Un diagnóstico completo para la enfermedad celíaca, caballo de batalla de las asociaciones

Esther Pastor / Imagen: Cristina Cebrián. Madrid
La Enfermedad Celiaca (EC) es una patología infradiagnosticada. Esta es una de las realidades y principales quejas de la Asociación de Celíacos y Sensibles al Gluten de Madrid (ACM), como ha puesto de manifiesto Manuela Márquez, directora de esta organización, durante su participación en el ‘Encuentro con los Pacientes’ organizado por el Instituto de Innovación y Desarrollo de la Responsabilidad Social Sociosanitaria (Inidress).

Fernando Casco, anatomopatólogo de Labco Pathology; Dolores García Novo, asesora de ACM y ex jefe de la Unidad de Gastroenterología del Hospital Niño Jesús de Madrid; Esther Pastor, responsable de Comunicación de Inidress; Manuela Márquez, directora de la Asociación de Celíacos y Sensibles al Gluten de Madrid (ACM) y Carlos Isasi, reumatólogo del Hospital Puerta de Hierro.

Un espacio organizado por Inidress dentro de su proyecto “Paciente Experto” que busca profundizar en el conocimiento de las patologías para los pacientes y facilitar su  difusión a la sociedad y, en para el cual se contó además con la participación de tres especialistas: Carlos Isasi, reumatólogo del Hospital Universitario Puerta de Hierro de Madrid, Fernando Casco, anatomopatólogo del Laboratorio LABCO Pathology y Dolores García Novo, asesora de la ACM y ex jefe de la Unidad de Gastroenterología del Hospital Niño Jesús de Madrid.

Según datos de la propia Asociación, de cada 7 pacientes celíacos, sólo 1 está diagnosticado. De hecho, se encuentran casos de personas que pueden estar hasta 14 años sin ser diagnosticados porque no les han hecho una prueba adecuada. Se estima que en nuestro país podría haber más de medio millón de celíacos, pero sólo el 10% está diagnosticado.

Hoy en día, la biopsia intestinal es por el momento la única herramienta que permite confirmar el diagnóstico de enfermedad celíaca. Fernando Casco explicó que el estudio histológico que realizan los patólogos “requiere un procesamiento y manos entrenadas y, por ende, es importante tener una buena orientación de la biopsia”. Según Casco, se consideran adecuadas entre 5 y 6 muestras, aunque no existe un consenso sobre este punto. Posteriormente la función del patólogo es informar del estado de la mucosa intestinal, en el momento de la biopsia, utilizando la clasificación de Marsh.

En este punto, Manuela Márquez indicó que la biopsia era una prueba invasiva que provocaba mucho temor en los pacientes, pero afortunadamente ahora se hace vía oral, con sedación, y con una duración de unos 5-10 minutos. Por eso solicitaba  al colectivo de patólogos “que todos hagan la clasificación de Marsh y además un recuento de linfocitos”, pues como puso de manifiesto “muchas veces por la falta de tiempo no se realiza adecuadamente”.

Fernando Casco.

El problema, como apuntó Fernando Casco, es que es una técnica que requiere su detenimiento y una valoración adecuada y el patólogo muchas veces no tiene acceso a la información y a la sospecha clínica. “Sería muy importante tener esa información de la presunción diagnóstica que tiene el clínico para conocer el contexto en el que estamos valorando la biopsia intestinal”. De esta forma, quedó de manifiesto, que la falta comunicación entre especialistas podría solucionarse y que, muchas veces, los pacientes no están bien valorados.

García Novo apuntó que desde las asociaciones de pacientes se reclaman varios pasos a la hora de diagnosticar. En primer lugar, que el médico sospeche que está ante un paciente celiaco, que no siempre es fácil; una prueba de screening para ver los anticuerpos; en tercer lugar, la biopsia y, por último la confirmación, que sería mediante el estudio genético.

Una normativa ‘retrasada’ pero muy positiva

Otra de las principales reivindicaciones del colectivo de pacientes celíacos y sensibles al gluten es la normativa referente al etiquetado. Manuela Márquez explicó que la Unión Europea aprobó en 2011 el Reglamento 1169 por el que se establecieron una serie de obligaciones en cuanto a etiquetado, legilibidad, venta a distancia, etc. Las empresas en estos 3 años tenían que haberlo adaptado.

“Esto no ha sido así y a 13 de diciembre de 2014, cuando se cumplió este plazo, en este país nadie había empezado a hacer nada” dijo la directora de la ACM. “Nos encontramos con un importante retraso y ni siquiera desde la Administración van a hacer inspecciones como ya nos han dicho”.

A pesar de ello, la Asociación se muestra satisfecha por el resultado, asegurando que va a ser un reglamento muy positivo para el celíaco, respecto a los productos envasados, pues el etiquetado nutricional se va a unificar y homologar en muchos aspectos; se van a esclarecer temas como el sodio, ahora pondrá sal; habrá un etiquetado de origen de la procedencia del producto, la legibilidad va a mejorar con un tamaño mínimo de la letra. Y al ser un alérgeno, el gluten va a estar bien destacado.

Manuela Márquez.

En cuanto al etiquetado de los alimentos no envasados (los que afectan a los restaurantes, catering, envasados, bares, charcuterías, etc.), a partir de ahora deberán informar sobre los ingredientes que tienen y señalar los alérgenos, algo que será muy positivo y esperan que se adapte correctamente en un tiempo adecuado.

En este sentido, la ACM ha elaborado un documento resumen de la guía elaborada por la Consejería de Sanidad y el Ayuntamiento de Madrid sobre alimentos no envasados y dirigido a los establecimientos colaboradores (confiterías, obradores, restaurantes…).  El documento se puede consultar en la web de la asociación: www.celiacosmadrid.org.

Asimismo, se trató otro gran problema para los pacientes como el alto coste de los productos que en muchas ocasiones se hace imposible asumir por una familia donde hay varios miembros celíacos, explicó Márquez. Y recordó que, en casi todos los países europeos, hay ayudas por parte del Estado para la compra de los mismos, pero no en  España.

Enfermedad Celíaca y Sensibilidad al Gluten

Durante el debate se profundizó en ambas patologías, en los grupos de riesgo, la sintomatología, y cómo realizar un adecuado seguimiento. García Novo indicó que el gluten origina la patología en personas predispuestas, induce unos síntomas digestivos y extra-digestivos ligados al gluten, por lo que si se quita el gluten desaparecen.

La definición de la enfermedad celíaca ha cambiado rotundamente, aseguró García Novo, pues hace unos años era propia de la infancia y cursaba siempre con un cuadro de mala absorción, sin embargo desde el 2012 se habla de una enfermedad multisistémica, o sea puede afectar a cualquier sistema del organismo, tiene una base inmunológica, se crean anticuerpos frente a una encima que es ubicua y en concreto está en el intestino (la trasglutaminasa).

Respecto a los grupos de riesgo más importantes de ser celíaco son los familiares de primer grado (con un 10 y un 30% de probabilidad aunque no presente sintomatología); se asocia a enfermedades autoinmunes, como la diabetes tipo 1 y la tiroiditis autoinmune; se une a lesiones en la piel como la dermatitis utopiforme (enfermedad celiaca de la piel), una erupción crónica que pica muchísimo en zonas como en los codos, la nuca, la espalda y cede con dieta sin gluten. Y a otras como la ataxia por gluten, una enfermedad neurológica que produce descoordinación y suele ser muy  molesta para los pacientes; incluso puede afectar a un 10% de las personas con síndrome de Down o a un 8% de afectados por el síndrome de Turner.

Dolores García Novo.

Respecto a la sintomatología suele aparecer en diferentes grupos de edad, en primer lugar aparece en la primera infancia hasta 5 años; son niños tristones que dejan de comer, que no crecen, que presentan distensión abdominal, unas deposiciones voluminosas y pastosas, debido a la mala absorción. En adolescentes y adultos, los síntomas digestivos son más leves, retrasa la evacuación gástrica, son digestiones muy pesadas, más un cuadro de intestino irritable, aunque en el fondo lo que subyace es una enfermedad celíaca.

Además otros síntomas en el adolescente puede haber aftas, lesiones en la boca, alteraciones del esmalte, cansancio extremo, una anemia que no cede por déficit de hierro, etc. Y en adultos, se puede ver alteración del área ginecológica, infertilidad, abortos de repetición, etc., casos que son frecuentemente tratados en la Asociación.

Por otro lado, el índice de prevalencia de las personas con sensibilidad al gluten es altísimo, supone un 6 % por ciento en España, mucho más alto que el de los celíacos. Se calcula que alrededor de 4,6 millones de personas padecen esta patología.

Carlos Isasi explicó que los síntomas entre ambas enfermedades son muy parecidos desde el punto de vista digestivo: intestino irritable, diarrea, barriga hinchada o sin síntomas digestivos. Y desde el extra-digestivo, los síntomas fundamentales son: cansancio, dolor, fatiga mental y problemas en la piel.

“Al ser síntomas muy parecidos, lo que se hizo en estos pacientes fue buscar algo más, porque se comportan como celíacos y, aunque las pruebas daban negativas, si les ponías a dieta sin gluten, mejoraban”.

Para Isasi, esta es una patología que tiene un diagnóstico muy complicado. “Para buscar esta sensibilidad no hay un protocolo universal aceptado”, hay que hacer las mismas pruebas de celíacos, es decir, la biopsia intestinal pero mientras el paciente toma gluten “y no cuando se lo quitan” aseguró. Además los pacientes deben tener en cuenta, “que la dieta sin gluten no es siempre igual de rápida a la hora de conseguir el efecto deseado, unas veces en 3 semanas actúa con éxito y otras tarda hasta 6 meses”.

Fibromialgia y dieta sin gluten

Por otra parte, Carlos Isasi avanzó algunos de los principales resultados del estudio de investigación que ha sido llevado a cabo directamente en pacientes por un grupo multidisciplinar de especialistas médicos (reumatólogos, gastroenterólogos, patólogos e inmunólogos españoles), liderados por este reumatólogo, que han querido reflejar si existe un nexo común entre fibromialgia y sensibilidad no celíaca al gluten y cómo una dieta sin gluten puede suponer una importante mejora en estos pacientes.

Carlos Isasi.

Isasi explicó que la fibromialgia es una patología crónica de causa desconocida que se manifiesta sobre todo en mujeres con síntomas muy parecidos a la enfermedad celiaca (cansancio extremo, dolor crónico generalizado, fatiga mental, astenia severa…). Así en en este estudio, se realizaron las mismas pruebas que a los celíacos pero salían negativas y, se decidió probar, como en el caso de los pacientes sensibles al gluten, ponerles esta dieta.

“Los datos que obtuvimos fueron que a un 35% de los pacientes con fibromialgia bien seleccionados, les cambia la vida con esta dieta. Vienen al cabo de 3 o 6 meses diciéndonos: doctor, puedo correr detrás de mis hijos y hacer vida normal”, añadiendo que no se puede generalizar en todos los pacientes: “Solo funciona en un tercio o en un 40%”.

Un seguimiento adecuado

Manuela Márquez indicó que otro gran problema es que el 50-70% de los celíacos dicen seguir la dieta sin gluten y no la siguen, “unos por desconocimiento, otros por que de vez en cuando se la saltan”, de esta forma hay personas que no mejoran porque consideran “que sólo consiste en quitarse pan y harina”, apuntó. Por eso es importante tener una información completa sobre la dieta sin gluten.

De hecho, desde la Asociación se realiza una labor fundamental para “educar al paciente y hacerle entender la enfermedad celíaca y sus consecuencias” para lo cual cuentan con una dietista. Según García Novo, es fundamental seguir la dieta de forma correcta, especialmente los adolescentes y adultos, ya que en los niños se suele realizar mejor. “Deben saber que tienen que cumplirla y realizar su control médico para ver si los síntomas han desaparecido, si los niños están creciendo de forma adecuada y también pedir una analítica básica”. En cuanto a los sensibles al gluten, el seguimiento es más complicado porque las pruebas de celíacos no sirven y la prueba de provocación no son las más adecuadas, indicó Isasi.

En este contexto, Carlos Isasi agradecía el papel que desarrollan desde esta organización y apuntaba que “si no llega a ser por la Asociación de Celíacos de Madrid los especialistas no hubiéramos aprendido todo lo que sabemos de la enfermedad y de la sensibilidad al gluten”, reconociendo que han sido los primeros en España que adaptaron a su nombre el de afectados por la sensibilidad al gluten.

ACM, una Asociación activa

Con más de 9.000 pacientes celiacos y sensibles al gluten, la Asociación madrileña cuenta con socios de esta comunidad autónoma y también de otros puntos de España. Es una asociación muy activa de cara a la asistencia al socio y no sólo al socio, como contó Márquez, realizando todo tipo de formación al paciente.

Igualmente, gracias a la larga experiencia y el conocimiento profundo de la enfermedad que se cuenta en la Asociación, han desarrollado ya seis ediciones de unas jornadas formativas a médicos especialistas y de atención primaria que han contado con un importante número de asistentes, unos 300 la última edición. También, con la Consejería de Sanidad, comenzaron hace dos años un proyecto formativo en común en los más de 260 centros de salud que funcionó muy bien, por lo que no entienden que este departamento decidiera parar el proyecto.

Conclusiones del debate.

También entre sus objetivos está difundir la enfermedad celíaca a todos los niveles, por eso dan clases en las escuelas de hostelería, tienen acuerdos de colaboración con restaurantes y bares, con el tren de Alta Velocidad AVE… Por último, realizan unos galardones anuales que suelen convocarse en el mes de marzo reconociendo la labor de investigación en éstas patologías. En las 11 ediciones celebradas, desde la Asociación han concedido en premios más de 217.000 euros.

Un futuro en positivo

Po último, los participantes en este ‘Encuentro con los Pacientes’ de Inidress, lanzaban un mensaje positivo a este colectivo. Carlos Isasi indicó que “ser celíaco o sensible al gluten no es plato de gusto pero si lo eres, es mejor saberlo, porque tienes muchas posibilidades de mejorar”. Para Manuela Márquez “de todas las miles de patologías que hay, la última es la enfermedad celíaca, y yo les digo a los pacientes que si encuentran alguna por la que cambiarla, que nos avisen”.

Dolores García Novo apuntó que hay que verlo desde el punto de vista positivo: “Ojalá todas las enfermedades dependieran de retirar un alimento de la dieta”. Y finalmente, Fernando Casco señaló que, de cara a la biopsia intestinal, hay que transmitir a los pacientes que no teman a una prueba que es clave para su tratamiento.

Para ver el debate completo pinche aquí

Debate completo del Encuentro con Pacientes de Inidress.