España acelera el estudio de genomas para combatir la propensión al cáncer

El Hospital de Bellvitge y el Centro de Investigación Biomédica en Red (Ciber) colaborarán para “ampliar el conocimiento” sobre las variantes genéticas que afectan a la predisposición al cáncer. Entre otros objetivos, ambas instituciones se han comprometido a reforzar la infraestructura Impact Genómica y abordar 150 nuevos casos de pacientes con “sospecha” de ser propensos a esta enfermedad.

El Boletín Oficial del Estado (BOE) recoge este martes este convenio entre la Fundació Institut de Investigació Biomèdica del Hospital de Bellvitge y el Ciber, que, en primer lugar, permitirá “trabajar con un mayor número de casos de cáncer hereditario” a través de la plataforma Impact Genómica (como se conoce al proyecto ‘Development and implementation of a functional genomics platform for undiagnosed hereditary cancer’).

Se trata, en concreto, del proyecto que sienta las bases de una infraestructura para mejorar el diagnóstico de las enfermedades raras y otras enfermedades de baja prevalencia de forma equitativa en todo el territorio nacional". “El principal objetivo de Impact Genómica es garantizar la equidad en el acceso al diagnóstico en todo el territorio español, a través de una amplia red de hospitales para atender a pacientes con enfermedades raras y otras enfermedades genéticas, a los que desde la práctica clínica habitual no se les haya podido ofrecer un diagnóstico”, detalla el documento del convenio.

De este modo, se reforzará la infraestructura creada en Impact Genómica “complementando el estudio de los casos no resueltos con validaciones funcionales”. Asimismo, se permitirá financiar una cohorte de aproximadamente 150 nuevos casos que serán evaluados y seleccionados, así como desarrollar nuevos niveles de análisis para cada caso, utilizando herramientas in silico e in vitro para mejorar la toma de decisiones clínicas en el SNS y ofreciendo un mapa de recursos nacional a largo plazo.

Papel crucial de la genómica en la Medicina de precisión

Según consta en el convenio, el avance de la medicina genómica ha tenido un impacto significativo en la comprensión de las enfermedades, incluido el cáncer, y “desempeña un papel crucial en la medicina de precisión para mejorar el diagnóstico, pronóstico y tratamiento”.

“La iniciativa Impact Genómica ha desarrollado una plataforma y procedimientos para abordar casos no resueltos de enfermedades genéticas, incluyendo cáncer hereditario. Sin embargo, uno de los mayores desafíos es identificar y clasificar variantes de significado incierto (VUS, por sus siglas en inglés) que no tienen un claro impacto clínico”.

---

"La genómica desempeña un papel crucial en la Medicina de precisión para mejorar el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de enfermedades"

---

En este sentido, las asociaciones implicadas sostienen que es probable que muchos casos de cáncer hereditario evaluados a través de Impact Genómica presenten múltiples VUS, lo que requiere investigaciones adicionales para obtener una clasificación definitiva de las variantes y “proporcionar un diagnóstico genético preciso para las familias afectadas”.

Además, la combinación de la inteligencia artificial (IA) y la genómica funcional ofrecen la promesa de acelerar y simplificar la interpretación de los genomas al combinar métodos predictivos con el creciente conocimiento sobre la predisposición genética al cáncer.

“El principal objetivo de nuestro proyecto es ampliar la estrategia de genómica funcional de Impact Genómica para resolver más casos sin diagnóstico dentro del SNS relacionados con la predisposición al cáncer. Utilizaremos datos –ómicos y enfoques in silico para crear flujos de trabajo respaldados por IA, seguidos de validaciones funcionales para mejorar la clasificación de variantes e incrementar la tasa de diagnóstico, así como generar conocimiento para ayudar en la toma de decisiones clínicas”.