La mitad de los enfermos neuromusculares son grandes dependientes en España

Más del 50 por ciento de los afectados por una enfermedad neuromuscular presenta un Grado III de Dependencia -también llamado Gran Dependencia- y dos de las patologías neuromusculares más prevalentes, la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y las distrofias musculares, figuran entre las principales causas de discapacidad en España. Son los datos que publica la Sociedad Española de Neurología (SEN) coincidiendo con el Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares, que se celebra el 15 de noviembre. Al mismo tiempo, se estima el 20 por ciento de los casos de enfermedades raras corresponden a patologías neuromusculares hereditarias.

Aunque la edad de inicio, su curso evolutivo y el grado de discapacidad varía de unas enfermedades a otras, casi todas son crónicas y progresivas y su principal característica es la pérdida de fuerza muscular junto con la degeneración del conjunto de los músculos y de los nervios que los controlan. Según el coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares, Gerardo Gutiérrez, "esto provoca que los afectados vean disminuida su capacidad funcional y, con ello, su autonomía personal para realizar las tareas cotidianas. Que las personas que las padezcan vean afectadas su motricidad, autonomía, respiración, la función cardíaca o la nutrición, son, entre otras, las principales complicaciones".

La ELA, la miastenia y las distrofias musculares son las enfermedades neuromusculares más prevalentes, pero existen otras que también se presentan con bastante frecuencia como las enfermedades miotónicas, la atrofia muscular espinal y las neuropatías sensitivo-motoras hereditarias (enfermedad de Charcot-Marie-Tooth). Aunque las causas son muy diferentes, e incluso en muchas aún no se conoce su origen, la gran mayoría de las enfermedades neuromusculares son genéticas y hereditarias y más del 50 por ciento debutan en la infancia.

La esperanza de vida de quienes las padecen también varía según la enfermedad y su severidad: puede ser muy corta o tener una duración normal.  En todo caso, los problemas cardíacos y respiratorios que suelen presentar los pacientes, como efectos secundarios del deterioro muscular, son muy a menudo las causas de fallecimiento. Actualmente no hay curación para la mayoría de las enfermedades neuromusculares  ni se dispone de tratamientos etiológicos realmente eficaces.

Abordaje multidisciplinar

El abordaje terapéutico de las enfermedades neuromusculares debe ser multidisciplinar con equipos en los que se integren diferentes profesionales como neurólogos, neumólogos, cardiólogos, especialistas en nutrición, psicólogos, rehabilitadores, cirujanos ortopédicos, patólogos, expertos en genética, ginecólogos, etc. Porque aunque todavía no se sepa como curar la enfermedad, en muchos casos sí es posible prevenir que se agrave y reducir el impacto funcional de la disminución de fuerza muscular, a través de programas personalizados.

En palabras de la presidenta de la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM), Cristina Fuster, "es necesario fomentar la investigación biomédica en las enfermedades neuromusculares y avanzar en la búsqueda de una curación para este tipo de patologías, sin olvidar la aplicación universal de los tratamientos paliativos que existen actualmente, rehabilitación médica, fisioterapia, logopedia, terapia ocupacional y asistencia psicológica".