Un antibiótico mejora el estado de una paciente con Piel de Mariposa

Un estudio llevado a cabo por un grupo multidisciplinar español ha logrado mejorar el estado de una paciente con una variante de epidermólisis bullosa, más conocida como enfermedad de la piel de mariposa, caracterizada además por la distrofia muscular. Gracias a la administración de gentamicina, un antibiótico del grupo de los aminoglucósidos, la proteína plectina ha logrado ser detectada en su piel, permitiendo una mejora de la calidad de vida, con la disminución del dolor y la leve mejoría de la debilidad de los músculos esqueléticos y respiratorios observada. Este antibiótico ha mostrado capacidad de modular las consecuencias que tiene el defecto genético heredado causante de la enfermedad.

En el estudio han participado investigadores de la Cátedra de investigación de la Universidad Carlos III de Madrid (UC3M), del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Ciemat), del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), del Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) y del Hospital Universitario La Paz.

La epidermólisis bullosa simple con distrofia muscular (EBS-MD) es un trastorno raro causado por mutaciones en el gen de la plectina. Los pacientes con esta patología, además de presentar fragilidad de la piel, llegan a generar una debilidad progresiva del músculo esquelético y respiratorio que reduce drásticamente su calidad de vida y aumenta la morbilidad y la mortalidad.

La enfermedad de la piel de mariposa es incurable y los pacientes carecen de tratamiento específicos y eficaces. En este artículo, publicado en la revista científica JAMA, se valora por primera vez el uso de gentamicina como compuesto capaz de suprimir las consecuencias de las mutaciones heredadas en una paciente con EBS-MD. Esta enfermedad está causada por una mutación sin sentido. El estudio afirma que el fármaco para tratar la enfermedad enmascara este codón y permite que se añada un aminoácido donde antes no era posible, permitiendo que continúe la traducción de la proteína, con lo que mejora su función.

Los beneficios de la gentamicina en el tratamiento

María José Escámez, investigadora de la Cátedra de Investigación de la UC3M, ha coordinado a un grupo formado por investigadores básicos y clínicos que han permitido el tratamiento de esta paciente con una necesidad urgente de mejorar su condición. La investigación reporta la eficacia de la gentamicina a la hora de conseguir una producción significativa de plectina en células de la piel de la paciente. En segundo lugar, que con el tratamiento intravenoso de la paciente con gentamicina se consiguió un aumento de los niveles de plectina en su piel y una leve mejoría de la debilidad de los músculos esqueléticos y respiratorios.

“Todo esto, en su conjunto, repercutió positivamente en la calidad de vida de la paciente”, indica Marcela del Río, directora de la Cátedra de investigación FJD de la Universidad Carlos III de Madrid (UC3M) y jefa de grupo del Ciberer. Para la realización de este estudio, ha sido fundamental la labor del Centro de Referencia para Epidermólisis Bullosa liderado por Raúl de Lucas en el Hospital La Paz, el apoyo de la asociación de pacientes Debra-España y la colaboración de la paciente y su familia.