Una terapia génica permite la cicatrización de heridas en epidermólisis

Dentro de la Dermatología existe una patología conocida como epidermólisis ampollosa distrófica recesiva (RDEB). Se trata de una enfermedad de por vida que está estrechamente ligada a ampollas, heridas y cicatrices provocadas por las mutaciones sufridas del gen COL7A1. Ahora, un estudio basado en una terapia génica ha permitido sanar a un total de nueve pacientes que padecían esta enfermedad, provocando heridas casi al instante. Algunas de estas lesiones llegaban a tardar en curarse y no lograban cicatrizarse bien.

A partir de un ensayo clínico aleatorizado controlado con placebo de fase 1 y 2, se analizó heridas compatibles de nueve pacientes con RDEB que recibieron B-VEC tópico o placebo repetidamente durante 12 semanas. Los investigadores llegaron a la conclusión de que no se observaron eventos adversos de grado 2 o superior relacionados con B-VEC o desprendimiento de vectores o inmunorreactantes cutáneos unidos a tejidos.

El estudio ha sido dirigido por investigadores de la Universidad de Stanford (Estados Unidos) y se basa en un virus del herpes modificado que lleva dos copias de la secuencia codificante COL7A1. Todos los pacientes tratados eran adultos, pediátricos y habían sido diagnosticados con RDEB generalizado utilizando guías clínicas.

Por lo que respecta a los resultados del estudio, no se informaron muertes, eventos adversos graves o significativos. De 129 dosis tópicas de B-VEC administradas en el ensayo, se informaron 21 eventos adversos. Un evento adverso fue moderado y el investigador principal consideró poco probable que estuviera relacionado con el producto en investigación. Los eventos adversos restantes fueron leves: 13 eventos adversos se consideraron no relacionados con el producto en investigación, uno se consideró poco probable que estuviera relacionado, cuatro se informaron como posiblemente relacionados y dos se informaron como probablemente relacionados. Todos los eventos adversos se resolvieron durante el estudio y ninguno requirió la reducción de la dosis o frecuencia de B-VEC.

El próximo paso: Nuevas direcciones terapéuticas futuras

El efecto del tratamiento observado en las heridas tratadas con B-VEC en comparación con el control con placebo sugiere una mejor cicatrización de la herida. Este efecto de tratamiento observado sugiere que la aplicación tópica de B-VEC mejora la cicatrización de heridas RDEB, específicamente, en los términos clínicamente significativos de cierre completo de la herida, tiempo hasta el cierre de la herida y durabilidad del cierre de la herida.

Así pues, cuando el patógeno desactivado entra en las células, estas comienzan a producir la proteína que corrige la enfermedad. Las conclusiones del estudio fueron más que satisfactorias ya que se demostró que el uso de la terapia génica, además de ser novedosa, fácil de administrar y altamente accesible, es capaz de revertir la enfermedad genética a través de la aplicación repetida directamente a las heridas de la piel del paciente.

El estudio no finaliza aquí, ya que los investigadores afirman que las direcciones terapéuticas futuras que merecen ser investigadas incluyen la administración tópica a las superficies mucosas afectadas en RDEB, como la orofaringe, el esófago o los ojos, y la administración de transgenes HSV-1 para otras enfermedades genéticas.