El diagnóstico de un gen alterado no descarta 'falsos positivos'

HM Hospitales ha celebrado la III Jornada de Bioética, centrada tanto en la genética como en la información sanitaria e impulsada por Julio Villanueva, director médico adjunto del centro hospitalario. Una de las principales ideas a destacar es que “el diagnóstico de un gen alterado o de una modificación cromosómica no informa sobre el resto del genoma no investigado, y que no se pueden descartar los ‘falsos positivos’ ni los ‘falsos negativos’ debidos a mosaicismo”, tal y como ha expresado Nicolás Jouve de la Barreda, catedrático emérito de Genética de la Universidad de Alcalá de Henares. “Aunque el diagnóstico genético facilita la predicción de centenares de enfermedades monogénicas, no es aplicable a los sistemas poligénicos (como el cáncer)”.

El experto ha explicado que este diagnóstico puede ser preimplantario (en embrión) y que tras este estudio se decidirá si debe ser destruido o implantado en el útero de una mujer para que complete su desarrollo; prenatal (en feto), lo que genera importantes dilemas en los padres si tiene alguna anomalía genética. Además, las pruebas diagnósticas invasivas en los fetos supone un riesgo físico e incluso de aborto; o postnatal (en adulto).

El encuentro ha sido inaugurado por Juan Abarca Cidón, presidente de HM Hospitales, quien ha destacado que “la ciencia y la técnica avanzan a pasos agigantados. Esta velocidad hace que el Derecho no pueda caminar tan deprisa, por eso hace falta reflexionar de una forma profunda y sosegada, ya que no todo se soluciona con un consentimiento informado”. Gracias a estas jornadas, ha recordado, “podemos llegar a esa reflexión, que llega a su máxima expresión si hablamos de genética, porque no sabemos qué pasará dentro de 25 años”.

Por su parte, Mónica López Barahona, directora académica del Centro de Estudios Biosanitarios y de la Cátedra Jérome Lejeune de Bioética, ha declarado que “la práctica del diagnóstico genético preimplantatorio, en lo que se conoce como bebé medicamento, tiene una eficiencia muy baja, concretamente, del 1,15 por ciento. Una alternativa es la congelación de la sangre del cordón umbilical, que en España ya se realiza tanto tan hospitales públicos como privados”.

Robot X

Por su parte, Julián Isla Gómez, responsable de servicios de consultoría en Microsoft y presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, ha titulado su conferencia ‘Herencia genética y enfermedad: el Robot X’. Como padre de un hijo con Síndrome de Dravet, Julián Isla ha explicado que “el papel de los pacientes ha cambiado, no queremos ser pasivos, sino formar parte del proceso médico”.

Asimismo, ha insistido en la importancia de tener un pronto y preciso diagnóstico de las enfermedades raras, ya que de media se tardan 5 años en conocerlo y hay que visitar alrededor de 7 especialistas. “De esta forma, se podría tratar a los pacientes con fármacos específicos para su enfermedad, en vez de ir probando medicamentos que muchas veces les hacen empeorar”.

Para que esto fuera posible se puso en marcha el proyecto Robot X, que utiliza tecnología de última generación basada en sistemas expertos y que puede analizar genes y síntomas para así encontrar mutaciones comunes.

Para conseguir resultados, Robot X necesita extraer información del genotipo (características genéticas de cada individuo, de su ADN) y del fenotipo (síntomas de cada paciente). A partir de aquí, detecta los genes que están mutados, los analiza, clasifica y busca en determinados grupos de pacientes, lo que permitiría un diagnóstico precoz exitoso.
“Un intruso en la familia”

Ese es el título del libro que ha escrito Carlos Hernández Fernández, periodista y sociólogo, y último ponente de la jornada. Decidió escribirlo porque su hermano falleció por un cáncer hace un año. En su charla, habló desde el punto de vista del enfermo y su familia. “Al dolor físico se une el psicológico. Y al dolor espiritual, se une el social. Es un dolor total”, explicó.

Hizo hincapié en que los profesionales sanitarios deben general confianza en el enfermo, siendo sinceros, respondiendo a sus preguntas. “La misión de quienes rodeamos al enfermo es acompañar, y eso supone: escuchar, respetar y tener empatía”. La jornada concluyó con una mesa redonda en la que ponentes y asistentes discutieron sobre los temas que se trataron en las conferencias.