Neurología, Pediatría e Interna, entre las que piden más estudios genéticos

El Hospital Universitario de Móstoles atiende cada año más de 1.000 consultas de consejo genético. Solo durante 2023 su Unidad de Genética atendió en primera consulta a 520 personas cuyos síntomas han requerido la realización de alguna prueba genética.

Los Servicios clínicos que con más frecuencia solicitan estudios genéticos para el estudio del diagnóstico son Pediatría, Neurología, Medicina Interna, Hematología y Cardiología. No obstante, y dada la diversidad de manifestaciones de las enfermedades raras, se trabaja de forma habitual con muchas especialidades médicas diferentes. Se estima que hay alrededor de 7.000 enfermedades minoritarias diferentes y en España, más de 3 millones de personas afectadas.

Desde la Unidad de Genética se realizan estudios para la confirmación de diagnóstico o sospecha clínica, estudios prenatales, estudios predictivos y estudios genéticos de portadores, que facilitan la concreción de diagnósticos y pronósticos de las enfermedades.

Asimismo, se ofrece una valoración que permite a los médicos disponer de una orientación fundamental sobre cómo abordar la situación clínica del paciente, y con frecuencia, también la de su familia.

En 2023, se realizaron más de 480 cariotipos que son los estudios genéticos de utilidad clínica centrados  en el análisis de variaciones cromosómicas específicas (número y estructura) y que constituyen un factor de riesgo genético, o posible causa de un desarrollo patológico.

Además, y gracias a la pertenencia del Hospital a la alianza Nodo Sur, coordinada por el Hospital Universitario 12 de Octubre, en este hospital de referencia se realizan estudios de secuenciación masiva del exoma para analizar en paralelo múltiples genes o regiones seleccionadas del ADN, lo que en muchos casos es determinante para lograr un diagnóstico certero de la enfermedad. Aunque todavía hoy, no siempre es posible. En el año pasado se hicieron más de 600 estudios específicos para identificar la alteración genética. 

Los avances científicos, sobre todo en biología molecular, y el desarrollo de nuevas tecnologías han acelerado los procesos de diagnóstico e identificación de muchas de estas enfermedades pero todavía queda mucho camino por recorrer para identificar todas y disponer de tratamientos clínicos para frenar o modificar la evolución de las enfermedades, minimizar los síntomas, mejorar la calidad de vida de los pacientes,  etc.

Servicios clínicos

El Servicio de Medicina Interna tiene una consulta de enfermedades minoritarias donde se siguen los pacientes con patologías multisistémicas y el Servicio de Cardiología ha puesto en marcha recientemente una consulta de enfermedades hereditarias, donde se presta asistencia a personas con patología cardiaca congénita y que en muchos casos son minoritarias.

En el Servicio de Neurología, el seguimiento de estos enfermos se realiza siguiendo la misma organización de todo el Servicio, por grupos de patologías. Son las siguientes: 

• Enfermedades Neuromusculares
• Epilepsia
• Trastornos del Movimiento
• Cerebrovasculares
• Deterioro Cognitivo
• Enfermedades Desmielinizantes
• Cefaleas

De esta forma se garantiza un conocimiento más exhaustivo de las manifestaciones clínicas de estas enfermedades y sus posibles diagnósticos diferenciales.

En el Servicio de Pediatría, dependiendo del tipo de enfermedad que se trate, lo realizan los profesionales de las diferentes subespecialidades, como:

• Neuropediatría
• Endocrinología pediátrica
• Cardiología infanto/ juvenil

También en otros servicios del hospital como Oncología, Hematología y Ginecología, se hace seguimiento de pacientes afectados por enfermedades minoritarias.