Cribados y consejo genético para abordar enfermedades raras en Digestivo

El componente hereditario que muestran algunas enfermedades raras relacionadas con el aparato digestivo hacen necesario el establecimiento de cribados, la intervención de especialistas en genética y el abordaje en consultas de alto riesgo en aras de precedir su evolución y conseguir un seguimiento adecuado del paciente. La investigación será, en este sentido, un camino clave al aumentar el número de mutaciones conocidas y averiguar qué otros órganos podrían verse afectados en el transcurso de la patología. 

Es la premisa de la que partía Ana Echarri Piúdo, especialista en la Unidad de Enfermedad Inflamatoria Intestinal del Complejo Hospitalario Universitario de Ferrol, al hablar de las dificultades que encuentran en su equipo a la hora de detectar este tipo de patologías hereditarias durante la jornada 'Avanzando en áreas multidisciplinares en enfermedades raras en Galicia', organizada por Redacción Médica, con la colaboración de Boehringer Ingerlheim y el auspicio del Servizo Galego de Saúde. 

Ana Echarri Piúdo, especialista en la Unidad de Enfermedad Inflamatoria Intestinal del Complejo Hospitalario Universitario de Ferrol.

"Habrá baja prevalencia pero son tal cantidad y sobre todo, están sometidas a un seguimiento endoscópico y de otros órganos tan importantes que es raro que no nos toque a todos los Digestivos acercarnos a ellas", ha especificado la profesional.

Identificación de mutaciones genéticas 

Y es que, gracias a que cada vez son más las mutaciones genéticas conocidas y asociadas al comportamiento evolutivo, además de la poliposis adenomatosa familiar o la poliposis hamartomatosa, se han detectado otra serie de síndromes con predisposición hereditaria al cáncer digestivo como el Síndrome de Lynch. "Una mutación te puede dar un mayor riesgo de desarrollar cáncer gástrico o de ovario y otras menos", explicaba la experta al hablar de la importancia que tiene conocer el mayor número posible de cambios celulares para predecir la evolución de la enfermedad.  

Con un riesgo acumulado de daño en otros órganos más allá del intestino, este conjunto de trastornos herditarios con riesgo tumoral exigen, en opinión de la profesional, una estrategia de seguimiento y "abordaje a intervalos concretos de tiempo" en consultas de alto riesgo y con el respaldo de un genetista que ayude a valorar. 

Echarri hacía referencia en concreto a la guía de práctica clínica de Gastroenterología y Hepatología publicada este año y que aconseja ya el uso de paneles de genes en diferentes escenarios clínicos. "Estos trastornos hereditarios que tienen mucha relación con cánceres son importantes", aseguraba Echarri, antes de anunciar la integración de un programa de cribado "en todas las áreas sanitarias" con la Inteligencia Artificial como aliada. "Llegar a discriminar 10 o 20 polipos va a ser mucho más frecuente".  

Terapias génicas prometedoras

El modelo multidisciplinar lleva años instaurado en este Servicio. Ahora, Echarri y su equipo "descargan" la experiencia adquirida en el abordaje y tratamiento de la enfermedad de Chron o la colitis, ambas fuera del paraguas de patologias infrecuentes, para hacer frente a nuevas afecciones. Para la jefa de Servicio, tener contacto con un especialista que el paciente "considere que controla estas enfermedades", un teléfono al que pueda llamar, una enfermera disponible o la certeza de que en esa unidad de referencia se investiga "le da mucha tranquilidad" y "se siente respaldado". 

En referencia a los tratamientos al alcance, Juan Turnes Vázquez, jefe del Servicio de Aparato Digestivo del Complejo Hospitalario Universitario de Pontevedra, es optimista y espera poder contar con terapias génicas "prometedoras" en "poco tiempo", dado que los ensayos se encuentran ya en "fase muy avanzada". Lo importante, matiza, es que el proceso no se ralentice y lleguen finalmente a las consultas. "Hay que ponerse las pilas para poder ofrecer estos medicamentos a los pacientes cuando estén disponibles", ha emplazado el profesional, en su ponencia centrada en las enfermedades hepáticas raras y muy raras. 

El especialista en Aparato Digestivo ha hecho un repaso de aquellas patologías destacadas en las que existiría una confrontación entre el diagnóstico genético y clínico como la enfermedad de Wilson. Con la prevalencia más baja de España, esta afección en concreto, la detección a través de los genes es compleja y requiere de la capacidad de bioinformáticos y expertos en este campo del genoma, además de un abordaje multidisciplinar dado el riesgo asociado de desarollar patologías neurológicas o psiquiátricas por acumulación de cobre. 

Juan Turnes Vázquez, jefe del Servicio de Aparato Digestivo del Complejo Hospitalario Universitario de Pontevedra.

Acceso universal a los ensayos clínicos 

Hay otras, como la la hemocromatosis hereditaria, en las que el especialista señala la ausencia colaboración, ya no entre profesionales sino con las administraciones sanitarias para evitar que se deseche la sanfte de los pacientes sometidos a flebotomías anuales, o la hepatitis autoinmune, un reto para los especialistas ya que "los tratamientos disponibles datan de los años 60". 

En el caso de la colangitis esclerosante primaria, patología infrecuente pero con una evolución "nefasta" cuando se manifiesta, el mayor impedimento es que no existe, a día, de hoy un tratamiento disponible, aunque sí se están evaluando "muchas dianas terapéuticas". A este respecto, Turnes reclama un acceso "már rápido" y universal a los ensayos clínicos que se llevan a cabo en la comunidad autónoma. "Y si no se tienen, preguntarnos por qué y atraerlos".