Diabetes T1: detección precoz e inmunoterapia para retrasar la enfermedad

El manejo de la diabetes tipo 1 autoinmune en España vive hoy un cambio de paradigma histórico: el Sistema Nacional de Salud dispone, por primera vez, de la evidencia y las herramientas necesarias para dejar de ser un sistema reactivo —que trata la enfermedad cuando ya ha aparecido— para convertirse en uno proactivo, capaz de diagnosticar la patología antes de que se manifiesten los síntomas clínicos. Este es el mensaje principal de la presentación del Observatorio de Resultados en Salud de la Diabetes Tipo 1 Autoinmune, impulsado por la Sociedad Española de Directivos de la Salud (SEDISA), en el marco de su Observatorio de Gestión Basada en Valor y con la colaboración de Sanofi.

“Nos encontramos ante un punto de inflexión histórico: pasar de un modelo que espera a que la enfermedad cause daño, a uno proactivo y preventivo que se anticipa a los síntomas”, señala José Soto Bonel, Presidente de SEDISA. “Para los Directivos y Directivas de la Salud, este cambio supone un reto organizativo, pero también una responsabilidad ética para mejorar la sostenibilidad del Sistema y la calidad de vida de los pacientes”.

El documento presentado, liderado y elaborado por un grupo de expertos multidisciplinar, incluyendo Directivos y Directivas de la Salud, profesionales sanitarios y pacientes, recoge retos, iniciativas y los indicadores principales para impulsar la materialización de la “nueva era” en la detección y gestión de la diabetes tipo 1 autoinmune.

En palabras de Conrado Domínguez Trujillo, Coordinador del Observatorio SEDISA de Resultados en Salud de la Diabetes Tipo 1 Autoinmune y miembro de la Junta Directiva de SEDISA, “de 11 propuestas desarrolladas, las más prioritarias consensuadas por el grupo de expertos son la reducción de la variabilidad territorial, el rediseño de circuitos asistenciales, la mejora de la precisión diagnóstica, la evaluación y mejora de la educación terapéutica estructurada y el impulso del cribado poblacional”.

Indicadores relevantes

Para poner en marcha dichas iniciativas, “los indicadores más relevantes consensuados son los de equidad, los de resultados clínicos, las Medidas de Resultados Reportados por el Paciente (PROMs), los de proceso y las Medidas de Experiencia Reportadas por el Paciente (PREMs)”, explica Conrado Domínguez Trujillo.

Por otra parte, entre los retos definidos por el grupo de expertos destacan como los más relevantes: la inequidad en el acceso a tecnología y tratamientos, el reto organizativo global, la medición sistemática de resultados en salud, la propuesta de indicadores estandarizados, la educación terapéutica de calidad y establecer un cribado poblacional homogéneo.

A este respecto, Jaime Cruz Rojo, endocrinólogo pediátrico del Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid y miembro del Grupo de Expertos del Observatorio SEDISA de Resultados en Salud de la Diabetes Tipo 1 Autoinmune explica el valor práctico del posicionamiento: “Traduce el conocimiento científico en acción clínica. No se queda en describir la fisiopatología o en anticipar escenarios futuros, sino que ofrece una hoja de ruta clara: a quién identificar, cuándo hacerlo, con qué herramientas y para qué. Para el médico supone pasar de una actitud reactiva —esperar a que el paciente llegue con síntomas— a una estrategia proactiva y planificada, alineada con la evidencia actual. No es solo teoría: es un marco operativo para reorganizar la atención y mejorar resultados reales en los pacientes”.

Impacto clínico de la diabetes La incidencia de la diabetes tipo 1 en población pediátrica es de aproximadamente 10–25 casos por cada 100.000 menores de 15 años, y hasta un 31 % de los pacientes presenta cetoacidosis diabética en el momento del diagnóstico. “En el ámbito pediátrico, el diagnóstico precoz tiene un impacto extraordinario, dado que detectar la enfermedad antes de la aparición de síntomas permite reducir más de un 90% la cetoacidosis en el debut, lo que supone menos ingresos hospitalarios y menos secuelas”, explica Jaime Cruz Rojo.

En este sentido, este experto destaca que la cetoacidosis diabética se asocia a mayor gravedad clínica y necesidad de atención médica urgente, incluyendo hospitalización en el 57 % de los casos, ingreso directo en unidades de cuidados intensivos (UCI) en el 17 % y manejo en circuitos hospitalarios generales en el 17%.

“Además, la detección temprana mejora la evolución metabólica tras el diagnóstico, reduce la descompensación inicial y abre la puerta a una intervención educativa y terapéutica precoz para pacientes y familias. Además, permite el acceso a terapias inmunomoduladoras que pueden retrasar la progresión de la enfermedad, tanto en la práctica clínica futura como en los ensayos actuales”, añade Jaime Cruz Rojo.

Con todo ello, el papel del endocrinólogo, en palabras de este experto “cambia de forma importante. El endocrinólogo deja de ser solo un especialista en tratar la enfermedad establecida para convertirse en un gestor del riesgo y de la prevención. El foco pasa a situarse en el seguimiento, la educación de la familia, la planificación y el acompañamiento a largo plazo. Además, la relación con el paciente y su entorno es muy diferente: no se trabaja desde la urgencia o la descompensación, sino desde la anticipación, lo que permite una atención más serena, más personalizada y, en muchos casos, con un impacto emocional y clínico claramente más positivo”.

Metdología de los cribados

En relación con la metodología para la realización del cribado, el reciente consenso nacional impulsado por la Sociedad Española de Diabetes (SED), la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN) y la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica (SEEP), establece los criterios para su realización en familiares de primer grado de personas con DT1 y con riesgo genético elevado en edad pediátrica a los 2 años de edad, con repetición entre los 6–8 años y nuevamente entre los 10–12 años y en adultos entre los 18 y 45 años, con la realización de un único test en caso de negatividad para 4 autoanticuerpos.

En palabras de Lia Nattero Chávez, del Servicio de Endocrinología del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid, “se debe realizar la determinación de 4 autoanticuerpos antipancreáticos (anti-insulina, anti-GAD, anti tirosina fosfatasa y anti transportador 8 del zinc-ZnT8) mediante muestra de sangre capilar o venosa. La metodología debe seguir los criterios 2x2x2, que significa que se requiere al menos 2 de 4 autoanticuerpos positivos confirmados por dos técnicas diferentes y dos muestras de sangre separadas (para descartar falsos positivos)”. A este respecto, Lia Nattero Chávez explica que “este cribaje va dirigido a personas sin síntomas, especialmente familiares de primer grado de personas con diabetes tipo 1 y población pediátrica general, como en Alemania e Italia, siendo los 2, 6 y 10 años las edades óptimas para repetir el cribaje”.

Para el seguimiento de personas con autoanticuerpos de islotes positivos (IAb+) se recomienda un programa de seguimiento clínico estructurado y coordinado entre atención primaria y atención especializada, “que incluya la monitorización periódica de perfil de autoanticuerpos pancreáticos, parámetros de glucemia y metabolismo hidrocarbonado, función residual de la célula β, y estado psicológico del paciente y su entorno familiar, prestando especial atención al impacto emocional asociado al riesgo de progresión a diabetes clínica”, explica Lia Nattero Chávez. “La frecuencia del seguimiento debe establecerse de forma individualizada en función del estadio de la enfermedad, la edad del paciente y el número de autoanticuerpos positivos”.

Aspectos psicoeducativos

Tanto en el momento del diagnóstico como durante la fase presintomática asociada a la positividad de autoanticuerpos, los aspectos psicoeducativos desempeñan un papel fundamental. “La educación estructurada dirigida a pacientes y familias permite afrontar de manera más serena la situación, reduce el estrés parental, mejora la adaptación psicológica y resulta clave para el reconocimiento precoz de síntomas de descompensación metabólica y la toma adecuada de decisiones clínicas”, añade Jaime Cruz Rojo.

Desde la perspectiva de las personas con diabetes, Juantxo Remón, Presidente de la Federación Española de Diabetes (FEDE), valora el impacto emocional y humano de este avance: “Para una familia, saber que existe una forma de evitar el trauma de un debut en la UCI cambia por completo la historia de esta enfermedad. Pasamos del miedo a la acción. Y es que el diagnóstico precoz es una oportunidad enorme para reducir el impacto emocional del diagnóstico y evitar situaciones clínicas graves, así como medir la experiencia y la calidad de vida del paciente, tan importante como medir parámetros clínicos”.

Junto a ello, el presidente en funciones de FEDE destaca la importancia de contar con el paciente en la toma de decisiones y garantizar la equidad: “El acceso a la innovación debe ser equitativo, independientemente de dónde vivan las personas con diabetes”.

El documento de posicionamiento está disponible para su consulta en la web de SEDISA, marcando el inicio de un trabajo continuo para monitorizar la implementación de estas mejoras en el Sistema Nacional de Salud.