Células mutantes se unen para producir un cáncer de sangre más mortal

Dos mutaciones de genes se 'alían' para producir más errores en el empalme de ADN que origina leucemia mieloide aguda

El estudio ha sido publicado en la revista Nature.
Células mutantes se unen para producir un cáncer de sangre más mortal
jue 03 octubre 2019. 18.55H
Investigadores del Laboratorio Cold Spring Harbor (Estados Unidos) han descubierto, en un trabajo publicado recientemente en la revista Nature, que las células mutantes se unen para producir un cáncer de sangre aún más mortal.

En concreto, los expertos han detallado cómo las mutaciones de los genes IDH2 y SRSF2 son socios inesperados en el crimen por causar leucemia mieloide aguda (LMA). Y es que, han visto que la presencia de la mutación IDH2 mejora los errores causados por la mutación SRSF2, evitando que las células en la médula ósea maduren en los glóbulos rojos y blancos que un paciente con LMA necesita para superar la enfermedad.

Los investigadores sabían que una de las dos mutaciones en cuestión, el gen SRSF2, causa errores en un proceso crucial llamado empalme de ARN. El empalme convierte mensajes del ADN, llamados ARN, en instrucciones legibles para una célula. Los errores en este proceso pueden ocasionar un mal funcionamiento celular grave.


Defectos de empalme


Los investigadores originalmente no creían que los defectos de empalme provocados por SRSF2 estuvieran vinculados a esta leucemia porque las pruebas de ADN muestran que las mutaciones están presentes en solo el uno de los pacientes con LMA, si bien descubrieron que este problema es en realidad mucho más común, y aparece aproximadamente el 11 por ciento del tiempo en pacientes con LMA.

Otros experimentos del laboratorio de Abdel-Wahab revelaron que la gravedad de los errores de empalme de SRSF2 identificados se puede mejorar por la presencia de una segunda mutación, IDH2, la cual da como resultado células sanguíneas aún más defectuosas.
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