El análisis de sangre detecta 50 tipos de cáncer antes de mostrar síntomas

La prueba, además, tan solo muestra una tasa del 0,7% de falsos positivos, según un estudio

La prueba ha sido precisa en un 93 por ciento las muestras analizadas.
El análisis de sangre detecta 50 tipos de cáncer antes de mostrar síntomas
mar 31 marzo 2020. 17.40H
Los investigadores de la Sociedad estadounidense de Oncología han desarrollado el primer análisis de sangre que puede detectar con precisión más de 50 tipos de cáncer e identificar en qué tejido se originó, a menudo antes de que haya signos o síntomas clínicos de la enfermedad.

En un artículo publicado en la revista Annals of Oncology este martes, los investigadores muestran que la prueba, que eventualmente podría usarse en programas nacionales de detección de cáncer, tiene una tasa de falsos positivos de 0,7 por ciento para la detección de cáncer, lo que significa que menos del 1 por ciento de las personas serían identificadas erróneamente como portadoras de cáncer.

La prueba fue capaz de predecir el tejido en el que se originó el cáncer en el 96 por ciento de las muestras, y fue precisa en el 93 por ciento. Hay presencia tumoral en la sangre, y esto contribuye a lo que se conoce como ADN libre de células (ADNc). Sin embargo, como el ADNc también puede provenir de otros tipos de células, puede ser difícil determinar el que proviene de los tumores.

El análisis de sangre reportado en este estudio analiza cambios químicos en el ADN llamados metilación que generalmente controlan la expresión génica. Los patrones de metilación anormales y los cambios resultantes en la expresión génica pueden contribuir al crecimiento tumoral, por lo que estas señales en el ADNc tienen el potencial de detectar y localizar el cáncer.


Metilación en el genoma humano


El análisis de sangre se dirige a aproximadamente un millón de los 30 millones de sitios de metilación en el genoma humano. Se utilizó un clasificador de aprendizaje automático (un algoritmo) para predecir la presencia de cáncer y el tipo de cáncer en función de los patrones de metilación en el ADNc desprendido por los tumores. El clasificador fue entrenado usando una base de datos de metilación de señales cancerosas y no cancerosas en ADNc. Se cree que la base de datos es la más grande del mundo y es propiedad de la compañía involucrada en esta investigación, Grail Inc.


La prueba predijo el tejido en el que se originó el cáncer en el 96% de los tejidos

El autor principal del artículo, el doctor Michael Seiden, presidente de US Oncology, explica: "Nuestra investigación anterior mostró que el enfoque de metilación superó el genoma completo y la secuenciación dirigida en la detección de cáncer mortal múltiple tipos en todas las etapas clínicas, y en la identificación del tejido de origen. También nos permitió identificar las regiones más informativas del genoma, que ahora son objeto de la prueba de metilación refinada que se informa.

En la parte del estudio del Atlas del genoma libre de células circulantes (CCGA) publicado este martes, las muestras de sangre de 6.689 participantes con cáncer no tratado previamente (2.482 pacientes) y sin cáncer (4.207 pacientes) de América del Norte se dividieron en un conjunto de entrenamiento y una validación conjunto. De estos, los resultados de 4.316 participantes estaban disponibles para el análisis: 3.052 en el conjunto de entrenamiento (1.531 con cáncer, 1.521 sin cáncer) y 1.264 en el conjunto de validación (654 con cáncer y 610 sin cáncer). Se incluyeron más de 50 tipos de cáncer.


Clasifiación de muestras entre cancerosas y no cancerosas


El clasificador de aprendizaje automático analizó muestras de sangre de los participantes para identificar cambios de metilación y clasificar las muestras como cancerosas o no cancerosas, e identificar el tejido de origen. Los investigadores descubrieron que el rendimiento del clasificador era consistente tanto en los conjuntos de entrenamiento como de validación, con una tasa de falsos positivos del 0,7 por ciento en el conjunto de validación.

La capacidad del clasificador para identificar correctamente cuándo estaba presente el cáncer (la tasa positiva verdadera) también fue consistente entre los dos conjuntos. En 12 tipos de cáncer que a menudo son los más mortales (anal, vesical, intestinal, esofágico, estomacal, cabeza y cuello, hígado y vías biliares, cáncer de pulmón, ovario y páncreas, linfoma y cáncer de glóbulos blancos como el mieloma múltiple) la verdadera tasa positiva fue del 67,3 por ciento en los estadios clínicos I, II y III.

Estos 12 cánceres representan aproximadamente el 63 por ciento de las muertes por cáncer cada año en Estados Unidos en la actualidad no hay forma de detección para la mayoría de ellos antes de que aparezcan los síntomas. La verdadera tasa positiva fue del 43,9 por ciento para todos los tipos de cáncer en el estudio en las tres etapas clínicas.


La deteción mejora en cada etapa del cáncer


La detección mejoró con cada etapa de cáncer. En los 12 cánceres especificados previamente, la tasa positiva verdadera fue del 39 por ciento en la etapa I, 69 por ciernto en la etapa II, 83 por ciento en la etapa III y 92 por ciento en la etapa IV. En todos los más de 50 tipos de cáncer, las tasas correspondientes fueron 18 por ciento, 43 por ciento, 81 por ciento y 93 por ciento, respectivamente. La prueba también fue consistente en su capacidad para identificar el tejido donde se originó el cáncer, con una precisión del 93 por ciento en el conjunto de validación.


La detección de la prueba mejoró con cada etapa del cáncer

"Estos datos respaldan la capacidad de esta prueba de metilación dirigida para cumplir con lo que creemos que son los requisitos fundamentales para un análisis de sangre de detección temprana de cáncer múltiple que podría usarse para la detección a nivel de la población: la capacidad de detectar cáncer mortal múltiple tipos con una sola prueba que tiene una tasa de falsos positivos muy baja y la capacidad de identificar en qué parte del cuerpo se encuentra el cáncer con alta precisión para ayudar a los proveedores de atención médica a dirigir los próximos pasos para el diagnóstico y la atención", señala Seiden.


El reto: interceptar cánceres en estapas anteriores


"Teniendo en cuenta la carga del cáncer en nuestra sociedad, es importante que continuemos explorando la posibilidad de que esta prueba pueda interceptar cánceres en una etapa anterior y, por extensión  Detectar 50 tipos de cáncer antes de que aparezcan síntomas con un sencillo análisis de sangre --continúa--, reducir potencialmente las muertes por cánceres para los que el examen no está disponible o tiene un mal adherencia. Según nuestro conocimiento, este es el estudio clínico de genómica más grande, en participantes con y sin cáncer, para desarrollar y validar un análisis de sangre para la detección temprana de múltiples cánceres".

El editor en jefe de Annals of Oncology, profesor Fabrice André, director de investigación del Institut Gustave Roussy, en Francia, destaca que se trata de "un estudio histórico y un primer paso hacia el desarrollo de herramientas de detección fáciles de realizar la detección temprana de más del 50 por ciento de los cánceres podría salvar millones de vidas cada año en todo el mundo y podría reducir drásticamente la morbilidad inducida por los tratamientos agresivos".

"Si bien los números aún son pequeños --reconoce--, el rendimiento de esta nueva tecnología es particularmente intrigante en el cáncer de páncreas, para el cual las tasas de mortalidad son muy altas porque generalmente se diagnostica cuando está en una etapa avanzada".


Aunque pueda contener afirmaciones, datos o apuntes procedentes de instituciones o profesionales sanitarios, la información contenida en Redacción Médica está editada y elaborada por periodistas. Recomendamos al lector que cualquier duda relacionada con la salud sea consultada con un profesional del ámbito sanitario.