Forma parte de un test genético validado por el estudio 'GERA1'

Un algoritmo predice el infarto en población no considerada de alto riesgo
Roberto Elosua, referente español del estudio y coordinador del Grupo de Epidemiología y Genética Cardiovascular del IMIM.


21 dic. 2016 9:00H
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La población con riesgo moderado de padecer un infarto –además de la que cuenta con antecedentes familiares de la enfermedad– es la candidata idónea a beneficiarse de un test genético provisto de un algoritmo recién validado a partir del estudio GERA1, trabajo de investigación clínica que ha seguido a 52.000 pacientes de entre 30-74 años, durante seis años, para conocer su grado de riesgo cardiovascular.

Una nueva arma preventiva que se anticipa a la patología y que, en ese grupo específico de pacientes, evitaría “hasta un 13 por ciento de los infartos”, según calcula Roberto Elosua, referente español del estudio y coordinador del  Grupo de Epidemiología y Genética Cardiovascular del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM), uno de los centro que ha participado en el ensayo.

Hasta la fecha, las estrategias preventivas de esta índole se concentran en población considerada de alto riesgo conforme a los parámetros clínicos disponibles, que supone alrededor del diez por ciento (un 24 por ciento tiene riesgo moderado y el 66 por ciento restante, bajo).

Sin embargo, se ha comprobado que un 60 por ciento de los infartos se producen en personas del grupo de riesgo moderado o bajo.

En efecto, los estudios epidemiológicos clasifican esta clase de riesgo a partir de criterios en lo esencial de carácter clínico (como la presencia o no de hipertensión arterial, colesterol o lípidos elevados en sangre, diabetes, tabaquismo u obesidad) pero no incluyen la predisposición genética del individuo más allá de los antecedentes familiares recogidos en los historiales.

Análisis de variantes genéticas combinado con el resto de factores

Ahora, el test validado por el nuevo trabajo analiza 11 variantes genéticas que predicen  el riesgo cardiovascular a largo plazo en personas que no han tenido un evento cardiovascular previo, y complementa o reclasifica el de aquéllas que ya presentan factores de riesgo clínicos clásicos.

Los investigadores destacan que, desde el punto de vista clínico, la prueba resulta en especial interesante en  pacientes de riesgo cardiovascular  moderado, que representan un 24 por ciento de la población.

Los  datos clínicos del paciente se combinan con el resultado de la  prueba genética y el resultado final (aplicando un algoritmo) determina con precisión cuál es el grado de riesgo cardiovascular global de esa persona, de manera que el médico diseñe la mejor estrategia de prevención cardiovascular para el paciente. 

Recién publicado en ‘Circulation: Cardiovascular Genetics’

Los resultados del estudio clínico GERA1 acaban de publicarse en Circulation: Cardiovascular Genetics en un artículo con el encabezado ‘Clinical Utility of Multi-marker Genetic Risk Scores for Prediction of Incident Coronary Heart Disease’, realizado por la División de Investigación Kaiser Permanente, la compañía Gendiag-Ferrer in Code y el Grupo de investigación en Epidemiología y Genética Cardiovascular del IMIM.

Según ha explicado Elosua, “los resultados del estudio GERA demuestran que el test genético es una herramienta muy útil para el manejo de la enfermedad cardiovascular por su  alto valor predictivo y, en consecuencia,  preventivo”.

“Esta determinación genética se podría realizar una única vez en la vida y proporciona una información predictiva muy útil, a diez años, aplicada como estrategia de salud preventiva”, ha añadido.
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