Complementa el diagnóstico y permite identificar alternaciones genéticas desencadenantes de patologías hereditarias

Miranza activa un servicio de estudio de los genes para preservar la visión
Los pacientes con enfermedades oculares hereditarias y sus familiares ya pueden acceder a este servicio.


31 ago 2021. 11.00H
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El grupo especializado en Oftalmología Miranza acaba de poner en marcha un servicio de diagnóstico y consejo genético para los pacientes y familiares de su treintena de centros en todo el país. Gracias al trabajo conjunto de oftalmólogos y genetistas, el servicio complementa el diagnóstico clínico, mediante un estudio personalizado en el laboratorio, que permite identificar las alteraciones genéticas desencadenantes de más de 45 enfermedades oculares hereditarias.

Asimismo, el estudio genético también puede servir para obtener un primer diagnóstico (sin contar con un diagnóstico clínico previo), además de para prever el pronóstico o evolución de la enfermedad, conocer su posible transmisión a la descendencia, saber si hay portadores no afectados en la familia pero que la pueden transmitir y, tal vez, desarrollar en un futuro, así como identificar el gen alterado para participar en estudios o ensayos clínicos basados en terapias génicas y celulares.

Para ello, Miranza cuenta con un laboratorio de biología molecular propio, integrado en las instalaciones de IMO Grupo Miranza en Barcelona, pionero en ofrecer este servicio, que ahora se extiende a toda la red de centros del Grupo. 

Esther Pomares, coordinadora del Departamento de Genética y responsable de Investigación Básica de Miranza, destaca que “muchas de las enfermedades hereditarias que atendemos son minoritarias, ya que afectan a menos de 1 de cada 2.000 personas. Por ello, crear sinergias entre los centros de nuestro grupo y establecer protocolos de derivación nos permite acceder a un mayor número de pacientes, ofreciéndoles la oportunidad de beneficiarse de este servicio”.


Qué aporta el diagnóstico genético


Algunas patologías, como las distrofias de la retina, presentan síntomas similares y, para poner nombre concreto a la enfermedad, es necesario determinar el gen y la mutación que la provocan. Además, este conocimiento es clave para poder optar a futuras terapias génicas y celulares que se están desarrollando y que permitirán ofrecer nuevas soluciones frente a la pérdida de visión hereditaria, en muchos casos todavía sin tratamiento.

Dado que aún hay genes que no se han asociado a ciertas enfermedades oculares hereditarias y, por tanto, no entran en los análisis genéticos habituales, desde el laboratorio de biología molecular de Miranza también se están llevando a cabo proyectos de investigación que pretenden identificar nuevos genes responsables de estas patologías.

Gracias a estos trabajos, promovidos por Fundación IMO a través del Área de I+D+i de Miranza, en el campo de las distrofias de retina, por ejemplo, el equipo de genetistas ha logrado aumentar la eficacia del diagnóstico genético hasta un 80 por ciento.

Además de las distrofias de retina (como la retinosis pigmentaria o la enfermedad de Stargardt), otras enfermedades incluidas en el servicio de diagnóstico y consejo genético son algunas formas de glaucoma, la catarata congénita, la ptosis congénita, el albinismo ocular o distintos síndromes con afectación ocular, entre otros. 

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