Más de 250 internistas abordan nuevas terapias para patologías minoritarias

Más de 250 médicos internistas de todo el país se congregan desde este jueves en Barcelona en la XIII Reunión del Grupo de Enfermedades Minoritarias - IV Reunión de Enfermedades Minoritarias para Residentes de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) para abordar las principales novedades diagnósticas y terapéuticas en el abordaje de este tipo de patologías.

Se trata de uno de los principales encuentros médico-científicos del país sobre este tipo de enfermedades y esta edición pondrá el foco de manera especial en novedades en los tratamientos (terapias génicas, reemplazo enzimático y fármacos orales), así como en enfermedades lisosomales, amiloidosis TTR, lipodistrofias, alfamanosidosis, enfermedad de Fabry, porfiria aguda, o en novedades en inmunodeficiencias. Durante la reunión, se expondrán y debatirán casos clínicos de relevancia y se expondrá la última evidencia científica en este campo en el que los internistas desempeñan un rol clave.

Prevalencia en España y tiempos diagnósticos

Este tipo de enfermedades se caracterizan por tener una baja prevalencia en la sociedad, al afectar a menos de uno de cada 2.000 habitantes. En España, afectan a unos tres millones de personas y se estima que existen más de 7.000 enfermedades minoritarias y que entre el 5 por ciento y el 7 por ciento de la población presenta alguna de ellas.

El promedio de tiempo hasta el diagnóstico se eleva a casi cinco años, aunque en algunos casos puede llegar a los 10. El 65 por ciento de estas patologías son graves, invalidantes y de elevada complejidad. Además, se calcula que más del 90 por ciento de las enfermedades minoritarias tienen origen o causa genética.