Hallan dos mutaciones en el esperma asociadas a las patologías cutáneas

Las marcas de nacimiento podrían ser causadas por un crecimiento excesivo de las células en la capa superior de la piel, como en el caso del nevo epidermolítico (NE), que se aprecia como parches de piel engrosada sobre pequeñas zonas del cuerpo. Las mutaciones en los genes que codifican las proteínas cutáneas queratina 1 o queratina 10 son responsables del NE, pero estas mutaciones solo se producen en algunas poblaciones celulares del cuerpo, lo que se conoce como “mosaico”. Las marcas de nacimiento no suelen heredarse porque es muy raro que los genes de los espermatozoides y las células muten. Sin embargo, cuando se transmiten a través de la herencia, los niños desarrollan síntomas en la piel idénticos a los del progenitor afectado, llegando a cubrir todo su cuerpo.

La investigación llevada a cabo en la Universidad de Nagoya, en colaboración con el Hospital Urayasu de la Universidad Juntendo (Japón), permitió identificar uno de estos casos de NE en un padre, quien se lo transmitió a su hija como una mutación en las células espermáticas (línea germinal), resultando en ictiosis epidermolítica (IE), la cual afecta a todo el cuerpo. El estudio se publicó en la revista Journal of Investigative Dermatology.

Los síntomas de IE son evidentes desde el nacimiento, e incluyen enrojecimiento de la piel y ampollas que cubren el cuerpo completamente. Esto empeora con el paso del tiempo, haciendo que la piel se engrose y se vuelva escamosa. Los investigadores de Nagoya diagnosticaron clínicamente la IE en una niña japonesa de 2 años, confirmando su diagnóstico mediante la detección de una mutación en el gen que codifica para la queratina 10.

El padre de la niña tenía pequeñas manchas de piel engrosada en la mano, el abdomen y la ingle, afectando solo el 0.5% de la superficie de su cuerpo. “Tomamos una muestra de piel de una de estas áreas e identificamos la mutación idéntica de queratina 10 que detectamos en su hija. Esto confirmó que la misma mutación causó el NE en el padre y se transmitió a la hija como IE", señaló el coautor Yasushi Suga.

Los progenitores de la pequeña querían saber la probabilidad de que sus futuros hijos fueran afectados por la IE, por lo que el equipo de investigación utilizó una técnica de secuenciación de ADN altamente sensible, revelando que el 3.9% del semen del padre llevaba la mutación. Sin embargo, determinar el riesgo exacto de transmisión de la enfermedad implica considerar el efecto que la mutación tenga sobre la capacidad del espermatozoide para fertilizar un óvulo.

“Los síntomas de los trastornos cutáneos hereditarios en mosaico son muy visibles, por lo que las enfermedades pueden identificarse antes de que los niños afectados nazcan, a diferencia de las patologías genéticas que no afectan la piel. Esto permite determinar el riesgo de transmisión de la enfermedad y que las parejas se sometan a asesoramiento genético", apuntó el autor correspondiente Michihiro Kono.