Identifican 102 genes asociados con el riesgo de sufrir autismo

El Gregorio Marañón participa con más de 700 pacientes en el mayor estudio genético sobre el trastorno

Equipo de profesionales asistencial e investigadores de AMI-TEA.
Identifican 102 genes asociados con el riesgo de sufrir autismo
lun 03 febrero 2020. 17.15H
Investigadores del Instituto de Salud Mental y Psiquiatría del Hospital Gregorio Marañón y del Cibersam han participado en el mayor estudio genético realizado hasta el momento sobre el trastorno del espectro autista (TEA). Concretamente, el equipo de autismo del Servicio de Psiquiatría del Niño y del Adolescente, liderado por Mara Parellada, está incluido en el Consorcio de Secuenciación del Autismo (ASC), seno en el que se ha llevado a cabo esta investigación que ha identificado 102 genes asociados con el riesgo de sufrir autismo. Los resultados se han publicado en la revista Cell.


En el estudio han participado más de 35.000 individuos


De los 102 genes asociados con el riesgo a sufrir autismo que han sido identificados, 30 son completamente nuevos. Los resultados del estudio, en el que participaron más 35.000 individuos, han servido igualmente para resaltar la diferencia genética entre el trastorno del espectro autista y discapacidad intelectual con retraso del neurodesarrollo (NDD), dos trastornos que a menudo se superponen.

Gracias al Programa para la Atención Médica Integral de los pacientes con Trastorno del Espectro Autista (AMI-TEA), el Hospital Gregorio Marañón ha sido uno de los centros que más pacientes ha aportado a este estudio: más de 700 pacientes.

Este programa pionero en la atención de personas con autismo realiza cada año más de 3.000 consultas y recibe casi 300 pacientes nuevos al año. 

Variantes raras


En el trabajo publicado en la revista científica Cell se destaca que las variantes genéticas raras, tanto heredadas como de novo, es decir, las que no provienen de ninguno de los padres, son los principales agentes causales del TEA. La identificación de estos genes de riesgo proporciona, además, una idea de los mecanismos cerebrales que subyacen al desarrollo de este trastorno. 


Un grupo de 24 genes implicados en la comunicación neuronal afectaban preferentemente a individuos con autismo


Estudiando la función de los genes encontrados, los investigadores descubrieron que un grupo de 24 genes implicados en la comunicación neuronal afectaban preferentemente a individuos con autismo, mientras que otro más amplio de 58 genes, que están implicados en la regulación de la expresión génica mayoritariamente durante el período prenatal, afectaban a sujetos con TEA y con trastornos generalizados del neurodesarrollo o discapacidad intelectual.

El equipo de investigadores del Hospital Gregorio Marañón mantiene, además, otras líneas de investigación para la mejor caracterización clínica, nuevos tratamientos en TEA, coordina la red europea de ensayos clínicos en autismo, y cuenta con estudios para mejorar el conocimiento de las bases biológicas del autismo. 
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