Redacción Médica
17 de julio de 2018 | Actualizado: Martes a las 11:40

El programa de cribado permite detectar cien tipos de enfermedades raras

Desde su implantación se han detectado 921 casos de hipotiroidismo congénito

Viernes, 27 de febrero de 2015, a las 13:01
Redacción. Barcelona
El Programa de Salud Maternoinfantil del Agencia de Salud Pública de Cataluña permite detectar anualmente cien casos de enfermedades raras en bebés a través del impulso y la coordinación del cribado neonatal, según la Consejería de Salud.

El objetivo de esta iniciativa es detectar precozmente enfermedades congénitas y minoritarias, lo que permite realizar un diagnóstico y un tratamiento adecuado para evitar secuelas y complicaciones tales como la morbilidad, la mortalidad y las discapacidades asociadas, y garantizar una mejor calidad de vida.

Actualmente, el programa incorpora 22 enfermedades, como la fenilcetonuria, el hipotiroidismo congénito, la fibrosis quística y 19 enfermedades del grupo de errores congénitos del metabolismo intermediario. Además, durante 2015, se incorporará el cribado de la enfermedad de células falciformes.

Desde 1982, año en que se implementó el programa de cribado neonatal universal en toda Cataluña,  hasta diciembre de 2014, se han detectado 246 enfermos de fenilcetonuria, 921 de hipotiroidismo congénito, 179 de fibrosis quística y 43 de enfermedades metabólicas.