El Gobierno impulsa su implementación a la vez que los médicos piden seguir los modelos ya implantados en otros países

Especialidad, perfiles extra y formación, la ruta de Genética para el SNS
Encarna Guillén, presidenta de la AEGH.


11 nov 2022. 12.30H
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El Gobierno ha dotado económicamente al Plan 5-P de casi 40 millones para avanzar en la Medicina de precisión. Una partida donde se incluye la formación a sanitarios en genética, pero sin aclarar cómo se desarrollará. Una falta de concreción que desde la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) temen que se transforme en una formación continuada a todos los sanitarios, algo que consideran “ineficiente e ineficaz”. En base a los modelos desarrollados en el resto de Europa, entienden que el primer paso es la creación de la especialidad, el segundo formar equipos multidisciplinares con la inclusión de otros perfiles no sanitarios y, por último, formar al resto de sanitarios solamente en la “interpretación” de las indicaciones de este equipo.

“Hay un cuerpo de conocimiento muy específico y amplio, que además hay que actualizarlo correctamente, por eso la formación transversal no es suficiente. La genética y la genómica están avanzando a una velocidad extraordinaria e impregnando cada una de las áreas, pero a su vez es algo muy específico”, reivindica Encarna Guillén, presidenta de la AEGH.

Por ello, Guillén considera necesario la creación de la especialidad médica y califica de “ineficaz e insuficiente” un curso de formación para todos los sanitarios. “Así no se podrá implantar la Medicina de precisión de forma equitativa y adecuada”, detalla la facultativa.

Creación de la especialidad de genética 


Según segura la presidenta de la AEGH, España se encuentra “muy atrasada” respecto a los países de nuestro entorno: “Hay grandes programas que se están desarrollando en países vecinos. En ellos vemos que la fuerza de trabajo, la transformación y la implantación de un programa de Medicina personalizada de precisión va más allá de la infraestructura y la gestión de los datos. Los profesionales en torno a este camino de cambio son muy importantes. Esto va más allá de tener secuenciadores, datos y almacenamiento. Necesitamos los profesionales adecuados para que todos los condicionantes que se tienen que producir para que llegue al ciudadano se den en tiempo y forma”.

Por ello, Guillén entiende que “esa frase general” del Gobierno de España de que “necesitamos un plan formativo” se debería completar, y más en el contexto de creación de nuevas especialidades, con la instauración “imprescindible” de especialistas en genética. “Necesitamos la creación de la especialidad en Genética Clínica y la incorporación de nuevos perfiles básicos. Tener secuenciación sin bioinformáticos, asesores genéticos y científicos de datos es muy cojo. Esto está demostrado, no somos los primeros en desarrollar esto y ya se ha visto como se tiene que hacer”, reivindica la especialista en genética.


“Necesitamos la creación de la especialidad y la incorporación de nuevos perfiles básicos. Tener secuenciación sin bioinformáticos, asesores genéticos y científicos de datos es muy cojo"




Para la presidenta de AEGH, se trata de considerar una Medicina formada por equipos multidisciplinares que puedan “canalizar todas las necesidades de las personas en relación a este nuevo paradigma o concepto y trasladar así todos los beneficios que puede dar este modo más avanzado de hacer Medicina”.

Un engranaje previo a la formación transversal


En ese sentido, la especialista considera que ahora mismo los equipos puramente de médicos no son "suficiente” o formar a lo que ya hay con cursos de formación continuada “tampoco es suficiente”: “Tienes que tener unos elementos vertebradores que son críticos: genetistas trabajando al lado de enfermeros y genetistas trabajando en laboratorios. Además, estos deben estar unidos a bioinformáticos, asesores genéticos y científicos de datos”.


"Una formación sin reconocer esta especialidad sanitaria que ya están presenten en otros países que están desarrollando programas de Medicina personaliza no tiene sentido"



Con todo esto, según Guillén, se debe hacer una “engranaje en red” con el resto de los especialistas y Atención Primaria, pero nunca sin crear previamente la especialidad. “Una formación sin reconocer esta especialidad sanitaria, que ya están presenten en otros países que están desarrollando programas de Medicina personaliza, no tiene sentido. Hay que recordar que España está en una situación muy peculiar respecto a la especialidad sanitaria de genética, ya que somos el único país desarrollado que estamos en esta situación. Además, en estos países con la especialidad reconocida e implantada también se han incorporado estos otros perfiles, que da la posibilidad de una implantación real del programa”, detalla la presidenta de AEGH.

De manera que, según Guillén, lo primero sería la creación de la especialidad sanitaria de genética, luego la incorporación de profesionales no sanitarios y, por último, crear una red para la formación de todas las especialidades y la información de los ciudadanos.

Visión integral a cargo de los genetistas


Uno de los problemas de realizar una formación a especialistas de otras áreas sanitarias es la falta de visión integral de la genética y genómica. “En cualquier especialidad sanitaria un curso le puede permitir estar actualizado respecto a lo que concierne a su área, pero eso no te da la visión integral necesaria. Si tú identificas una base genómica con una variabilidad, te va a inducir a una predisposición a padecer una enfermedad, a que funcionen mejor determinados fármacos o a que puedas evitar que se manifieste esa enfermedad predispuesta… Esa visión integral de todo el proceso vital la tiene el genetista, pero luego, si esa peculiaridad, por ejemplo, evita el desarrollo de tumores, será con el oncólogo, o si es una enfermedad neurodegenerativa, será el neurólogo”, explica Guillén.


"A veces la interpretación no es fácil si no lo correlacionas con el fenotipo. No es blanco o negro, hay una serie de grises que gracias al conocimiento del genetista y las bases de datos van a abocar a tomar una decisión clínica"



Por ello, la especialista reivindica que la “la parte integral y el seguimiento en cada etapa vital solo lo puede dar el genetista”.  “El genetista de laboratorio está dedicado a diseñar como va a ser el screning genético, interpretarlo adecuadamente, ver cuáles son sus limitaciones, resolver los problemas técnicos…. En todos los países donde funciona el programa, tanto el genetista médico como no médico funcionan en una estrecha unión. Tanto la correlación y la interpretación está totalmente coordinado”, explica la experta.

En ese sentido, Guillén recuerda la complejidad de este proceso. “A veces la interpretación no es fácil si no lo correlacionas con el fenotipo. No es blanco o negro, hay una serie de grises que gracias al conocimiento del genetista y las bases de datos van a abocar a tomar una decisión clínica. Eso no es lo mismo que indicar desde otra especialidad un estudio genético o cuando se tienen los resultados, interpretar que ya te indica algo para decir podemos hacer esto u esto otro. El núcleo es algo muy específico y que además está coordinado en la forma de interpretarlo. Los datos no es el problema, sino interpretarlos adecuadamente porque las variaciones del individuo son muchas”, detalla la facultativa, quien, además, aclara que a los sanitarios solo hay que formarlos para saber comprender las indicaciones y aplicar la genética en cada una de las especialidades.
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