Ponentes de la Mesa 'Invisible, fluctuante, impredecible: El nuevo reto de Farmacia Hospitalaria en enfermedades raras'
Métricas adaptadas en Farmacia Hospitalaria para medir calidad de vida en enfermedades raras
La medición de resultados en vida real (RWE) y el análisis farmacoeconómico se erigen en pilares para financiar la innovación en patologías minoritarias
Y además: "La Farmacia Hospitalaria no sería lo que es sin el rigor de la selección de medicamentos o la farmacotecnia"
Las enfermedades raras plantean un desafío clínico y humano único: la convivencia con lo incierto. Bajo esta premisa, la mesa 'Invisible, fluctuante, impredecible: el nuevo reto de Farmacia Hospitalaria en Enfermedades Raras', celebrada en el 71º Congreso Nacional de la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria (SEFH), ha abordado la necesidad de ir más allá del control de los brotes para asegurar un control sostenido de las patologías poco frecuentes y evaluar el valor real de las nuevas terapias dirigidas.
La dimensión más humana del problema fue introducida por María del Mar Galindo, farmacéutica del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. En su caso, desde su posición de moderadora, ha recordado que el impacto de una enfermedad no puede medirse únicamente a través de una analítica o una consulta aislada. "Convivir con enfermedades raras implica muchas veces vivir sin tener todas las respuestas. No saber cómo se encontrará por la mañana, cómo evolucionará la enfermedad o si el tratamiento seguirá ofreciendo la misma respuesta", ha afirmado. Asimismo, Galindo ha reivindicado la responsabilidad integral de todos los agentes sanitarios -desde el diagnóstico y la decisión terapéutica hasta la dispensación y el acompañamiento- para lograr que "lo invisible sea comprendido y lo impredecible se encuentre antes".
El testimonio en primera persona corrió a cargo de Mireia Sais, delegada en Cataluña de la Asociación de Miastenia de España. Como paciente, ha expuesto la realidad existente del retraso diagnóstico, especialmente grave en mujeres jóvenes, donde la debilidad extrema suele confundirse con problemas de salud mental. "Hay compañeras que tardan de dos a tres años en ser diagnosticadas y su diagnóstico inicial es depresión", lamentó. Sais, tras diez años de lucha para estabilizar su miastenia gravis combinando múltiples fármacos, ha destacado la importancia vital del control sostenido: "He pasado dos años fantásticos, pero que lo esté no significa que no lo viva cada día. El control es muy importante para nosotros; es lo que te permite tener independencia y volver a decidir sobre ti misma".
El valor de la innovación: reducción de corticoides y certidumbre
Francisco Toja, del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, ha trasladado el foco al análisis clínico y farmacológico, abordando las necesidades no cubiertas y el valor del control sostenido, centrándose en el caso de la miastenia gravis.
Toja ha planteado una cuestión central: ¿Qué se le pide a un tratamiento innovador en este campo? Según ha expuesto en su ponencia, el valor de la innovación en enfermedades raras debe sustentarse en una eficacia relevante y mantenida, certidumbre en las dosis y un perfil de seguridad manejable a largo plazo. Sin embargo, ha hecho especial hincapié en un objetivo irrenunciable: "El ahorro de corticoides es, para mí, el aspecto principal que tienen los fármacos innovadores".
El experto ha repasado el panorama de ensayos clínicos y el arsenal emergente en miastenia gravis, destacando las diferencias entre los inhibidores del complemento C5 (solo indicados en pacientes con anticuerpos positivos contra el receptor de acetilcolina), los inhibidores del FcRn y los nuevos mecanismos dirigidos al antígeno CD19. Toja ha advertido de la dificultad de comparar estas terapias por la falta de ensayos directos (head-to-head) y la heterogeneidad en la gravedad de los pacientes incluidos en los estudios pivotales. "Debemos decidir en base al mecanismo de acción, posología, vía de administración y seguridad, según el perfil y las necesidades del paciente", ha concluido, llamando a la necesidad de disponer de "registros comunes y acuerdos de financiación ligados a resultados".
El avance de las terapias dirigidas en la Enfermedad Relacionada con IgG4
Por su parte, Íñigo Rúa-Figueroa, reumatólogo del Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín, ha profundizado en la Enfermedad Relacionada con IgG4 (IgG4-RD), una patología fibroinflamatoria inmunomediada reconocida formalmente en 2003. El especialista ha explicado que esta entidad, de prevalencia probablemente infraestimada (entre 1 y 6 casos por 100.000 habitantes), se caracteriza por una afectación multiorgánica con lesiones pseudotumorales y una fibrosis "peculiar, intensa y precoz". Su evolución, si no se trata adecuadamente, conduce a daño progresivo, asociándose a una mortalidad 2,5 veces mayor que la población general.
Rúa-Figueroa ha destacado la complejidad de su diagnóstico, que requiere la combinación de datos histológicos, de imagen y serológicos, y ha abordado los límites de los corticoides, el tratamiento estándar actual. "El 90 por ciento de los pacientes responden a los corticoides, pero el 30 por ciento va a recidivar a los dos o tres años al intentar reducir la dosis", ha puntualizado el reumatólogo. Y es que, desde su punto de vista, todavía se hallan eventos adversos "inaceptables" a medio plazo asociados a estas terapias.
Ante este escenario, destacó el protagonismo emergente de las terapias dirigidas contra la célula B. Rúa-Figueroa ha detallado los diferentes mecanismos de acción en desarrollo, desde los ya conocidos como rituximab hasta nuevas opciones como inebilizumab y obexelimab, este último con un interesante mecanismo que "no elimina, sino que apaga la función del linfocito B". El experto ha cerrado su intervención mencionando el uso prometedor de anticuerpos afucosilados, capaces de unirse con alta afinidad a las células Natural Killer (NK) para lograr una depleción más eficiente de las células B implicadas en la patogenia de la enfermedad.
La labor multidisciplinar del farmacéutico
La jornada también ha puesto el foco en las graves consecuencias de esta complejidad diagnóstica de la mano de María Reyes Abad Sazatornil, especialista del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza. Durante su intervención, encargada de cerrar la mesa, Abad ha dimensionado el laberinto clínico al que se enfrentan los afectados por la IgG4-RD debido a la falta de un marcador único confirmatorio. "El paciente viaja por distintas especialidades, consultando a una media de cuatro médicos y tardando hasta tres años en obtener un diagnóstico preciso", ha advertido. Esta demora tiene un impacto crítico en el pronóstico, ya que "un 60 por ciento de los pacientes ya presenta un daño orgánico irreversible cuando recibe el diagnóstico".
Ante este escenario, la farmacéutica ha reivindicado la capacidad de su especialidad para encender señales de alerta clínica desde el proceso de validación y dispensación. Aunque la detección inicial recae en otras áreas, Abad ha señalado que los servicios de Farmacia pueden identificar a pacientes sometidos a ciclos repetidos de corticoides o solicitudes de fármacos biológicos en diagnósticos poco definidos. Para canalizar eficazmente esta información, ha considerado "imprescindible" la integración del farmacéutico en unidades funcionales multidisciplinares, con el objetivo de consolidar un modelo de atención sanitaria basada en el valor y en el uso eficiente de los recursos.
En el terreno puramente farmacoterapéutico, Abad ha coincidido en la urgencia de superar la hegemonía de los glucocorticoides, recordando que un 74 por ciento de los pacientes sufre efectos secundarios solo durante el primer año de tratamiento. Frente a ello, ha analizado el impacto de inebilizumab, el anticuerpo monoclonal anti-CD19 que se posiciona como la primera terapia específica para esta patología, logrando incrementar el tiempo libre de brotes y reducir la dosis acumulada de esteroides. Dado que el fármaco se dirige a perfiles con alto riesgo de recidiva o daño orgánico, ha encomendado a su colectivo la tarea de "explicitar y publicitar los criterios de selección de pacientes" en los hospitales para agilizar el acceso y evitar inequidades territoriales.
Por último, la especialista ha expuesto el gran reto de la Farmacia Hospitalaria a la hora de objetivar el impacto de estos tratamientos: la doble evaluación de la efectividad y la eficiencia de los recursos. Abad ha subrayado que la aportación integradora del farmacéutico consiste en pasar de la eficacia del ensayo a la práctica clínica, generando evidencia en vida real (RWE) mediante la medición de recaídas, el daño acumulado en los órganos, la calidad de vida referida por el paciente (PROs) y el ahorro de dosis de corticoides.
En paralelo, ha instado a fomentar el análisis farmacoeconómico bajo la premisa de "pagar por valor", lo que implica contabilizar no solo el coste de adquisición, sino también los gastos evitados al prevenir hospitalizaciones y complicaciones derivadas de los esteroides. En definitiva, ha concluido, resulta "imprescindible medir resultados reales para un Modelo de Gestión Basada en Valor", sentando así las bases para futuros acuerdos de financiación orientados a resultados.
