Redacción Médica
21 de julio de 2018 | Actualizado: Viernes a las 18:30

Osakidetza incorporará cinco nuevas enfermedades a la prueba de cribado neonatal

Se podrán detectar once patologías metabólicas en los recién nacidos

Miércoles, 17 de octubre de 2012, a las 18:59

Redacción. Vitoria
Las pruebas de cribado que se realizan a los recién nacidos en Euskadi incluirán, a partir de enero de 2013, la detección de cinco nuevas enfermedades metabólicas, según ha informado Osakidetza en un comunicado, en el que ha subrayado que estas pruebas se realizan "de forma gratuita y con cobertura para toda la población". Con esta ampliación, serán once las enfermedades que llegarán a diagnosticarse precozmente mediante pruebas que se realizan a las 48 horas de vida.

Rafael Bengoa.

Las cinco enfermedades que el departamento de Sanidad y Consumo del Gobierno vasco incluye en esta ampliación del cribado, a propuesta del Consejo Asesor de Cribado Neonatal, son homocistinuria, academia isovalérica (IVA), academia isoglutárica tipo 1 (GA1), la enfermedad del jarabe de arce (MSUD) y la deficiencia de Acil CoA de cadena larga (LCHADD).

Estas enfermedades, consideradas enfermedades raras, se detectan mediante el mismo análisis de sangre que se realiza en estos momentos para el cribado de otras cinco patologías, mientras que la hipoacusia se detecta mediante la técnica de los potenciales evocados automáticos.

Según ha recordado el ejecutivo vasco, el cribado neonatal es una acción de prevención secundaria, es decir, su objetivo es reducir la mortalidad prematura asociada a las enfermedades detectadas y poder mejorar el pronóstico y la calidad de vida de las personas que las padecen.

Además, el tratamiento precoz permite disminuir o evitar otras consecuencias graves como afectaciones cerebrales severas, retraso mental, discapacidades físicas o fallecimiento.

La prueba se hace a los dos días de vida, antes del alta hospitalaria, y no supone ninguna molestia para el recién nacido. Sólo en el caso de que el resultado sea positivo, los médicos coordinadores del programa se ponen en contacto con los familiares para informarles, programar un segundo análisis y en caso de confirmarse el positivo, iniciar el tratamiento de forma inmediata.

Las enfermedades introducidas en el cribado requieren para su tratamiento y seguimiento de una "estrecha colaboración" con el sistema asistencial para asegurar que esta detección temprana cumpla la expectativa de otorgar mejor calidad de vida a las personas afectadas.

Dentro del programa también se ofrece consejo genético en los casos de portadores de la enfermedad con el objetivo de reducir la incidencia de las enfermedades hereditarias.

Cribado en el País Vasco

Por otro lado, ha recordado que el primer cribado neonatal que se introdujo en el País Vasco fue el del hipotiroidismo congénito en el año 1982, mientras que en la actualidad son seis las enfermedades que se criban. En concreto, se detecta junto al hipotiroidismo congénito la hiperfenilalaninemia (PKU), deficiencia de Acil CoA deshidrogenada de cadena media (MCADD), hipoacusia, fibrosis quística y la enfermedad de las células falciformes (ECF), estas dos últimas incorporadas los años 2010 y 2011, respectivamente.

Las pruebas realizadas el año pasado detectaron siete casos de hipotiroidismo congénito, uno de MCADD, cinco de fibrosis quística y cuatro de ECF. Además hubo trece casos de portadores de fibrosis quística y 44 de portadores de ECF.

Finalmente, el departamento de Sanidad y Consumo ha destacado que estos "buenos resultados" del cribado neonatal en Euskadi están sirviendo para que el programa se tome "como ejemplo" por parte de otras instituciones, tanto nacionales como internacionales. Según ha subrayado, el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad ha formado un grupo de expertos constituido por profesionales designados por las comunidades autónomas y representantes de sociedades científicas que están tomando como referente a Euskadi para posibles aplicaciones en otros sistemas de salud.