El neurólogo Javier López del Val explica los avances en el diagnóstico y tratamiento de esta patología neurológica

 Javier López del Val, neurólogo de HLA Clínica Montpellier.
Javier López del Val, neurólogo de HLA Clínica Montpellier.


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La distonía es un síndrome neurológico caracterizado por contracciones musculares sostenidas que provocan movimientos repetitivos, torsionantes o posturas anormales. Así lo explica Javier López del Val, especialista en Neurología de HLA Clínica Montpellier, quien subraya que la velocidad de estos movimientos puede variar, y que tienden a agravarse con la acción voluntaria, el estrés, la fatiga o la emoción, mientras que disminuyen con la relajación o el sueño. “A medida que progresa la condición, hacen falta cada vez menos acciones específicas para que aparezca la distonía, lo que conocemos como fenómeno de overflow o desbordamiento, llegando incluso a posturas mantenidas”, explica el doctor.

En España, se estima que más de 20.000 personas padecen algún tipo de distonía, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN). Sin embargo, los especialistas advierten de que esta cifra podría ser superior, ya que muchos casos aún no se diagnostican correctamente debido a la complejidad y variedad de sus manifestaciones clínicas.

Según Javier López del Val, la distonía puede afectar en algunos casos a todo el cuerpo. Su clasificación depende de la localización y extensión del trastorno, que puede ser focal, segmentaria, multifocal o generalizada. En cuanto a su origen, la enfermedad puede ser heredada, debido a alteraciones genéticas; adquirida, cuando se produce por lesiones del sistema nervioso; o familiar, si existe una transmisión hereditaria. Además, su aparición puede darse en distintas etapas de la vida, desde la infancia hasta la edad adulta o incluso en mayores de 40 años, lo que también influye en su forma de manifestarse y evolución clínica.

El especialista destaca que la distonía puede afectar gravemente la calidad de vida. “Incluso una distonía aparentemente localizada, como la de los párpados, puede impedir al paciente leer, ver televisión o cruzar un semáforo. Además, más del 60 por cento de los casos cursan con dolor debido a la contractura muscular”, puntualiza.


Tratamientos: la revolución de la toxina botulínica


El uso de toxina botulínica ha supuesto una auténtica revolución en el abordaje de la distonía. “La toxina botulínica ha reemplazado prácticamente a todas las terapias anteriores; su aplicación precisa permite reducir las contracciones musculares anómalas y mejorar de forma notable la calidad de vida de los pacientes”, explica el doctor.

En casos de distonías generalizadas o de gran afectación corporal, se puede recurrir a la estimulación cerebral profunda, un procedimiento quirúrgico reservado para situaciones en las que no es viable tratar todos los músculos afectados con toxina botulínica. En HLA Clínica Montpellier, el tratamiento de los pacientes con distonía se realiza desde un enfoque integral y multidisciplinar, que incluye un diagnóstico precoz, tratamiento personalizado, rehabilitación y, cuando es necesario, apoyo psicológico.

El próximo 21 de noviembre, López del Val presentará en el LXXVII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Neurología (SEN) los resultados de más de 15 años de experiencia en el tratamiento de la distonía laríngea, una forma poco frecuente en la que se contraen las cuerdas vocales. “Hemos realizado más de 700 infiltraciones en cuerdas vocales sin efectos adversos, aplicando la toxina en apenas unos minutos”, comenta.

En el ámbito de la investigación, el especialista destaca la genética como la línea más prometedora, con la identificación de nuevas anomalías cromosómicas relacionadas con la distonía. Además, aboga por la creación de unidades multidisciplinares dentro de la red sanitaria nacional, en las que neurólogos, psicólogos y rehabilitadores trabajen en conjunto para ofrecer una atención integral a los pacientes.
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