamientos precoces que mejoran la calidad de vida de los pacientes.

Los genetistas destacan, además, la importancia de realizar estudios familiares. Muchas patologías visuales hereditarias se transmiten de manera recesiva y pueden permanecer ocultas durante generaciones, manifestándose décadas después en nietos u otros descendientes lejanos. Detectarlas a tiempo permite evaluar riesgos, orientar decisiones reproductivas y ofrecer un seguimiento más preciso a toda la familia.

En este contexto, el Departamento de Genética de Miranza se ha consolidado como pionero en España en el diagnóstico y asesoramiento genético de más de medio centenar de enfermedades visuales hereditarias. Su labor se apoya en el Laboratorio de Biología Molecular de IMO Grupo Miranza Barcelona, una infraestructura que favorece la coordinación directa entre la investigación, la práctica clínica y la atención al paciente.