"El compromiso con enfermedades raras va más allá de políticas sanitarias"

La atención a las enfermedades raras exige una respuesta que trascienda el ámbito estrictamente sanitario. Este ha sido uno de los principales mensajes que se han desprendido de la jornada de formación para periodistas organizada por la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (Aelmhu) y por la Asociación Nacional de Informadores de la
Salud (ANIS).

En ella, representantes de la Administración, la investigación, la economía de la salud, los pacientes y la industria han analizado el estado actual de la investigación, el acceso y la financiación de los medicamentos huérfanos en España.

Más investigación para enfermedades con pocas alternativas

Una mesa redonda en la que ha intervenido de forma destacada César Hernández, director general de Cartera Común de Servicios del Sistema Nacional de Salud (SNS) y Farmacia del Ministerio de Sanidad, quien ha defendido una visión integral de estas patologías. "El compromiso es con todo el mundo, también con estos pacientes", ha afirmado.

Para Hernández, las enfermedades raras "requieren un tratamiento específico para cada una de sus patologías y es un reto importante y un compromiso que va más allá de lo que la sanidad puede hacer", ha señalado. En este sentido, ha subrayado que las familias necesitan también "ayudas, rehabilitación, logopedia, psicólogos y reintegración laboral y educativa", por lo que ha reclamado “un impulso de todas las políticas, no solo la sanitaria".

Un momento de la jornada durante la intervención de César Hernández.

El responsable ministerial ha incidido además en la necesidad de "generar incentivos para que sea atractivo desarrollar medicamentos para enfermedades raras". Sin embargo, ha recordado que estos tratamientos suelen ir acompañados de "importantes incertidumbres, tanto clínicas como económicas, por lo que resulta imprescindible garantizar que la financiación pública se destine a terapias que aporten valor real a los pacientes".

La innovación terapéutica fue otro de los grandes ejes de la jornada. Juan Antonio Bueren, director de la Unidad de Innovación Biomédica del Ciemat, ha destacado los avances logrados en terapia génica para enfermedades raras. Entre ellos, ha citado los resultados obtenidos en la inmunodeficiencia por deficiencia de adhesión leucocitaria, un proyecto iniciado en 2009 que culminó con la autorización de comercialización del tratamiento en 2023.

Asimismo, ha resaltado los progresos en anemia de Fanconi, una enfermedad genética caracterizada por fallos en la reparación del ADN. Según ha explicado, un ensayo clínico desarrollado por su equipo ha permitido demostrar por primera vez la corrección del fallo medular mediante terapia génica sin necesidad de quimioterapia previa. No obstante, ha reconocido las dificultades existentes para financiar este tipo de investigaciones y ha defendido la búsqueda de alternativas que permitan impulsar terapias génicas sin ánimo de lucro.

Equidad y acceso: los retos pendientes del sistema sanitario

Desde la perspectiva económica, Álvaro Hidalgo, catedrático y director del Grupo de Investigación en Economía de la Salud y Gestión Sanitaria de la Universidad de Castilla-La Mancha, ha reclamado ampliar la mirada sobre el valor de los medicamentos huérfanos. "No basta con preguntar cuánto cuesta un medicamento, hay que preguntar cuánto vale y para qué", ha afirmado.

Hidalgo ha recordado que en España viven alrededor de tres millones de personas con una enfermedad rara y alertó sobre las consecuencias del retraso diagnóstico. "Uno de cada cuatro pacientes no recibe ningún tratamiento ni apoyo durante la búsqueda del diagnóstico", ha señalado. Además, ha defendido que muchos tratamientos inicialmente costosos permiten evitar posteriormente hospitalizaciones, complicaciones o trasplantes. "El gasto de hoy evita costes mayores mañana", ha resumido.

La voz de los pacientes ha estado representada por Isabel Motero, directora general de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), quien ha identificado la equidad como uno de los principales desafíos pendientes. "La innovación solo alcanza todo su valor cuando llega a todas las personas”, ha afirmado. Motero ha denunciado además las diferencias existentes entre comunidades autónomas y ha advertido de que "no existen las mismas oportunidades en todas las comunidades con regulación muy dispar".

Por su parte, la presidenta de Aelmhu, Beatriz Perales, ha puesto en valor el crecimiento sostenido de la investigación en este ámbito. Según ha explicado, aproximadamente el 22 por ciento de los ensayos clínicos autorizados en España están relacionados con enfermedades raras, una cifra que demuestra el interés creciente por desarrollar nuevas alternativas terapéuticas.

Sin embargo, ha recordado que todavía queda mucho camino por recorrer. De las cerca de 7.000 enfermedades raras identificadas, únicamente el 6 por ciento dispone actualmente de tratamiento. Además, aunque dos de cada tres medicamentos huérfanos autorizados logran financiación pública en España, el acceso sigue condicionado en muchos casos por restricciones específicas y por tiempos de incorporación al SNS que aún rondan los 22 meses.

La jornada ha concluido con la idea compartida por todos los participantes de que la innovación está transformando el pronóstico de muchas enfermedades raras, pero el verdadero reto consiste ahora en garantizar que esos avances lleguen a todos los pacientes en condiciones de equidad, sostenibilidad y acceso efectivo. Un desafío que, como ha resumido César Hernández, exige un compromiso colectivo que va mucho más allá de las políticas sanitarias.