El Vall d'Hebron refuerza su rol en enfermedades raras con visión europea

Las enfermedades raras atraen cada vez más la atención del estamento científico, incluido el relativo al ámbito hospitalario. Motivo por el que los centros buscan ampliar los trabajos relacionados con estos males. El último, el Hospital Universitari Vall d’Hebron (Barcelona). Y es que, a través de la Fundación Hospital Universitari Vall d’Hebron-Institut de Recerca (VHR), la institución catalana ha firmado un convenio con el Consorcio Centro de Investigación Biomédica en la Red (Ciber) -dependiente del Instituto de Salud Carlos III (Isciii)- para la promoción e impulso de la investigación en el citado grupo de patologías foco frecuentes.

Según el acuerdo publicado en el Boletín Oficial del Estado (BOE), ambas entidades se comprometen a incentivar e incrementar la investigación en sus centros asistenciales. Para ello, les asignarán los recursos correspondientes para realizar esta actuación, además de coordinar su actividad científica.

El objetivo principal de esta colaboración es reforzar la base de datos Euromac del VHR. Se trata de un registro de afectados por la enfermedad de McArdle y otras glucogenosis neuromusculares raras en las que la intolerancia al ejercicio es el síntoma principal. Un proyecto permite recoger de manera estandarizada y homogénea datos de pacientes para poder diseñar nuevas iniciativas de investigación clínicas y básicas. Asimismo, permitirá radiografiar esta patología, con la misión de descubrir detalles sobre su aparición y sus síntomas, a la vez que evaluar la efectividad de los tratamientos actuales.

Una base de datos que busca optimizarse y expandirse. Es más, VHR y Ciber pretenden que esta alcance a todos los países europeos, en los que recolectar datos de los pacientes de la enfermedad de McArdle y otras glucogénesis.

Bases del acuerdo

A nivel económico, Ciber se compromete a aportar 5.000 euros a VHR para la optimización y disponibilidad de Euromac. Por su parte, la entidad parte del Hospital Universitari Vall d’Hebron pondrá a disposición los materiales necesarios, tales como instalaciones, servidores, equipamiento y fungible, así como los medios humanos para su mantenimiento. Una serie de recursos valorados en la cuantía mencionada.

Por otro lado, se creará una comisión de seguimiento para la vigilancia y control de la ejecución del convenio y de los compromisos adquiridos por los firmantes. Un grupo integrado por seis miembros, tres de Ciber y la otra mitad de VHR. Estos proceden de las áreas científicas, directivas y de contratos de ambas entidades.

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La misión principal es potenciar el desarrollo de la base de datos Euromac

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Hay que destacar que la colaboración del Ciber no confiere ningún derecho ni titularidad a la organización nacional sobre Euromac, perteneciente a VHR. Eso sí, las publicaciones derivadas del desarrollo de este convenio deben mencionar a la red como financiadora del proyecto.

La cooperación se extenderá hasta el 31 de diciembre de 2028. Eso sí, existe la posibilidad de prorrogar el convenio cuatro años más. Esto significa que la potenciación de Euromac se podría extender hasta 2032, siempre que ambas instituciones estén de acuerdo.

¿Qué es la enfermedad de McArdle?

El déficit de miofosforilasa -conocido como enfermedad de McArdle- es la protagonista de este proyecto. Se trata de una grave patología de almacenamiento glucógeno caracterizada por la intolerancia al ejercicio.

Esta se detecta en la infancia, cuando el paciente presenta mialgia, calambres, fatiga y debilidad muscular ante la realización de ejercicio físico. Incluso, la mitad de ellos generar orina oscura, además de incrementarse de forma masiva la generación de creatina-cinasa, lo que indica insuficiencia renal aguda. El descanso acostumbra a mejorar su estado.

De esta forma, el tratamiento se basa en el entrenamiento físico controlado, con el objetivo de desarrollar capacidades de oxigenación mitocondrial en músculos, e ingesta de glucosa programada de acuerdo con los periodos de ejercicio. La misión es evitar la insuficiencia renal, problemática que puede ser potencialmente mortal.