Las terapias génicas y de RNA delinean un gran futuro frente a la EPOC

Uno de los escenarios más importantes a lo largo del 57º Congreso Nacional de la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (Separ) es la Conferencia Magistral Manuel Tapia. En esta ocasión la persona encargada de llevarla a cabo ha sido Marc Miravitlles, neumólogo del Hospital Vall d’Hebrón, que ha analizado el déficit de alfa-1 antitripsina como modelo para la EPOC a través de un viaje en el tiempo. En la conferencia, el investigador ha explicado cómo se confeccionó el registro español de alfa-1 y los avances que habrá en los próximos año que mejorarán la calidad de los pacient, como la terapia génica y la medicina RNA.

A la hora de analizar el viaje a través de la historia, Miravitlles ha destacado en el 57º Congreso Nacional de Separ diferentes personalidades históricas que sufrieron síntomas similares con el paso de los siglos: “En el año 1200 una niña inuit murió debido a su mala salud y el hielo la momificó. En la Italia del Renacimiento, Can Francesco della Scalla falleció joven por un episodio de cuatro días de vómitos y diarreas. En el siglo XVIII, el poeta Niccolo Ugo tuvo episodios frecuentes de tos y disnea. Finalmente, en el siglo XIX el compositor Frederic Chopin sufrió desde su juventud disnea y fatiga. Todas estas personalidades tienen algo en común, que es un déficit de alfa-1 antitripsina”.

Marc Miravitlles, neumólogo del Hospital Vall d’Hebrón, durante su ponencia magistral.

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"A lo largo de la historia siempre ha habido personalidades con enfermedades en común, que es sufrir un déficit de alfa-1 antitripsina"

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La momia inuit fue recuperada y en el pulmón vieron que tenía “enfisema y antracosis. Probablemente en aquel clima vivía expuesta al humo de leña. Hugo Foscolo falleció tras una enfermedad hepática crónica desde los 40 años y Chopin murió por enfermedad respiratoria crónica”.

La confección del primer registro español de pacientes

Alfa-1 aportó a la EPOC una teoría global sobre cómo se desarrolla el enfisema. Miravitlles ha destacado que “en caso de que haya déficit, no hay defensas, y si las personas son fumadoras se pueden desarrollar enfisemas sin tener déficit de alfa 1”. La idea de la heterogeneidad de la EPOC no es nueva y el especialista ha recordado que “en el año 1959 se intentó estandarizar la terminología de enfermedades respiratorias crónicas, dividiéndola en diferentes tipos y combinaciones”.

Miravitlles ha recordado que Separ, bajo la dirección de Juan Ruiz, decidió “liderar una guía clínica en EPOC en 2012. Ruiz me encargó que dirigiera este grupo y llevar adelante la primera edición de esta guía nacional. La guía tuvo mucho impacto fuera de España, y algunas como la checa o la finlandesa se inspiraron en ella para crear sus propios caminos”.

Miravitlles ha analizado cómo se fraguó el registro español de pacientes com déficit de Alfa-1 antitripsina.

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"El eosinófilo fue el principal cambio que se adhirió, un biomarcador que rápidamente se incorporó al nuevo esquema de tratamiento"

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Con el paso del tiempo, la Separ decidió hacer actualizaciones de la guía, y en 2019 el neumólogo ha explicado que “diferentes especialistas se reunieron para poner en marcha la nueva edición, Gesepoc. El eosinófilo fue el principal cambio que se adhirió, un biomarcador que rápidamente se incorporó al nuevo esquema de tratamiento”.

El especialista ha recordado cómo se fraguó el primer registro español de pacientes con déficit de Alfa-1:
“Después de aterrizar en 1989 en el Hospital Vall d’Hebrón, se publicó el primer tratamiento sustitutivo del enfisema por déficit de alfa-1 antitripsina. Ya se era consciente de que se tenía que dar a conocer e involucrar a un grupo de personas e investigadores interesados de España, a través de un registro propio dentro de Separ”. En aquel momento Dinamarca poseía el mejor registro de Alfa-1, por lo que Miravitlles decidió viajar al norte, “iniciando el embrión del registro español, que finalmente vio la luz”. Actualmente existe un registro internacional que cuenta con 114 centros en 25 países.

La terapia génica, el futuro contra la EPOC

En relación a qué cambios le deparará el futuro a la EPOC; el especialista ha recordado que la novedad más esperada será "el uso de la terapia génica para que los neumólogos se conviertan en microcirujanos, permitiendo extirpar la mutación anómala. Esto no es ciencia ficción". Además de la terapia génica, "se están desarrollando otros tipos de tratamiento, como es la medicina RNA".

Juan José Soler, presidente del 57º Congreso Nacional de Separ; Marc Miravitlles, neumólogo del Hospital Vall d'Hebrón;  y Francisco García Río, presidente de Separ.