La investigación permite determinar hasta 14 mutaciones asociadas al Déficit de Alfa-1 Antitripsina

El Virgen del Rocío diagnostica una enfermedad rara a través de la saliva
José Luis López-Campos, neumólogo del Hospital Virgen del Rocío y coordinador del estudio.


04 ene 2022. 13.40H
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La Unidad de Neumología del Hospital Universitario Virgen del Rocío ha implementado un nuevo método para diagnosticar una enfermedad rara asociada a la falta de una proteína (Déficit de Alfa-1 Antitripsina), a través de una prueba de saliva. Se trata de un estudio que permite detectar las 14 mutaciones más frecuentes asociadas a esta enfermedad que afecta principalmente a los pulmones.

La investigación le ha valido a los profesionales del área de Neumología, coordinados por José Luis López-Campos, el premio al 'Mejor artículo de investigación básica de 2021', un reconocimiento que otorga la revista científica Archivos de Bronconeumología. En concreto, este galardón ha destacado tanto la posibilidad de realizar el diagnóstico mediante un estudio genético no invasivo de saliva como el número de mutaciones que se pueden detectar.

De este modo, el análisis de las 14 alteraciones permite obtener el 99 por ciento de los diagnósticos de la enfermedad. Este sistema se empezó a desarrollar en el hospital sevillano en 2018 y poco a poco ha ido demostrando su eficacia, por lo que otros hospitales españoles han empezado a utilizarlo. De hecho, el artículo premiado recoge y publica los datos sobre el funcionamiento del nuevo sistema durante un año en toda España, que indican que el circuito de diagnóstico es eficaz.

¿Qué supone el Déficit de Alfa-1 Antitripsina?


La prueba diagnóstica desarrollada por la Unidad de Neumología del Hospital Universitario Virgen del Rocío permite detectar hasta 14 variantes de la enfermedad rara del Déficit de Alfa-1 Antitripsina (DAAT), que se basa en la carencia de una proteína que ejerce, entre otras funciones, un papel antiinflamatorio clave en la protección de los pulmones.

Esta alteración predispone a sufrir enfermedades hepáticas y pulmonares severas, tales como asma bronquial, bronquiectasias, enfisema, hepatitis o cirrosis crónicas, entre otras patologías. En los casos graves, la única solución es el trasplante. Los expertos estiman que en su forma más grave afecta en España a entre 12.500 y 14.000 personas, pero solo un 5 por ciento de ellos están diagnosticados.

Gracias a este avance se ha incrementado el volumen de pacientes que son atendidos y diagnosticados con esta enfermedad. Además, la Unidad de Neumología también ha detectado varias variantes raras y dos nuevas mutaciones en la provincia de Sevilla. Por estos motivos, el resto de los centros especializados en Alfa-1 de España ha establecido este procedimiento como habitual entre sus métodos de diagnóstico.

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